把握乳癌治療時機 基因檢測揪BRCA突變

by | 12 月 5, 2025

把握乳癌治療時機 基因檢測揪BRCA突變

記者:蘇靖昀報導

乳癌是影響女性健康的重要疾病之一,對健康可能造成長期威脅。根據衛生福利部統計,每年約有超過一萬五千名女性罹患乳癌,其中超過2,000人因病過世。然而,乳癌若能及早發現並治療,存活率將大幅提升。現今醫療技術已能透過基因檢測判斷是否帶有乳癌相關的基因突變,進而協助醫師評估是否適合使用標靶藥物,作為治療策略的一部分。台中榮總乳房腫瘤外科劉佳樺醫師表示,傳統化療雖能殺死癌細胞,但同時也會影響正常細胞,引發較多副作用;相較之下,標靶藥物具備高度專一性,可針對特定癌細胞發揮作用,減少對健康細胞的傷害,提升治療效果與患者生活品質。

早期乳癌接受基因檢測 及早做好治療對策

劉佳樺醫師指出,近期基因檢測在乳癌治療中扮演關鍵角色。對於早期乳癌患者而言,透過基因檢測可判斷是否存在特定的基因突變,協助醫師評估是否適合使用相對應的標靶藥物。

隨著邁入醫療個人化時代,若患者本身屬於三陰性乳癌、50歲以前罹病或是有乳癌、卵巢癌、胰臟癌或前列腺癌家族病史,建議及早接受遺傳基因檢測。若有相關基因異常,配合使用對應的標靶藥物,有助於提升治療成效。

乳癌BRCA基因突變 能透過PARP抑制劑輔助治療

台中榮總乳房腫瘤外科劉佳樺醫師指出,乳癌相關的常見基因突變包括BRCA1/2、PIK3CA、AKT、PTEN等。HER2陰性乳癌,BRCA1/2生殖細胞突變(gBRCA)約佔7–9%。其中,若是三陰性乳癌,則提高至10–15%。經基因檢測發現帶有BRCA突變,醫師可進一步評估是否使用PARP抑制劑作為治療的一部分,改善治療成效與預後。

乳癌接受PARP抑制劑治療 臨床證實降低復發風險

劉佳樺醫師解釋,帶有BRCA1或BRCA2基因突變的乳癌患者,可考慮使用PARP抑制劑。其作用機轉是抑制PARP酶的活性,進而阻斷癌細胞DNA修復路徑,導致癌細胞無法修復受損的DNA,最終誘導癌細胞死亡。根據近期臨床試驗觀察結果,對於HER2陰性且BRCA突變的早期乳癌患者,接受PARP抑制劑治療,可降低無病存活率風險,亦可提高整體存活率。

34歲女性早期乳癌術後輔助治療 維持良好生活品質

一名34歲女性,因母親曾罹患乳癌,具家族病史,自己則為早期荷爾蒙受體陽性、HER2陰性的乳癌患者。在完成標準化療後,醫師建議進一步接受基因檢測,確認帶有BRCA基因突變。因此,醫療團隊安排她使用PARP抑制劑作為治療選擇,以降低復發風險。劉醫師表示,這位患者自去年開始接受PARP抑制劑治療以來,至今已有一年多,治療過程穩定,未見復發跡象,生活品質亦維持良好,目前持續規律回診追蹤中。

早期乳癌治療迎來新選擇!標靶與免疫療法納入健保

自六月起,健保正式將PARP抑制劑與免疫輔助治療納入給付,這是近20年來早期三陰性乳癌治療上的重要突破。健保給付範圍的擴大,讓乳癌逐步朝「可長期控制的慢性疾病」邁進。劉醫師也提醒,治療方式的選擇仍需依據患者的個別病況,由專業醫師完整評估後,才能決定最適合的方案。

治療早期乳癌 醫療團隊制定個人治療計劃 降低復發風險

劉佳樺醫師指出,以台中榮總為例,乳癌治療採取多專科團隊合作模式。確診乳癌後,除了主治醫師、專科護理師,也會有個案管理師協助,解答治療過程中的各項疑問。經由每周的多專科會議,乳房腫瘤外科、放射科、病理科,腫瘤內科、整形外科、放射腫瘤科的醫師們,針對每位患者制定出個人化、整合式的治療策略。

劉醫師進一步說明,早期乳癌的治療,著重在降低復發與遠端轉移風險。因此,治療乳癌並非透過單一藥物,而是一套治療計劃。若能透過基因檢測找出基因突變,將有機會納入標靶藥物作為輔助治療,進一步優化治療成效。

原文出處:健康醫療網

追蹤照護線上

最新文章 搶先收看

呼吸道細胞融合病毒RSV不是小感冒!寶寶健康無價,爸媽一定要知道的防護關鍵(醫師圖文懶人包)

呼吸道細胞融合病毒RSV不是小感冒!寶寶健康無價,爸媽一定要知道的防護關鍵(醫師圖文懶人包)

「呼吸道細胞融合病毒(respiratory syncytial virus;簡稱RSV)對一歲以下嬰幼兒具高度危險性,因為病程變化極快且初期症狀很像一般感冒,容易讓家長輕忽。」中國醫藥大學兒童醫院新生兒科主任林湘瑜醫師表示,RSV感染初期常僅表現為流鼻涕、不一定發燒,與一般感冒難以區辨;然而,RSV會迅速侵襲下呼吸道,破壞肺部細胞並產生大量痰液。
由於一歲以下的寶寶呼吸道尚在發育,氣管管徑極細,如同「小吸管」一般,稍微有分泌物便會阻塞,且呼吸系統與免疫力尚未發育完全。另外嬰兒肌肉力量不足,難以經由咳嗽排出痰液,更加導致氣管堵塞、喘鳴甚至缺氧。由於幼兒不會表達,家長通常難以判斷「喘」的嚴重度,而延後就醫時機。

生命倒數!重度主動脈瓣狹窄不能拖,標準開胸手術與經導管主動脈瓣置換手術解析,心臟血管外科醫師圖文懶人包

生命倒數!重度主動脈瓣狹窄不能拖,標準開胸手術與經導管主動脈瓣置換手術解析,心臟血管外科醫師圖文懶人包

「有位洗腎的老太太,曾經因為主動脈瓣狹窄接受瓣膜置換手術,當時是使用組織瓣膜。」林口長庚醫院心臟血管外科主任陳紹緯教授表示,「經過多年後,上次手術使用的豬心組織瓣膜逐漸退化,讓患者漸漸出現心臟衰竭的症狀。」

由於患者的身體狀況較差,再次接受外科開心手術的風險較高,讓家屬相當憂心。因為患者高齡高風險二次手術風險高,所以在經過詳細全身檢查後,申請健保給付進行「經導管主動脈瓣瓣中瓣置換手術」。

巴金森氏症多元治療策略,改善藥效波動 神經專科醫師圖文懶人包

巴金森氏症多元治療策略,改善藥效波動 神經專科醫師圖文懶人包

「門診有位患者,屬於早發型巴金森氏病,年紀輕輕、才40多歲就發病,所幸患者積極接受治療,在穩定控制後,順利恢復工作、平時也可搭公車上下班。」國立成功大學附設醫院神經部李宗霖醫師表示,

「然而,隨著多年病程進展後,患者逐漸出現藥效漸退(Wearing-off)的狀況,即使規律服藥,仍可能突然卡住、動作僵硬,就像『斷電』一樣。對仰賴大眾運輸通勤的患者而言,不僅容易趕不上班次,甚至上下車都變得困難。」

李宗霖醫師指出,經過詳細評估後,醫療團隊與患者討論並調整整體治療策略,透過多元藥物搭配與治療時程的優化,使藥效表現更穩定。調整後,患者藥效中斷的時間明顯減少,通勤安全性提升、跌倒風險下降,生活品質也逐漸獲得改善。

猛爆性胸痛!主動脈剝離常伴隨致命併發症,外科手術、微創主動脈支架解析,心臟血管外科醫師圖文懶人包

猛爆性胸痛!主動脈剝離常伴隨致命併發症,外科手術、微創主動脈支架解析,心臟血管外科醫師圖文懶人包

「那是一位中年男性,有天中午在搭車的時候突然發生非常劇烈的胸痛及背痛,痛到全身冒冷汗,而被送到急診室。」林口長庚醫院心臟血管外科主任陳紹緯教授表示,「經檢查確認為乙型主動脈剝離(Type B),患者便住進加護病房密切觀察。」

後續經藥物治療血壓仍無法良好控制,且追蹤電腦斷層後發現主動脈剝離進展,因此患者接受微創主動脈支架置放手術。在先進影像系統的導引下,醫師利用主動脈覆膜支架封住主動脈內膜裂孔,患者順利恢復,目前持續在門診追蹤治療。

主動脈瘤危機處理!一次看懂外科手術、微創主動脈支架,心臟血管外科醫師圖文懶人包

主動脈瘤危機處理!一次看懂外科手術、微創主動脈支架,心臟血管外科醫師圖文懶人包

「有位八十多歲的老先生在公園散步時突然腹部劇痛、昏厥而被送到急診室。」林口長庚醫院心臟血管外科主任陳紹緯教授表示,「經過檢查,確認是腹主動脈破裂,導致大量內出血、休克,狀況危急。」

經過討論後,決定採用微創主動脈支架手術進行治療。陳紹緯教授說明,醫師從股動脈穿刺,利用先進影像系統導引,將主動脈支架放到合適的位置,然後展開支架、導流血液,讓血液不會再進入腹主動脈瘤。由於腹主動脈瘤的瘤頸較短,術中便使用血管內固定錨釘,將主動脈支架鎖在血管壁,幫助提升穩定性。術後患者順利恢復,目前仍在門診追蹤治療。