作者: 照護線上 編輯部

脊髓性肌肉萎縮症SMA是一種體隱性遺傳退化性的罕見疾病，起因於第五對染色體的SMN1基因變異，無法製造完整SMN蛋白，導致脊髓運動神經元退化，造成患者全身肌肉無力及萎縮，且漸進性失去全身自主運動、咳嗽、吞嚥等功能。SMA患者常合併四肢關節攣縮或脊柱側彎等併發症，大都是重度或極重度肢體障礙患者。SMA患者智力正常，自民國90年設立總統教育獎以來，共有33人次獲獎，表彰他們於逆境中仍能奮發向上、樂觀進取的毅力和精神。

「有位80歲的伯伯已經洗腎五、六年，因為牙齒不好幾乎以流質食物補充營養，但近期開始出現腸胃不適的狀況，除了拉肚子外，也吃不下東西，在三個月內體重下降5公斤，結果有一次伯伯從輪椅站起來的時候跌倒，造成股骨頭骨折，目前還在住院治療。」王舒民醫師表示，接受血液及腹膜透析除了排除體內的代謝廢物與多餘的電解質外，胺基酸、微量元素、水溶性維生素，如B1、B6、B12與葉酸等，也可能在透析過程中流失。「後來抽血檢驗發現，伯伯血中的白蛋白濃度已從4.3 mg/dL降到3.5 mg/dL且出現腎性貧血，建議他要適時使用營養補充品。」

「有位40歲的女士，剛開始的症狀是手麻、走路不太方便，經過治療後，症狀改善，但是在幾個月後又出現手腳無力，並在3天內就進展到四肢癱瘓。」郭育呈醫師指出，「經過檢查後，診斷為泛視神經脊髓炎，且水通道蛋白（AQP4）抗體為陽性。接受高劑量類固醇與血漿置換後，患者的症狀漸漸改善。」

為了降低復發的機會，患者後續接受了新型單株抗體生物製劑治療。目前患者恢復得不錯，不再需要坐輪椅、拿拐杖，可以自己開車、買菜，也持續在門診追蹤治療。

「他是位60歲的男性，高度近視達1300度，且有白內障及黃斑部退化的狀況。」垂楊大學眼科謝旻蒼醫師表示，「由於患者常在夜間駕車，工作上也有較高的中距離用眼需求，所以患者選擇使用延焦段散光矯正人工水晶體。」

延焦段散光矯正人工水晶體能同時幫患者矯正近視、散光，並提升中距離的視覺品質，在日常生活中幾乎都不需要配戴眼鏡。高度近視、散光患者在術後能夠擺脫配戴多年的厚重眼鏡，生活品質與滿意度也大幅提升！

每個人在生活中，都會出現情緒高亢和情緒低落的狀況，但是若因為情緒過高或情緒過低而對生活、課業與工作造成影響，便可能是罹患情感性疾患。

乳癌為台灣女性發生率最高的癌症，當發現乳房病灶時，即使是良性腫瘤，患者都會很緊張。隨著醫療科技發展，現在患者可以利用乳房真空輔助微創手術，透過特殊真空抽吸針，傷口僅約0.5公分，即可高效地診斷、移除乳房腫瘤，術後疼痛輕微，恢復快速，且能夠取得較多組織，有機會發現零期乳癌，及早制定治療計畫。

蘇智銘醫師說，「真空輔助微創手術可同時完成切片檢查、診斷及切除治療，病理檢查確認為良性後就不用再動一次手術。」，王馨鎂醫師也說，「乳房真空輔助微創手術能夠取得較大片的組織檢體，讓診斷更精準。」

「那是一位50多歲的女士，發現甲狀腺癌後有接受治療，但是在幾年後發現甲狀腺癌復發，並轉移至肺部。」諶鴻遠醫師指出，「復發的腫瘤對放射碘的反應不佳，經過標靶藥物治療後一段時間，產生抗藥性、病情惡化，這位患者也漸漸出現肋膜積水，走路會喘、躺下也會喘。」

經過討論後，患者接受次世代基因定序NGS檢測，發現有RET融合基因突變。針對RET融合基因突變，患者開始接受RET抑制劑治療。經過一個月的治療後，患者的症狀大幅改善、肋膜積水消退。