「那是一位50多歲的女士，發現甲狀腺癌後有接受治療，但是在幾年後發現甲狀腺癌復發，並轉移至肺部。」高雄榮民總醫院核子醫學科主任諶鴻遠醫師指出，「復發的腫瘤對放射碘的反應不佳，經過標靶藥物治療後一段時間，產生抗藥性、病情惡化，這位患者也漸漸出現肋膜積水，走路會喘、躺下也會喘。」
經過討論後，患者接受次世代基因定序NGS檢測，發現有RET融合基因突變。諶鴻遠醫師建議，針對RET融合基因突變，患者開始接受RET抑制劑治療。
經過一個月的治療後，患者的症狀大幅改善、肋膜積水消退。諶鴻遠醫師發現，大概四個月後，患者再次接受放射碘治療，也能夠發揮治療成效，讓患者的狀況越來越穩定，目前持續在門診追蹤治療。
甲狀腺癌初期沒有明顯症狀，多數患者是在接受甲狀腺超音波檢查時意外發現。諶鴻遠醫師指出，隨著腫瘤變大，患者可能摸到頸部腫塊、淋巴結腫大、覺得頸部有壓迫感、頸部疼痛、或吞嚥不適。如果喉返神經遭到侵犯，患者可能出現聲音沙啞、容易嗆到等狀況。如果氣管受到壓迫，患者的呼吸也會受到影響。當甲狀腺癌轉移至骨骼、腦部、肺部等部位時，便會造成骨頭疼痛、頭痛、呼吸不適或咳嗽等各式各樣的症狀。
臨床上懷疑是甲狀腺癌時，通常會在超音波導引下做穿刺，取部分細胞出來做檢查。諶鴻遠醫師說，手術是甲狀腺癌的主要治療方式，在狀況許可時，通常會安排手術，切除甲狀腺並進行頸部淋巴結廓清。
部分甲狀腺癌患者，在開完刀還要做放射碘治療，幫助降低復發風險。諶鴻遠醫師說，完成初步治療後，患者一定要定期追蹤，醫師會視狀況安排抽血檢測包括腫瘤標記、甲狀腺功能等，影像檢查包括頸部超音波檢查、電腦斷層、腫瘤掃描等。
「甲狀腺癌患者可能在術後一、二年復發，也可能在十年後復發，所以務必定期追蹤，才能在發現復發跡象時，啟動下一階段的治療。」諶鴻遠醫師說，「復發的甲狀腺癌往往會比較棘手，而需要調整治療計畫。」
次世代基因定序NGS，幫助擬定治療計畫
針對復發的甲狀腺癌，可能會再度進行手術與放射碘治療，然後依照患者的狀況，使用傳統的標靶藥物，一般是以抗血管新生為主的標靶藥物。諶鴻遠醫師說，隨著精準醫療的發展，目前還可以在甲狀腺癌復發時，進行次世代基因定序檢測（NGS，Next Generation Sequencing）。
精準醫療的精神是分析腫瘤的基因，然後針對不同的標靶基因，選用對應的標靶藥物來抑制腫瘤生長。諶鴻遠醫師說，在甲狀腺癌復發後，精準醫療的角色就越來越重要。
針對特定標靶基因的藥物，作用機轉較專一，能準確發揮效果，副作用也較少。諶鴻遠醫師說，例如利用次世代基因定序NGS驗出RET融合基因突變時，便能使用RET抑制劑，抑制腫瘤生長、促使腫瘤凋亡。
具有RET融合基因突變的甲狀腺癌往往惡性度較高，較容易復發、轉移，也較容易對放射碘產生抗性。諶鴻遠醫師說，接受次世代基因定序NGS檢測，有5%至10%的機會找到RET融合基因突變，年輕型的甲狀腺癌可能會有25%的機會找到RET融合基因突變。使用RET抑制劑可以幫助讓復發的腫瘤縮小、惡性度下降、讓放射碘治療無效的患者再恢復治療效果。RET抑制劑的發展對甲狀腺癌復發的患者有很大的幫助。
取得腫瘤組織後，次世代基因定序NGS能夠一次檢驗多種腫瘤基因，檢測費用會隨著檢測基因的數量而有所差異，從新台幣數萬元至十萬元以上不等。諶鴻遠醫師說，如今次世代基因定序檢測NGS已納入健保給付，符合給付條件的患者，便能以部分負擔的方式進行次世代基因定序檢測。
由於腫瘤基因相當多，究竟要檢測哪些基因，需與臨床醫師討論後取得共識。目前健保給付甲狀腺癌患者的條件與檢測基因，也已公布如下：
貼心小提醒
甲狀腺癌患者在接受初步治療後，仍有復發的風險，請務必定期追蹤。諶鴻遠醫師提醒，在甲狀腺癌復發後，次世代基因定序NGS能夠幫助擬定治療策略。藉由次世代基因定序NGS，有5%至10%（年輕型高達25%）的機會驗到RET融合基因突變，利用RET抑制劑有助於讓復發的腫瘤縮小、惡性度下降、讓放射碘治療無效的患者再度恢復治療效果，達到較佳的治療成效！
