【醫師聊天室】唐氏症篩檢怎麼做?哪些人需要?

by | 1 月 15, 2018


劉育志醫師:大家好,我是劉育志,今天我們請到的是婦產科曾翌捷醫師。我們今天來討論一下唐氏症,什麼是唐氏症?

曾翌捷醫師:唐氏症目前是台灣最常見的染色體異常疾病,患者因為在第二十一對染色體多了一條,而導致身體有多重的缺陷,絕大多數的患者會有智力低下的障礙,有半數的患者會帶有嚴重的心臟病,剩餘的患者如果沒有重大疾病的話,他的壽命與常人是沒有差別。由於發生率比較高,所以目前是我們在產檢的時候的首要目標。

劉育志醫師:哪一些孕婦我們會建議進行唐氏症篩檢?

曾翌捷醫師:在門診諮詢的時候,大家常常會有一個錯誤的觀念,唐氏症的寶寶,並不是高齡產婦的專利。根據統計,高齡產婦雖然有比較高的唐氏症寶寶發生率,但是其實超過八成以上的唐氏症寶寶都是由年輕媽媽所生下來的,所以我們目前建議,所有的孕婦在孕期都應該接受常規唐氏症篩檢,只是隨著你是低風險還是高風險的族群,選擇不一樣準確度的篩檢方式。

劉育志醫師:目前大概有哪一些唐氏症篩檢的方式?

曾翌捷醫師:目前篩檢方式主要分成三大類,第一個是第一孕期的唐氏症篩檢,一般也被稱為頸部透明帶的檢查,利用寶寶頸部透明帶的厚度,搭配一些唐氏症的特徵,譬如說鼻骨有無發育,或是心臟瓣膜有沒有血液逆流的狀況,再加上血中一些特殊因子的篩檢,去計算唐氏症的風險高低,準確度大概是85%到87%。

曾翌捷醫師:第二種則是比較早期的檢查,叫做第二孕期唐氏症篩檢,又被稱為四指標的檢查,它是抽媽媽血中的四個數值去做運算,來評估寶寶唐氏症的風險,準確度比較偏低,大約只有八成。

曾翌捷醫師:近年來大家討論最熱烈的,就是所謂的「非侵入性胎兒染色體分析」,這個技術主要是透過抽媽媽的血,我們可以從媽媽的血中分離出胎兒的游離DNA,利用這個DNA去做染色體的鑑定,它用來檢查唐氏症的準確度為99.7%,是一個高品質又安全的篩檢方式。

曾翌捷醫師:另外大家還會說,那羊膜穿刺呢?羊膜穿刺我們目前比較把它定義成一個診斷的方式,對於單純只有高齡的孕婦,我們不建議直接使用羊膜穿刺做篩檢,畢竟這個檢查還是有一定的風險,除非我們有明確掌握到胎兒有異常的證據才會建議做羊膜穿刺,來做最終的確認。

劉育志醫師:感謝曾醫師來跟我們談唐氏症篩檢,我們下次再見!

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