「醫師，我想檢查腎功能。」王先生說。
「有不舒服嗎？」醫師問。
「因為我們家族有幾位成員罹患腎臟病，蠻年輕就開始洗腎，聽說是多囊腎。」
「噢，的確要注意這個問題喔。」
多囊腎是最常見的腎臟遺傳疾病，可分為體顯性以及體隱性遺傳，其中以體顯性多囊性腎臟病（Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease，ADPKD）為多數，體顯性遺傳的意思是若父母其中之一為患者，則子女會有50%機會會發病。體顯性遺傳最為熟知的基因缺陷以PKD1及PKD2為主，85%的多囊腎患者以PKD1基因缺陷為主。多囊腎會使腎臟慢慢出現囊腫，囊腫裡面會充滿組織液，為了方便理解，解釋的時候會把囊腫稱為「水泡」。張立建醫師表示，隨著時間水泡會越來越多、越來越大，並佔據腎臟的體積，取代正常的腎臟組織，使腎功能漸漸變差。
多囊腎患者的腎臟會有非常多、大小不一的水泡。張立建醫師說明PKD1基因缺陷的患者大概在40至50歲的時候就會進入慢性腎臟病，平均約在54歲時開始洗腎。因此要提早發現、好好控制，才能延緩洗腎的時間。
張立建醫師解釋，多囊腎的症狀表現可以分成腎臟內的症狀和腎臟外的症狀，腎臟內的症狀主要是腎臟的水泡會越長越大，可能會壓迫腹內器官，故隨之而來會有腹痛、腹脹、腰痛及背痛等症狀。若對集尿系統造成壓迫，更可能出現泌尿道感染，除了泌尿道感染，水泡太大更可能有破裂、出血，而導致血尿之情形。
腎臟外的症狀是因為多囊腎患者的其他器官也可能產生水泡，例如肝臟出現很多水泡，而影響肝臟功能。張立建醫師說，還可能會有腦動脈瘤，或在心臟出現心律不整、瓣膜疾病。而高血壓是多囊腎病人造成腎臟惡化、發生心血管事件與死亡的重要因素。研究發現，高血壓常於腎功能衰退前便已發生，而腎功能衰退亦會加重高血壓的狀況。
「診斷出多囊腎時，部分患者會認為只是水泡而已，就沒放在心上。」張立建醫師說，「我們都會苦口婆心地勸說，讓他們理解多囊腎會造成許多問題，不只是進展到需要洗腎的地步，還有其他腎臟外的症狀，所以一定要定期追蹤、積極治療。」
及早治療幫助保存腎功能
過去沒有治療多囊腎的藥物，大概只能請患者多喝水，減少鹽分攝取量、注意蛋白質攝取量，並定期追蹤腎功能。張立建醫師表示，但是只靠飲食調整的成效有限，患者幾乎都會在 40、50 歲就開始洗腎。
目前已經有多囊腎口服藥物可用，能夠延緩腎臟功能的惡化。張立建醫師解釋，研究發現，腎臟會形成囊泡主要與細胞的水通道表現有關，使用抑制水通道的藥物，就會使腎臟囊泡不再持續變大，也會減少囊泡的生成，避免壓迫正常腎臟組織，所以有機會讓多囊腎病程延緩，盡量保存功能。
及早使用多囊腎口服治療藥物，能幫患者保存更多腎臟功能。研究顯示如果從慢性腎臟病第2 期開始治療，約可將洗腎時間延緩 7 年；如果從慢性腎臟病第 3 期開始治療，約可將洗腎時間延緩 4 年。越早使用藥物則延長洗腎效果越好。
使用多囊腎口服治療藥物後，會減少水分從腎臟重新吸收的作用，尿量會增加，而必須補充水分，張立建醫師說，另外也要注意電解質、肝功能及尿酸，所以會請病人每個月回診追蹤。
由於多囊腎常伴隨多種併發症，患者會需要各專科的協助。張立建醫師表示，為了提供更完善的照顧，並提升大家對於多囊腎的認識，國軍台中總醫院腎臟內科有成立多囊腎特別門診，整合腎臟科、心臟科、泌尿科、腸胃科、神經外科、放射科等，並與國衛院黃道揚醫師醫師合作進行基因檢測，幫助患者及早確定診斷，並接受合適的治療，在門診亦可提供病患遺傳及優生諮詢。
多囊腎日常保養這樣做
張立建醫師呼籲，多囊腎患者容易出現高血壓的狀況，因此得注意血壓的控制，養成每天量血壓的習慣。在飲食習關上，建議減少鹽分的攝取並適當的增加水分攝取。慢性腎臟病患者的蛋白質攝取量要按照腎臟功能調整，當腎功能較差時，建議減少蛋白質攝取量至每天每公斤體重 0.6 至 0.8 公克，除了這些飲食建議外，也要盡量避免服用非類固醇類消炎止痛藥，以避免腎功能進一步的受傷害。
