「69歲林先生因腹部持續脹大、疲倦無力、胃口變差而就醫，原以為只是腸胃問題，檢查後才發現脾臟已明顯腫大，進一步確診為骨髓纖維化。」國立台灣大學醫學院附設醫院血液腫瘤科田豐銘醫師提醒，骨髓纖維化早期症狀常與日常不適混淆，除了腹脹、胃口不佳、體重下降外，也可能出現疲倦、活動後喘、氣色差、低燒等表現，因而容易延誤警覺與就醫時機。
近年骨髓纖維化（MF）治療持續進展，健保給付已提供不同治療選擇[1]，建議患者依據自身症狀、疾病發展，積極與醫師一起討論適合的個人化治療方案。
從感冒到骨髓纖維化（MF）常被忽略的警訊與致病機轉
骨髓纖維化（Myelofibrosis，簡稱MF）是一種骨髓增生性腫瘤，常與 JAK2、CALR、MPL 等基因突變有關[2]。當異常造血幹細胞分泌過多細胞激素時，會造成骨髓慢性發炎與纖維化[3]；隨著骨髓造血功能受損，身體可能轉由髓外代償造血，進而導致脾臟腫大與腹脹不適[3]。
田豐銘醫師指出，骨髓纖維化（MF）常不是單一症狀，而是疲倦、低燒、食慾差、體重下降、腹脹等症狀反覆出現，尤其若半年內體重下降超過 5%[3],[4]，就要特別留意。長期疲倦、活動後喘、氣色差，也常被誤以為只是過勞或老化。部分患者甚至形容自己整天昏沉、沒元氣，像「林黛玉」般虛弱無力。若症狀拖得特別久，又伴隨腹脹、低燒或臉色蒼白，就應及早就醫。
骨髓纖維化（MF）病程若持續進展 可能增加心血管併發症與急性血癌風險
骨髓纖維化（MF）患者常見貧血[3]；部分患者也可能出現血小板低下[5]。田豐銘醫師說明，若血紅素長期偏低，患者可能出現疲倦、虛弱等不適，生活品質也可能受到影響[3]；骨髓纖維化（MF）相關的貧血、脾臟腫大與髓外造血，可能與心血管併發症風險增加有關[6]；若血小板下降，則可能增加瘀青與表淺出血等情形，並提高內出血風險[7]。部分患者若造血功能持續惡化，還可能進一步轉變為預後較差的急性骨髓性白血病（AML）[8]。
此外，慢性貧血患者若需長期反覆輸血，長期下來可能造成鐵質沉積，進一步增加心臟、肝臟與內分泌器官功能異常等併發症風險[9]。
目前骨髓纖維化（MF）治療多以調節 JAK-STAT 訊號路徑為核心，相關治療評估通常涵蓋脾臟表現、全身性症狀與血球變化等面向[10]。
田豐銘醫師進一步說明，臨床上亦會搭配 DIPSS+ 等風險分層工具，依年齡、血紅素、是否需要輸血、白血球、芽細胞與全身症狀等指標進行風險分層，作為治療策略的重要參考[11]：
田豐銘醫師同步說明，骨髓移植雖是目前少數有機會根治的方式，但由於多數患者年齡較高，且常合併心血管疾病、慢性肺病或其他共病，因此在評估移植前，也必須整體檢視心、肝、肺、腎等器官功能、脾臟狀況與共病風險[13]。
骨髓纖維化（MF）治療選擇 風險分層與個人化評估缺一不可
田豐銘醫師表示，骨髓纖維化（MF）治療並非只有單一方向。不同患者可能以脾臟腫大、腹脹不適為主，也可能以貧血、低燒、夜間盜汗、體重下降等全身症狀為主，加上不少人合併多重共病，因此治療需依風險分層、症狀組合、血球變化與生活需求個別調整。
近年治療持續進展，2025年起已有不同的治療選項陸續納入健保[1]，讓臨床在面對合併貧血、脾臟腫大或全身性症狀的患者時，可依病況進行更合適的治療評估。
田豐銘醫師分享，曾有一名66歲男性患者合併冠狀動脈心臟病、心臟衰竭與慢性肺病，因脾臟明顯腫大、腹脹與腸胃不適確診骨髓纖維化。先前治療初期一度有效，但後續脾臟再度腫大、症狀控制不如預期；轉至台大後，經醫師依其脾臟症狀、全身性不適與血球表現重新評估後，改採更合適的治療藥物，約兩、三個月後脾臟幾乎摸不到，血紅素也維持在 10 g/dL 以上，腹部不適、體力與其他全身性症狀亦明顯改善。
田豐銘醫師強調，骨髓纖維化（MF）是需長期追蹤的慢性血液疾病，唯有及早辨識警訊、定期追蹤，並與醫師持續討論最適合的治療策略，才能兼顧疾病控制與生活品質。
筆記重點整理
● 骨髓纖維化（MF）早期症狀可能出現長期疲倦、過勞、低燒、腹脹、食慾差[3]，或半年內體重下降超過 5%[4]，應及早就醫，把握黃金治療期。
● 骨髓纖維化（MF）惡化可能導致貧血、血小板低下、心臟負荷增加，部分患者甚至可能進一步轉變為急性骨髓性白血病。
● 長期反覆輸血除增加就醫負擔外，也可能造成鐵質沉積，進一步影響心臟、肝臟與內分泌功能。
● 目前骨髓纖維化（MF）治療多以調節JAK-STAT訊號路徑為核心，並搭配 DIPSS+ 等工具，依症狀、血球變化、共病與器官功能評估個人化治療。
● 骨髓移植雖為少數有機會根治的方式，但並非所有患者都適合；對不符合移植條件者，仍可透過藥物治療與持續追蹤，協助穩定病程與改善生活品質。
NP-TW-MML-NLTR-260003 Date of preparation: 2026.04
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參考資料：
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