50多歲的王先生因為大便不太好解，食慾胃口減低、肚子有點不舒服而就醫，原本以為只是便秘，但在大腸鏡及切片檢查之後卻意外發現是大腸癌。為了擬定治療計畫，醫師替他安排了影像檢查。
「這邊是你的肝臟，裡面這顆腫瘤可能是大腸癌轉移過來的腫瘤。」醫師指著螢幕上的電腦斷層影像解說。
「什麼！癌症已經轉移了…」接連而來的壞消息讓患者和家屬都非常震驚，「接下來要怎麼辦？還能夠開刀嗎？」
經過詳細討論，患者決定接受全身性治療，根據基因檢測的結果，使用化學治療搭配抑制人類表皮生長因子受體EGFR的單株抗體標靶藥物。經過幾次療程後，腫瘤顯著縮小，於是經過討論便接受手術切除直腸腫瘤和轉移至肝臟的腫瘤，術後也持續追蹤治療。
出現症狀已是中後期的大腸直腸癌
早期大腸直腸癌大多沒有明顯症狀，等到腫瘤較大顆時才會漸漸出現症狀，馬偕紀念醫院血液腫瘤科洪家燕醫師指出，有時候是輕微的腹痛、腹脹，比較嚴重的可能出現血便、或是排便習慣改變、大便變細、體重下降、食慾不振等，當症狀較明顯時，往往已經屬於中、後期。
「由於國健署持續推行大腸癌篩檢，所以有機會找到較多的早期大腸直腸癌患者」洪家燕醫師提醒，「若能早期發現、早期治療，預後也會比較好。」
「大腸直腸癌有先天性風險因子，以及後天性風險因子，」洪家燕醫師說，「先天性風險因子包括遺傳性家族疾病和特殊的基因表現，這些情況可能讓患者先天體質較容易發生大腸直腸癌；至於後天性風險因子，包括飲食、肥胖、抽菸、缺乏運動等。根據研究，高脂、低纖的飲食習慣，也會增加罹患大腸直腸癌的風險。
個人化精準醫療，迎戰大腸直腸癌
大腸直腸癌的治療工具有很多種，隨著期別會有不同的搭配組合，洪家燕醫師解釋，局部大腸直腸癌的標準治療是動手術切除，部分患者（第二期高風險族群及第三期）術後會建議搭配輔助性化學治療；如果到了局部晚期無法開刀，或甚至遠端轉移時，除了手術切除以外，則主要是以全身治療為主，在部分治療效果佳的患者可討論接受手術開刀治療。受惠於醫學的快速進步，全身治療不再局限於傳統的化學治療，還可使用標靶甚至免疫藥物治療。
標靶治療可以加強化學治療的成效，延長存活期，洪家燕醫師解釋，標靶治療是一種較精準的個人化醫療，會根據基因檢測的結果來選擇藥物。大腸直腸癌細胞具有不同的基因表現，其中其中如RAS基因突變與否，將影響到後續搭配的標靶藥物。
目前針對轉移性的大腸直腸癌的單株抗體標靶藥物主要分兩種，一種是抑制人類表皮生長因子受體EGFR的單株抗體標靶藥物，另外一種是抗血管內皮生長因子VEGF的標靶藥物。
如果大腸直腸癌RAS基因有突變，適合使用抗血管內皮生長因子VEGF的標靶藥物；如果大腸直腸癌RAS基因沒有突變，除了抗血管內皮生長因子VEGF標靶以外，還可以使用抑制人類表皮生長因子受體EGFR的單株抗體標靶藥物，有較多的藥物治療選項。
事先進行基因檢測，可以較有效的預測患者在使用標靶藥物後，能否達到預期的療效，洪家燕醫師說，如果屬於RAS基因沒有突變，也就是原生型的大腸直腸癌患者，若使用抑制人類表皮生長因子受體EGFR的單株抗體標靶藥物，搭配化學治療，相較於抗血管內皮生長因子VEGF標靶治療，可以達到更好的反應率，更有機會腫瘤縮小，並且進一步接受手術開刀治療，讓病人有更長的存活期。
標靶藥物可針對癌細胞上特別容易表現的受體發揮作用，如同瞄準特定標靶，發揮更針對性的效果。洪家燕醫師說，採用個人化的精準用藥，可以增加治療反應率，延長疾病無惡化存活期、整體存活期，也能擁有較好的生活品質。
臨床上所有初診斷，特別是轉移性的大腸直腸癌患者，一般都會建議檢測RAS基因的突變狀態，台灣的健保已有給付此項基因檢測，幫助患者選擇更合適的藥物，提升治療成效。
貼心小提醒
早期發現、早期治療，可提升大腸直腸癌的預後，洪家燕醫師提醒，50歲以上的民眾，罹患大腸直腸癌的風險逐漸增加，建議定期做糞便潛血反應篩檢，故政府提供50至74歲高風險族群每2年進行一次糞便潛血反應篩檢，才能找出比較早期、沒有症狀的大腸直腸癌，目前看到已有卓越的成效，降低了高達35%的死亡率。
如果在診斷大腸直腸癌時，已經晚期，甚至發生轉移，也不需要灰心，按部就班接受標準治療（化學治療、標靶治療等），同樣可以顯著改善症狀並延長存活期。
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