短短3個月就住院4次! 男子罹患神秘罕見遺傳疾病

by | 5 月 27, 2024

短短3個月就住院4次! 男子罹患神秘罕見遺傳疾病

記者:鄭宜芬、潘昱僑報導

一位男性出現昏厥、心臟衰竭、心律不整,連上廁所都無法自理,不得不請看護。一開始先用心臟衰竭藥物治療,但未見起色,出院昏倒又被送進醫院,短短3個月就住院4次!雙和醫院心臟內科主治醫師王大榮進一步為患者檢查心電圖與超音波,發現竟然是神祕的法布瑞氏症(Fabry disease)。

缺乏特定酵素 台灣「心臟型」尤為嚴重

法布瑞氏症為一種罕見遺傳性疾病,缺乏特定酵素α-galactosidase (a-GAL),因而引起一系列疾病,青少年時期會出現的症狀包括四肢疼痛,痛到有如灼燒感,或是在身體出現血管角質瘤導致的紫斑。成年後的症狀會因影響到的器官有所不同,若影響到腎臟,會出現蛋白尿或者腎臟功能降低;如果影響到腦血管可能會出現年輕型中風;如果影響到心臟會出現心律不整、心臟衰竭;還有一部分人可能會影響到腸胃道跟視力。

王大榮指出,台灣最常見的亞型叫做「心臟型」法布瑞氏症,每1萬2千人至1萬3千人就有一人,發病時會以心臟症狀來表現,像是心律不整、心臟衰竭甚至猝死。至於心臟型法布瑞氏症與一般的心臟衰竭有何不同呢?他說明,一般心臟衰竭是心室變薄,法布瑞氏症則是心室肥厚,兩者不同,可透過抽血、心電圖、超音波檢查來鑑別。

父母是病友且心律不整 是否會遺傳給孩子?

法布瑞氏症的遺傳因子位在X染色體上,女性性染色體是XX,如果母親有法布瑞氏症,有50%的機會遺傳給子女;男性性染色體是XY,如果父親有法布瑞氏症,兒子不會罹病,但一定會遺傳給女兒。反觀在症狀上也是類似的結果,若男性帶有這種基因,發病會比較早、症狀會比較嚴重;而女性因為有2個X基因,所以大部分發病的情況不會這麼嚴重,或是發病年紀會比較晚。

從根本上補充酵素 符合條件可申請健保給付

王大榮表示,由於法布瑞氏症缺乏α-galactosidase酵素,因此治療方式是利用注射的方式來補充酵素,輸注時間40分鐘到1小時,幫助身體代謝掉累積在身體內的廢物,幫助改善疾病的嚴重程度。但由於此疾患是基因缺陷,補充酵素沒辦法治本,患者需要長時間來醫院接受注射。大部分的病人不會出現不適副作用,僅少部分病人在治療初期會有過敏,不過症狀都非常輕微,施打抗過敏藥物之後,症狀都能夠得到緩解跟改善。此外,患者經過心臟切片檢查,符合特定條件還可申請健保給付。

上述男性患者申請到健保給付後,治療1個月就改善心臟衰竭、認知功能跟智力,生活能夠自理,不用請看護也不用再住院,相當戲劇化!醫師最後呼籲,患者若有出現相關症狀應及早就醫治療,以免像這樣的儲存性疾病,導致身體出現不可逆的症狀,而且現在藥物已有健保給付,鼓勵患者積極治療。

原文出處:健康醫療網

追蹤照護線上

最新文章 搶先收看

下肢麻癢痠痛,不動不舒服,面對不寧腿的6大非藥物策略

下肢麻癢痠痛,不動不舒服,面對不寧腿的6大非藥物策略

「不寧腿症候群(Restless legs syndrome,簡稱RLS)」代表著患者休息時很想動動腿,停止不動反而很不舒服,要活動一下才能緩解,一星期發生個兩、三次以上,尤其傍晚或深夜更常見,腿部不時出現不自主收縮感,沒法好好躺著睡覺,一定要起來再動個幾下才舒服點。不寧腿的發生率其實並不低,研究上顯示大約10到20人之間就有一個人患有不寧腿,尤其本身有缺鐵性貧血、腎臟功能不佳、或懷孕的患者,更容易出現不寧腿症狀。

耳朵又痛又癢,變得臉歪嘴斜,小心「惡性外耳炎」

耳朵又痛又癢,變得臉歪嘴斜,小心「惡性外耳炎」

聽到「惡性」外耳炎,你可能會以為這是什麼「壞東西」。不過,我們目前所指的「惡性外耳炎」,是指相當嚴重的耳道感染,且不僅影響了外耳道,感染範圍延伸至顱底、顳骨、甚至腦組織和腦神經。也就是說,這裡的「惡性」,並不是說這是癌症、是惡性腫瘤,而是代表若患者沒有接受適當的治療,死亡率很高,甚至比癌症還致命,因此才被稱為惡性外耳炎。

然而,由於惡性外耳炎常常會被人誤以為是指惡性腫瘤,現在此病比較新興的名稱是「壞死性外耳炎(necrotizing external otitis)」,讓人比較好理解其主軸在於感染,並讓我們了解此病的迫切性。

研究證實瑜珈有益肌力,你可以這樣做

研究證實瑜珈有益肌力,你可以這樣做

研究發現,練習瑜珈的長者其腿部肌力會變好,走路速度變快,比較能從椅子上站起身。來試試看吧。活動英雄一英雄一→英雄二活動英雄二墊前腳側拉腰反英雄→斜三角英雄二→側弓步活動英雄一英雄一→英雄二活動英雄二墊前腳側拉腰反英雄→斜三角英雄二→側弓步挺胸下拉背墊腳椅子式直背伸展緩和深呼吸...

高膽固醇不僅卡血管,還會引起慢性發炎

高膽固醇不僅卡血管,還會引起慢性發炎

「我的痘痘很嚴重,需要吃口服A酸治療。可是,醫師說我膽固醇有點超標,就不建議吃了。所以這樣是我的肝臟不好嗎?」三十歲的芝婷最近大爆痘,卻無法吃A酸治療,難過地跟爸爸抱怨。

「咦,我還以為膽固醇超標,是會讓血管出現問題,就像是發作心肌梗塞!」爸爸回應:「醫生也說我的膽固醇太高,需要吃藥控制。看起來膽固醇跟心臟、肝臟都有關係呢。」

晚期不等於末期!攝護腺癌骨轉移,積極治療扭轉生活品質,專科醫師圖文懶人包

晚期不等於末期!攝護腺癌骨轉移,積極治療扭轉生活品質,專科醫師圖文懶人包

「那是一位60多歲的男士,因為嚴重背痛而就醫,才發現是攝護腺癌骨轉移。」林嘉祥教授指出,「雖然在診斷時便是第四期攝護腺癌合併單獨腰椎轉移,但是患者勇敢積極的接受各項治療,包括脊椎手術、腰椎轉移部位放射線治療、達文西根除性攝護腺癌根除手術、骨轉移藥物治療、及男性賀爾蒙剝奪療法等。」

患者原本是坐著輪椅進到診間,因為劇痛而生不如死,不過在接受一系列的治療後,患者的生活品質大幅改善,目前狀況良好,持續在門診追蹤治療。