「大腸直腸癌患者，確診時已出現多處肝臟、淋巴結轉移的情形並不罕見。」臺北榮民總醫院外科部大腸直腸外科黃聖捷醫師指出，「大腸癌的發展主要以息肉基因突變、漸進式累積的方式形成，因此早期發現並切除息肉，可以避免發展為癌細胞，達到疾病預防的效果。黃聖捷醫師說，世界各國皆大力廣糞便潛血篩檢，主要目的是發現息肉，在還沒有癌化之前就把它處理掉。」
大腸直腸癌初期症狀不明顯，許多早期癌症患者只能靠健康檢查發現。黃聖捷醫師說，第一期大腸直腸癌通常是透過健康檢查才被診斷出來，因為癌細胞在早期時體積不大，且沒有向外侵犯，腸子本身又沒有感覺神經，因此不會有症狀。直到中晚期，腫瘤佔據一定體積才會造成排便異常、腹脹等症狀。由於腫瘤細胞不穩定容易出血，所以能在糞便中發現出血的情況。
「大腸直腸癌初期完全沒有症狀！」黃聖捷醫師說，「相關症狀都需要腫瘤長到一定大小，佔據一定空間後才會出現，因此當出現症狀時，通常不是早期大腸直腸癌。」
根據臺灣癌症登記資料，大腸直腸癌第一期約占一成五至兩成，第二期、第三期大概是兩成五至三成，第四期大概在兩成到兩成五。黃聖捷醫師說，大腸直腸癌患者的五年存活率與分期有關，第一期患者約九成，第二期患者約八成五至九成，第三期患者約七成，第四期患者約兩成。
雖然第四期患者的五年存活率較早期患者低，但是大腸直腸癌的治療持續在進步，即使是第四期患者，仍有兩成的五年存活率，甚至有機會治癒，達到長期存活。
大腸直腸癌的治療取決於癌症分期，第一期和第二期通常以手術為主，第三期除了手術外，還會輔以化學治療。第四期大腸直腸癌的治療瓶頸在於腫瘤分佈的範圍和廣度，若要提高預後，須將大腸腫瘤切除，並清除轉移的腫瘤，但若轉移的腫瘤侵犯到胰臟或主動脈等部位，便會比較棘手。
晚期轉移性大腸直腸癌患者在接受手術治療後，仍需要接受化學治療或標靶治療，才能控制全身的腫瘤。黃聖捷醫師說，化學治療或標靶治療可以殺死或抑制癌細胞的生長，降低疾病復發的風險。大腸直腸癌第四期的治療需要團隊合作，包括醫師、護理師、營養師、心理師等，共同為患者提供全方位的照護，才能提高治療的成功率。
現今癌症治療已趨向個人化醫療，醫師會在使用標靶藥物前進行基因檢測，以了解患者大腸直腸癌的基因突變特性。黃聖捷醫師指出，基因檢測的結果對臨床治療有重大影響，根據不同的基因突變，會選擇相對應的標靶藥物，例如BRAF基因突變可以使用BRAF抑制劑、HER2基因突變可以使用HER2抑制劑、RAS基因突變會使用抗VEGF標靶藥物。
「在台灣，RAS基因突變比例約佔三成，MMR基因突變比例約佔10%，BRAF基因突變比例約佔 5%，雖然比例不高，但若檢測到則非常有意義。」黃聖捷醫師說
「在過去，基因檢測若發現大腸癌有BRAF基因突變，由於BRAF基因突變的患者對化學治療的效果通常較不理想，因此一開始大多不會進行遠端轉移的切除手術。」黃聖捷醫師指出，「但病人如果有機會接受雙標靶藥物治療，往往效果會相當顯著，若腫瘤明顯縮小、後續便可安排手術切除腫瘤，爾後患者繼續接受雙標靶治療，有機會可以有極佳的預後，甚至有痊癒的機會。」
BRAF基因突變的大腸癌較容易出現轉移，患者在接受傳統化療時，反應率低且容易產生抗藥性，平均存活期不到兩年。黃聖捷醫師說，近年來，BRAF陽性的治療已經進入了標靶治療時代，透過標靶藥物的介入，有望幫助BRAF基因突變的大腸癌患者爭取更好的治療反應，並延長患者的存活時間；同時，還可以幫助縮小腫瘤，增加未來手術切除的機會，進一步提升治療成效。
筆記重點提醒
一、 大腸癌的發展主要以息肉基因突變、漸進式累積的方式形成，因此早期發現並切除息肉，可以避免發展為癌細胞，達到疾病預防的效果。
二、 大腸直腸癌初期完全沒有症狀！相關症狀都需要腫瘤長到一定大小，佔據一定空間後才會出現，因此當出現症狀時，通常不是早期大腸直腸癌。
三、 晚期轉移性大腸直腸癌患者在接受手術治療後，仍需要接受化學治療或標靶治療，才能控制全身的腫瘤，降低疾病復發的風險。
四、 基因檢測的結果對臨床治療有重大影響，根據不同的基因突變，會選擇相對應的標靶藥物，例如BRAF基因突變可以使用BRAF抑制劑、HER2基因突變可以使用HER2抑制劑、RAS基因突變會使用抗VEGF標靶藥物。
五、 BRAF基因突變的大腸癌較容易出現轉移，建議患者透過標靶藥物，爭取更好的治療反應，同時提升存活時間。
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