骨髓纖維化（myelofibrosis）雖屬罕見，但近年檢測與治療的發展，正為患者帶來新契機，然而，許多患者因治療過程中出現副作用而擅自減藥或停藥，使治療成效大打折扣。三軍總醫院血液腫瘤科主治醫師陳昱光指出，透過良好的醫病溝通，能協助患者建立穩定且持續的治療計劃，是提升存活期與生活品質的關鍵。
骨髓纖維化是一種慢性骨髓增生性腫瘤疾病，病程緩慢且早期多無典型症狀。患者常因例行血液檢驗發現白血球或血小板異常，進一步進行骨髓穿刺與影像檢查才被診斷出來。隨著異常纖維組織影響造血功能，患者可能出現疲倦、貧血、易感染和出血，甚至脾臟腫大引發腹脹不適。若未及時介入治療，不僅生活品質大幅下降，更可能演變為急性血癌，嚴重威脅生命。
自JAK抑制劑問世以來，骨髓纖維化治療的臨床成效與患者的耐受性皆獲顯著改善。陳昱光醫師強調，國內醫師在臨床經驗中已累積了許多成功案例，對於常見副作用如貧血、腸胃不適或皮膚搔癢，都能提供及時的支援與調整。唯若患者因副作用自行減藥或停藥，將大幅降低治療成效，也可能延誤治療時機。
以一名中年女性個案為例，初診時因極度疲倦與腹脹住院檢查，考量到她的脾臟腫大將近30公分，與患者溝通後評估以JAK抑制劑治療。治療期間，她的血液檢查數值有顯著改善，貧血副作用在即時向醫療團隊反應下也獲得良好控管；脾臟縮小後，腹脹感消退，整體精神與工作能力得以恢復，重拾昔日活力。
面對藥物副作用，陳昱光醫師指出，除了輸血與止瀉、止癢用藥，醫療團隊還會定期透過門診追蹤、電話回訪，未來也將啟用數位追蹤系統，協助患者度過最不適的調劑期。良好的雙向溝通，讓醫師能依據患者的身體反應及時調整劑量，並決定是否需要進一步的基因檢測或移植評估，以確保治療方向精準且兼顧安全性。
隨著基因檢測技術日益進步，現階段在骨髓纖維化的風險評估和治療上，有了更精準的方向。除了常規篩檢JAK2、CALR、MPL突變外，醫師也會視病況選擇檢測ASXL1、SRSF2、EZH2、IDH1/2、U2AF1-Q157等「高風險基因」。若發現這些基因突變，就表示病情更易惡化、存活期可能縮短，甚至增加轉化為急性骨髓性白血病的機會。此時，醫師通常會建議儘早評估同種異體造血幹細胞移植，以爭取最佳治療效果。
若未檢出高風險基因，則可先透過藥物來控制症狀、減緩脾臟腫大，並依循定期追蹤的結果，適時調整治療策略。此外，根據個人基因型和血液學變化，選擇合適的JAK抑制劑，也能在有效控制疾病的同時，減少副作用。透過這些基因分型與個人化治療計畫，患者與醫療團隊能攜手制定最適合的方案，不僅能降低病情惡化風險，也能提升長期存活的機會。
陳昱光醫師呼籲，隨著台灣血液病學會、台灣慢性血液腫瘤關懷學會等團體持續推動病友教育與支持服務，患者的病識感與遵醫囑性已有顯著提升。一旦出現如不明原因的腹脹、發燒、夜間盜汗、體重減輕或持續疲憊，應儘早就醫，若治療期間有不適症狀也應主動向主治醫師反映。通過積極的治療策略與完善的醫病溝通，骨髓纖維化患者的存活期有望進一步延長，生活品質也將穩步回升。
