三十多歲的王先生長期飽受腰痠所困擾，起初以為腰痠只是工作忙碌、長期久坐引起，未特別就診檢查。直到有天腰痠情況加劇，甚至伴隨尿道感染、血尿，王先生才匆忙到醫院就診。原本以為只是尿道感染，豈料在後續超音波檢查發現，腎臟裡有許多大小不一的水泡，也才發現腰痠、尿道感染竟是多囊腎引起。王先生頓時晴天霹靂，不僅心情備受影響，甚至連結婚計畫都受衝擊。
亞東紀念醫院腎臟內科蔡萬全醫師指出，自體顯性多囊性腎臟病（Autosomal Dominant. Polycystic Kidney Disease，ADPKD），屬於最常見的遺傳性腎臟病，其中第一類型PKD-1基因缺陷引起的多囊腎，約占8成。多囊腎患者出生時腎臟可能就有囊腫，但因為囊腫太小難以察覺；普遍在30-40歲後，出現腰痠、腹痛、尿道感染、高血壓等明顯症狀後才意外確診。發病後，患者腎臟功能會漸漸變差，若未積極透過藥物控制，尤其第一類型PKD-1基因缺陷患者，腎功能惡化速度較快，可能會在50幾歲就進入末期腎病變，需要長期接受透析治療（即洗腎），或接受腎臟移植。
提及多囊腎常見症狀及發生原因，蔡萬全醫師解釋，多囊腎患者腎臟的結締組織異常增生，使腎臟漸漸形成水泡。在水泡較小時，患者沒有明顯不適不易察覺。隨著年紀增長，腎臟水泡越來越多、越來越大顆，患者可能因為腎臟被撐大，發生腰痛、腹脹、腹痛症狀。
除了腎臟相關症狀，多囊腎還會衝擊患者全身。由於腎臟的水泡容易壓迫腎組織，導致體內水分、鹽的平衡失調，患者可能年紀輕輕就有高血壓。此外，當水泡破裂時，不僅可能出現血尿，患者也容易尿道感染，導致解尿時會感到燒灼、疼痛，出現尿路結石的機會也比較高。部分患者還可能合併出現腦動脈瘤，破裂時會導致爆炸性頭痛、昏迷、甚至死亡。
高血壓、尿道感染、腰痠別輕忽 及早診斷、治療多囊腎 療程更有效
蔡萬全醫師說，「過往，多囊腎因沒有有效的控制方法，是相當棘手的疾病，患者往往很難立刻接受。尤其是這些患者正好處於適婚年齡，突然面對這樣可能需要洗腎的遺傳疾病，衝擊相當大。」
所幸，現在已開發出可以抑制腎臟水泡增長的多囊腎口服藥物，能延緩腎功能惡化，改善患者們最擔心的「50幾歲就洗腎」情況。針對治療費用，該款口服藥物已納入健保給付，只要符合條件，腎臟科醫師便能協助申請使用。
提及服用多囊腎口服藥物的好處，蔡萬全醫師解釋，「臨床上我們把慢性腎臟病分成第1期到第5期，進入第5期後可能就需要洗腎。根據研究，多囊腎患者如果在第2期開始服用藥物，差不多可以將洗腎時間延緩7年；如果在第3期開始服用，可能將洗腎時間延緩4年左右；如果在第4期開始服用，洗腎時間可能延緩1年左右。」
相較於過往僅能積極控制血壓，透過多囊腎口服藥物可以更有效控制病程發展，延遲患者洗腎時間。
多囊腎日常保養重點
蔡萬全醫師叮嚀，除了積極透過多囊腎口服藥物控制疾病外，患者也要多喝水，避免喝飲料或咖啡。當水分多到足以抑制抗利尿激素時，能稍微減緩腎臟水泡生長的速度。
此外，飲食應清淡，攝取奶、蛋、魚、肉、豆類等蛋白質要適量，減少鹽分攝取，避免造成腎臟負擔，或是使血壓升高，進一步影響腎臟功能，另外，過多鹽分還會讓治療藥物的功能被打折扣。
患者要控制血壓、血糖，並養成規律運動的習慣，但不可太過激烈。務必按時服藥、定期追蹤，千萬不能服用偏方或不明藥物。
貼心小提醒
蔡萬全醫師提醒，多囊腎初期並沒有特別的症狀，很容易被忽略。如果年輕發生高血壓，長期莫名發生腰痠、腹痛、反覆發生尿道感染等症狀，或是父母、家中親戚是多囊腎患者，建議民眾一定要到腎臟科檢查，利用腎臟超音波、抽血、驗尿來評估、追蹤腎臟的狀態及功能。早期發現、早期治療，才能延緩腎臟功能惡化的速度喔！
