揪出罕見肺癌基因,精準治療扭轉命運

by | 3 月 6, 2024

揪出罕見肺癌基因,精準治療扭轉命運

給 每一位剛踏上抗癌路上的鬥士與戰友
確診晚期肺癌的病友,在治療初期若是能與醫師密切配合,就有機會可以找到很好的治療方式,讓病情翻轉。進入治療前,首先會透過基因檢測,找出關鍵的基因突變,若是未發現常見基因突變,也可利用次世代基因定序,找出罕見基因。肺癌的治療已像慢性病一樣,只要妥善運用基因檢測與接續治療策略,就有機會延長病友的存活期,無論是帶有EGFR、ALK、ROS1、BRAF、HER2、RET、MET、KRAS、NTRK等基因突變,目前也都已經有很好的標靶藥物可治療,病友只要了解自己的疾病概況,與醫師充分溝通,一起把握每一次治療的機會!

大林慈濟醫院副院長賴俊良醫師

 次世代基因定序助攻!揪出罕見肺癌改善病友預後

一名確診晚期肺癌的50多歲男性,在進行一般的基因檢測時並沒有找到突變基因,病程也加速惡化,且伴隨糖尿病、高血壓、腎功能衰退,全身嚴重浮腫。所幸,再接受次世代基因定序檢測後,很幸運地發現他是較罕見的MET基因。賴俊良醫師說,MET基因分為不同的突變型,而該名病友屬於較少見的擴增型,後續在使用相對應的標靶藥物治療後,全身浮腫的狀況逐漸改善,病情也受到控制,且恢復到原本的工作與生活。

 標靶藥物各有專攻 找到對應基因才能發揮效果

台灣的肺腺癌以EGFR基因突變為主,其他基因突變相對稀少,包含ALK、KRAS、BRAF、ROS1、RET、NTRK等。賴俊良醫師說,由於國人常見的致癌基因約佔一半以上,因此,通常會先檢測這些突變基因,若是找不到突變基因,則是會採取更先進的檢測方法找出突變基因,而次世代基因定序是目前肺癌精準治療的重要工具,可以更準確地找到驅動關鍵基因,醫師也可以從而制定精準的治療策略,進而大幅改變病友的預後。

晚期肺癌的治療藥物已有相當大的突破與進展,在過去不知道有這些基因突變時,部分病友的預後較差,但現在針對主要的驅動基因,幾乎都有相對應的藥物可以治療,賴俊良醫師說,有些病友知道標靶藥物治療成效佳,堅持只接受標靶治療,其實概念上並沒有這麼簡單,不同的驅動基因要使用不同的標靶藥物,才有辦法發揮治療效果。

 臨床試驗安全性高 為病友帶來新契機

一般人聽到臨床試驗,常直覺是白老鼠,賴俊良醫師說,這樣的錯誤觀念仍有待匡正,其實所有藥物都必須先經過動物實驗,確認有明顯的治療成效,才會進到人體試驗,且第一期、二期、三期分別有不同的條件與目的,只有在第一期和第二期執行成果中,顯示其具有前景的試驗,才會進入第三期,在臺灣進行的臨床試驗都已具有相當完善的規範,也會在保護受試者的情況下進行。病友若是治療遇到瓶頸時或是可能需要自費或是參加臨床試驗,賴俊良醫師建議,若符合可以參加臨床試驗的條件,病友及家屬可以進一步與主治醫師討論了解,也有機會可以找到新契機,讓病情翻轉。


 他的故事 談面對恐懼

 罹癌就像暴風雨  家人陪我度過每個關卡

曾經聽人家說「罹癌是上天給的禮物」,這個天上掉下來的禮物很痛苦、很折磨,也狠狠把我K醒!才53歲的我,去(2023)年3月起連續兩個月咳個不停,確診為肺腺癌第四期,我的腦子一團亂,醫師開始為我化療,治療期間我吃不下、甚至沒辦法走路,家人擔心再化療下去可能連命都沒了。

就像落水的人,拼命想抓住救生圈,經過不斷打聽,朋友介紹到大林慈濟賴副院長的門診。第一次住院待了33天,治療期間,好像一個人漂浮在汪洋中,害怕上不了岸,擔心得連呼吸都困難;沒想到最後可以出院,體力還變好,原本沒辦法行走,後來能夠走出醫院,過了這個坎,好像就沒有什麼好怕的了。

過去從事餐飲業,每天至少一包菸,加上廚房的油煙,破壞身體免疫力。以前認為跟家人除夕吃團圓飯很平常,罹癌住院33天的經驗,讓我知道這個「平常」代表「幸福」。治療中,太太、兒女一路陪我度過每個關卡,從身體不舒服的第一天,到住院、標靶藥物和門診追蹤,可靠又溫暖的陪在身旁。

我有十幾年糖尿病的歷史,罹癌後發現血壓、腎臟指數飆高,全身浮腫,醫院安排做次世代基因定序檢測,醫師說,我是MET基因中第二類比較少見的擴增型,從去年5月開始服用標靶藥物治療,全身浮腫的狀況改善了,病情也控制住,除了容易累,體力比較差,沒有影響到生活,我想老天爺在給我機會。 癌症就像一場暴風雨,考驗自己的內心,生活變得很慌亂,遇到事情就去面對它、解決它,慢慢把腳步站穩後,暴風雨過去了,接下來的每一天都要好好過,或許癌症真的是一個生命的禮物,敦促著我們找回人生最重要的事,也提醒正在看這封信的學弟妹們,醫療這麼發達,穩定用藥就可以擁有好的生活品質,不要放棄;開心是一天,不開心也是一天未來每一天,我選擇開心地過。

給晚期肺癌病友的十二封信

追蹤照護線上

最新文章 搶先收看

類澱粉心肌病變ATTR-CM,你不知道的心臟隱形殺手!新一代藥物治療解析,心臟專科醫師圖文懶人包

類澱粉心肌病變ATTR-CM,你不知道的心臟隱形殺手!新一代藥物治療解析,心臟專科醫師圖文懶人包

ATTR-CM(轉甲狀腺素類澱粉心肌病變)患者可能出現與心臟相關以及心臟以外的症狀。紅旗警訊包括心臟相關的症狀如心悸、胸悶、昏厥、下肢水腫等,心臟以外的症狀如便祕、腸胃不適、食慾不振、手腳發麻、行動困難等。林彥宏醫師提醒,針對類澱粉心肌病變ATTR-CM,最好可以早期發現、早期治療,才能獲得較佳的預後!

高雪氏症病友協會成立,新生兒篩檢、酵素替代療法幫助孩子健康成長,專科醫師解析

高雪氏症病友協會成立,新生兒篩檢、酵素替代療法幫助孩子健康成長,專科醫師解析

「那是一個高中生,剛來就診時,顯得病懨懨,肚子大得像懷孕一樣,肝臟、脾臟明顯腫大,而且血小板非常低,貧血很嚴重。」罕病基金會董事長及中國醫藥大學副校長蔡輔仁醫師表示,「經過進一步檢查後,確定診斷為高雪氏症,於是開始接受酵素替代療法。」

接受治療後,患者的肝臟、脾臟腫大漸漸縮小,貧血與血小板低下的問題亦逐步改善。蔡輔仁醫師說,現在他都是自己回診治療,不但已大學畢業,也順利就業,可以完全融入社會,生活功能正常。

流感+RSV雙病毒夾擊 寶寶出現這些警訊別忽略!RSV長效型單株抗體成為重要防護選擇 兒科醫師圖文解析

流感+RSV雙病毒夾擊 寶寶出現這些警訊別忽略!RSV長效型單株抗體成為重要防護選擇 兒科醫師圖文解析

隨著氣溫下降,各種呼吸道病毒再度在社區中活躍起來。今年流感疫情較往年提早升溫,加上腺病毒、新冠等病毒持續流行,使得許多家長在孩子出現流鼻水、咳嗽時便提高了警覺。林口長庚醫院新生兒科主任江明洲醫師表示,十月份流感疫苗開打後,門診中詢問度明顯增加,許多家長擔心孩子在這段季節交替時期會被各種病毒「輪流攻擊」。然而在眾多病毒中,對兩歲以下嬰幼兒最具威脅的,仍是呼吸道融合病毒(RSV)。

流感全年化 病毒易變異 鼻噴式流感疫苗 對不同病毒株具交叉保護力、8~12個月長效保護,感染專科醫師圖文解析

流感全年化 病毒易變異 鼻噴式流感疫苗 對不同病毒株具交叉保護力、8~12個月長效保護,感染專科醫師圖文解析

「那是一個8歲的小朋友,他的病程非常快,第一天是發燒,第二天就出現抽搐,送到醫院檢查後,已是『流感腦炎』。」新竹市立馬偕兒童醫院兒童感染科主任林千裕醫師表示,「流感併發腦炎是相當嚴重的狀況,雖然使用抗病毒藥物搭配免疫調節治療,患童最終仍是回天乏術,相當遺憾。」流行性感冒千萬不可輕忽! 林千裕醫師強調,根據統計今年約有2,000多例流感重症,致死率約20% 。尤其在新冠疫情後,因為免疫負債,流感已有全年化的趨勢,接種流感疫苗才能顯著降低流感腦炎、敗血症、呼吸衰竭等致命重症的風險。...

主動脈瘤和主動脈剝離常伴隨主動脈瓣逆流,人工瓣膜與班氏手術解析,心臟外科醫師圖文懶人包

主動脈瘤和主動脈剝離常伴隨主動脈瓣逆流,人工瓣膜與班氏手術解析,心臟外科醫師圖文懶人包

「那是位年輕男性,身材又瘦又高,就是常見的先天性疾病馬凡氏症候群。」陳紹緯教授表示,「有一天,患者因為急性劇烈胸痛被送到急診室,檢查發現是A型主動脈剝離,且合併嚴重的主動脈瓣逆流。」

A型主動脈剝離的進展快速,且死亡率很高。確定診斷後,便替患者安排緊急手術,進行高複雜度主動脈根部重建手術,又叫「班氏手術」。術中會切除病變的主動脈瓣與升主動脈根部,然後植入一段帶有人工瓣膜的人工血管,再將冠狀動脈重新縫合至人工血管側壁。術後患者順利恢復,目前仍在門診追蹤治療。