揪出罕見肺癌基因,精準治療扭轉命運

by | 3 月 6, 2024

揪出罕見肺癌基因,精準治療扭轉命運

給 每一位剛踏上抗癌路上的鬥士與戰友
確診晚期肺癌的病友,在治療初期若是能與醫師密切配合,就有機會可以找到很好的治療方式,讓病情翻轉。進入治療前,首先會透過基因檢測,找出關鍵的基因突變,若是未發現常見基因突變,也可利用次世代基因定序,找出罕見基因。肺癌的治療已像慢性病一樣,只要妥善運用基因檢測與接續治療策略,就有機會延長病友的存活期,無論是帶有EGFR、ALK、ROS1、BRAF、HER2、RET、MET、KRAS、NTRK等基因突變,目前也都已經有很好的標靶藥物可治療,病友只要了解自己的疾病概況,與醫師充分溝通,一起把握每一次治療的機會!

大林慈濟醫院副院長賴俊良醫師

 次世代基因定序助攻!揪出罕見肺癌改善病友預後

一名確診晚期肺癌的50多歲男性,在進行一般的基因檢測時並沒有找到突變基因,病程也加速惡化,且伴隨糖尿病、高血壓、腎功能衰退,全身嚴重浮腫。所幸,再接受次世代基因定序檢測後,很幸運地發現他是較罕見的MET基因。賴俊良醫師說,MET基因分為不同的突變型,而該名病友屬於較少見的擴增型,後續在使用相對應的標靶藥物治療後,全身浮腫的狀況逐漸改善,病情也受到控制,且恢復到原本的工作與生活。

 標靶藥物各有專攻 找到對應基因才能發揮效果

台灣的肺腺癌以EGFR基因突變為主,其他基因突變相對稀少,包含ALK、KRAS、BRAF、ROS1、RET、NTRK等。賴俊良醫師說,由於國人常見的致癌基因約佔一半以上,因此,通常會先檢測這些突變基因,若是找不到突變基因,則是會採取更先進的檢測方法找出突變基因,而次世代基因定序是目前肺癌精準治療的重要工具,可以更準確地找到驅動關鍵基因,醫師也可以從而制定精準的治療策略,進而大幅改變病友的預後。

晚期肺癌的治療藥物已有相當大的突破與進展,在過去不知道有這些基因突變時,部分病友的預後較差,但現在針對主要的驅動基因,幾乎都有相對應的藥物可以治療,賴俊良醫師說,有些病友知道標靶藥物治療成效佳,堅持只接受標靶治療,其實概念上並沒有這麼簡單,不同的驅動基因要使用不同的標靶藥物,才有辦法發揮治療效果。

 臨床試驗安全性高 為病友帶來新契機

一般人聽到臨床試驗,常直覺是白老鼠,賴俊良醫師說,這樣的錯誤觀念仍有待匡正,其實所有藥物都必須先經過動物實驗,確認有明顯的治療成效,才會進到人體試驗,且第一期、二期、三期分別有不同的條件與目的,只有在第一期和第二期執行成果中,顯示其具有前景的試驗,才會進入第三期,在臺灣進行的臨床試驗都已具有相當完善的規範,也會在保護受試者的情況下進行。病友若是治療遇到瓶頸時或是可能需要自費或是參加臨床試驗,賴俊良醫師建議,若符合可以參加臨床試驗的條件,病友及家屬可以進一步與主治醫師討論了解,也有機會可以找到新契機,讓病情翻轉。


 他的故事 談面對恐懼

 罹癌就像暴風雨  家人陪我度過每個關卡

曾經聽人家說「罹癌是上天給的禮物」,這個天上掉下來的禮物很痛苦、很折磨,也狠狠把我K醒!才53歲的我,去(2023)年3月起連續兩個月咳個不停,確診為肺腺癌第四期,我的腦子一團亂,醫師開始為我化療,治療期間我吃不下、甚至沒辦法走路,家人擔心再化療下去可能連命都沒了。

就像落水的人,拼命想抓住救生圈,經過不斷打聽,朋友介紹到大林慈濟賴副院長的門診。第一次住院待了33天,治療期間,好像一個人漂浮在汪洋中,害怕上不了岸,擔心得連呼吸都困難;沒想到最後可以出院,體力還變好,原本沒辦法行走,後來能夠走出醫院,過了這個坎,好像就沒有什麼好怕的了。

過去從事餐飲業,每天至少一包菸,加上廚房的油煙,破壞身體免疫力。以前認為跟家人除夕吃團圓飯很平常,罹癌住院33天的經驗,讓我知道這個「平常」代表「幸福」。治療中,太太、兒女一路陪我度過每個關卡,從身體不舒服的第一天,到住院、標靶藥物和門診追蹤,可靠又溫暖的陪在身旁。

我有十幾年糖尿病的歷史,罹癌後發現血壓、腎臟指數飆高,全身浮腫,醫院安排做次世代基因定序檢測,醫師說,我是MET基因中第二類比較少見的擴增型,從去年5月開始服用標靶藥物治療,全身浮腫的狀況改善了,病情也控制住,除了容易累,體力比較差,沒有影響到生活,我想老天爺在給我機會。 癌症就像一場暴風雨,考驗自己的內心,生活變得很慌亂,遇到事情就去面對它、解決它,慢慢把腳步站穩後,暴風雨過去了,接下來的每一天都要好好過,或許癌症真的是一個生命的禮物,敦促著我們找回人生最重要的事,也提醒正在看這封信的學弟妹們,醫療這麼發達,穩定用藥就可以擁有好的生活品質,不要放棄;開心是一天,不開心也是一天未來每一天,我選擇開心地過。

給晚期肺癌病友的十二封信

追蹤照護線上

最新文章 搶先收看

健保2026全面給付!重度A型血友病邁入皮下注射新時代,專科醫師圖文懶人包

健保2026全面給付!重度A型血友病邁入皮下注射新時代,專科醫師圖文懶人包

「有一位重度A型血友病的小男孩,他在一歲多時因碰撞引發腦出血而確診。」成大醫院小兒部血液腫瘤科科主任鄭兆能醫師表示,「當時健保尚未全面給付非凝血因子藥物,他每週需回診兩次靜脈注射施打凝血因子。媽媽為了安全,出門總讓他穿戴安全帽與護具。而且每次靜脈注射都是一場折騰,對家屬來說是極大的壓力。」

幸運的是,在健保逐步擴大給付政策下,男童在靜脈注射施打一年多後受惠於健保擴增給付,改用皮下注射藥物,在穩定後治療頻率降至每月僅需一次。如今快滿五歲的他,已能脫下沉重護具,像一般孩子般自由跑跳、上學。看到一個家庭從恐懼受限,轉變為放鬆快樂的正常生活,讓醫師感到非常欣慰。

醫療器材比你想得更接近你的生活!一篇看懂醫療器材的關鍵防線,守護安全與健康(圖文懶人包)

醫療器材比你想得更接近你的生活!一篇看懂醫療器材的關鍵防線,守護安全與健康(圖文懶人包)

早上起床量血壓、戴上隱形眼鏡出門、坐在診療椅上接受植牙手術,這些看似平凡的日常片段,都與醫療器材密不可分。唯有安全、可靠的醫療器材,才能在診斷、治療與日常健康管理中穩定發揮,協助醫療行為順利進行。醫材的可靠不只來自器材本身的功能,更來自背後一整套嚴謹的安全把關與管理機制。

呼吸道細胞融合病毒RSV不是小感冒!寶寶健康無價,爸媽一定要知道的防護關鍵(醫師圖文懶人包)

呼吸道細胞融合病毒RSV不是小感冒!寶寶健康無價,爸媽一定要知道的防護關鍵(醫師圖文懶人包)

「呼吸道細胞融合病毒(respiratory syncytial virus;簡稱RSV)對一歲以下嬰幼兒具高度危險性,因為病程變化極快且初期症狀很像一般感冒,容易讓家長輕忽。」中國醫藥大學兒童醫院新生兒科主任林湘瑜醫師表示,RSV感染初期常僅表現為流鼻涕、不一定發燒,與一般感冒難以區辨;然而,RSV會迅速侵襲下呼吸道,破壞肺部細胞並產生大量痰液。
由於一歲以下的寶寶呼吸道尚在發育,氣管管徑極細,如同「小吸管」一般,稍微有分泌物便會阻塞,且呼吸系統與免疫力尚未發育完全。另外嬰兒肌肉力量不足,難以經由咳嗽排出痰液,更加導致氣管堵塞、喘鳴甚至缺氧。由於幼兒不會表達,家長通常難以判斷「喘」的嚴重度,而延後就醫時機。

生命倒數!重度主動脈瓣狹窄不能拖,標準開胸手術與經導管主動脈瓣置換手術解析,心臟血管外科醫師圖文懶人包

生命倒數!重度主動脈瓣狹窄不能拖,標準開胸手術與經導管主動脈瓣置換手術解析,心臟血管外科醫師圖文懶人包

「有位洗腎的老太太,曾經因為主動脈瓣狹窄接受瓣膜置換手術,當時是使用組織瓣膜。」林口長庚醫院心臟血管外科主任陳紹緯教授表示,「經過多年後,上次手術使用的豬心組織瓣膜逐漸退化,讓患者漸漸出現心臟衰竭的症狀。」

由於患者的身體狀況較差,再次接受外科開心手術的風險較高,讓家屬相當憂心。因為患者高齡高風險二次手術風險高,所以在經過詳細全身檢查後,申請健保給付進行「經導管主動脈瓣瓣中瓣置換手術」。