家人尿毒症,我該怎麼辦?腎臟病會不會遺傳?

by | 12 月 8, 2017


寫完「家人有第二型糖尿病,會遺傳給我嗎?」之後,有病友問到:「王醫師,腎臟病會遺傳嗎?」。身為腎臟科醫師,糖尿病都寫了,沒道理不寫寫腎臟病啊!

不過,這題目有點複雜,因為腎臟病包含太多不同的疾病。也就是說,不論是任何原因,只要影響了腎功能、或讓腎臟結構受損,最後都叫做腎臟病。要怎麼一言以蔽之?

此外,家人也有腎臟病,原兇不一定是基因(遺傳)喔。我們先以最嚴重的腎臟病「末期腎臟病」,也就是需要洗腎治療的尿毒症為例,來回答這個問題。


家人有尿毒症,我也會有嗎?來看看台灣的現況

下圖是長庚醫療團隊,用 2300 萬人的健保資料庫研究所得到的結果。這是第一篇研究亞洲末期腎臟病家族群聚的文章,2017年發表在國際知名的腎臟科期刊。


圖中清楚呈現,和一般族群相比,若一等親(包括父母、手足、下一代)有尿毒症的話,未來也需要洗腎的機率顯著上升至 2.5倍。如果有尿毒症的是關係遠一點的二等親,機率則為 1.2倍,但統計上並無顯著意義。

有趣的是雙胞胎(包含同卵及異卵),一方得到尿毒症,另一方也有相同疾病的機率是常人的約 100倍,這比例太驚人,雙胞胎果然血脈相連呀。而共同生活,但無血緣關係的配偶罹病,我方得尿毒症的機率也顯著上升至 1.7倍。

由此可知,有末期腎臟病家族史(包含父母、手足、下一代、無血緣關係的配偶),是未來需要洗腎的危險因子!基因雖然重要,但共同的生活方式也影響甚鉅。

這個研究已排除了多囊腎,多囊腎有特定的遺傳型式,容後再述。


腎臟病原因很多,不一定來自遺傳

腎臟是人體內敏感又嬌貴的器官,會傷腎的東西還真不少!有些疾病來自腎臟自己的調控出問題(例如:慢性腎絲球腎炎),腎臟也容易受到外來因子(例如:毒物、藥物)或是身體內在因素(高血糖或高血壓等)影響。一旦不好的因子累積到一定的程度,腎臟便受損,無法正常運作。

長期的損傷讓腎臟千瘡百孔,就是「腎臟病」。到最後腎臟不敷使用,毒素與水份堆積在體內,造成身體種種不適,就叫做「尿毒症」。


三分天注定,七分靠打拼

一家人有共同的基因,相近的生活方式,重疊的毒藥物接觸,也難怪家人有腎臟病,我們也要特別小心。

回到剛提及的健保資料庫研究。以無血緣的配偶當對照,計算影響台灣人得到末期腎臟病的因素,分別貢獻的比例。研究發現,遺傳佔三成,家庭共享的生活方式佔一成,另外六成為非家庭共享的環境因素。原來我們的腎臟病,也是「三分天注定,七分靠打拼」。

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在家族中群聚的腎臟病主要有三大類

我們已經知道腎臟病會在家族中群聚,接下來進一步看看這三大類家族群聚的腎臟病。

一、與生俱來:腎臟病會直接遺傳給下一代?

其實,大多數腎臟病「不會」直接遺傳給下一代,但有些腎臟病是例外。其中,大家一定要認識,也是最常見的遺傳腎病是「成人型多囊性腎病變」,別名「泡泡腎」或「自體顯性多囊腎」。(預約沒有多囊腎的人生 – 基因診斷

全球成人型多囊性腎變病患者有一千多萬人,台灣推估大於二萬人。如果父母一方罹病,孩子遺傳得病的機率為 50 %,自體顯性很容易代代相傳。這是與生俱來的疾病,但出生時難以察覺,多數人 40歲左右才發病。但隨著時間進展,泡泡越多且越大,破壞正常的腎臟組織,腎功能漸漸惡化。若未及早發現與控制,嚴重的人終至洗腎。

其他較少見但會遺傳的還有:幼兒型多囊腎,遺傳性腎炎(如亞伯氏症候群,Alport’s syndrome),先天性腎病綜合症,先天腎臟發育不全等。


二、遺傳傾向

「直接遺傳」的腎臟病不多,有「遺傳傾向」的腎臟病可就不少了!這些疾病並無特定的遺傳模式或基因異常,但在家族中較容易找到第二位病友,例如:糖尿病腎變病、高血壓腎變病、尿酸腎病變、部分腎絲球腎炎(A型免疫球蛋白腎炎、紅斑性狼瘡腎炎)。如果家人有這類疾病,遺傳佔三分重要性。若能定期檢測腎功能,並戒除不好的傷腎壞習慣,其實不必過度擔心。


三、家庭共享:得病非遺傳,而是共同接觸到毒物藥物

洗腎室中,總是會出現一兩對同時得到尿毒症的夫妻檔,他們雖無血緣關係,卻有相近的生活方式或環境曝露。我們的腎臟血流量很大,心臟幫浦打出的血液,有 25%流經腎臟。腎臟一方面要處理這麼大量的血流,一方面要負責排毒,很容易受到血中重金屬、毒物或不明藥物的損傷。

中草藥腎病變、止痛藥腎病變、鉛中毒導致慢性腎臟病時有所聞。

找得到原因臨崖勒馬還無妨,大部分病人長期使用的物品已悄悄破壞腎臟,直到腎衰竭時才知道號稱有「神奇療效」的藥丸竟是洗腎真兇。能夠有效的預防這些毒物藥物嗎?還是得靠我們自己,不服用來路不明、標示不明或誇大療效的藥物。


不同原因引發的腎臟衰竭也有家族群聚嗎?

剛剛看到台灣腎臟病的家族群聚狀況,國外也有相關的大型研究。最有名的是的是 2014年發表的挪威研究。在這 500萬人中,如果一等親有末期腎臟病,得到末期腎臟病的機率是 7.2 倍。即便排除了多囊腎等遺傳性腎臟病(下圖的非遺傳性腎病),機率仍顯著上升至 3.8倍,群聚的效應比台灣的 2.5倍明顯吶。

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研究依不同疾病類別,統計是否都有家族群聚。結論不意外,不管引發腎衰竭的原因是什麼,末期腎臟病都有顯著的家族群聚傾向。


家人有尿毒症,我也是高危險群,還能捐腎嗎?

相關的問題可以參考這依篇文章捐腎給親人會不會影響健康?只有一顆腎臟會洗腎嗎? 仔細評估完整體狀況及風險後,還是可以捐腎給尿毒症的家人喔。

但是,有兩個一定不能捐腎的腎臟病基因,值得我們認識。在特定族群的親屬捐腎前需要先行檢測,沒有這兩個基因的變異才能安排親屬活體捐贈:

1. 成人型多囊性腎病變:一等親有 50 %帶有致病基因,這些親屬不能夠捐腎。考慮捐腎前一定要先做影像檢查,一旦確診就不能捐贈了。對於不確定是否罹病又有意願捐腎的親屬,需要做基因檢測。

2. APOL 1 腎臟病:APOL 1基因突變與非裔美國人的腎臟病有關,如果二個基因位置都突變也不能捐腎。(目前非裔美國人捐腎前要測,台灣人還不需要!但這是重要基因,認識有保庇。)


貼心小提醒

預防腎臟病是每個人的課題,家有腎臟病患,更要注意自身的腎臟保健,才能遠離腎臟病。


同場加映:

糖尿病這樣控制,腎臟最健康

你不可不知的五種傷腎壞習慣


原文連結

參考資料:
1. Wu HH, Kuo CF, Li IJ, Weng CH, Lee CC, Tu KH, Liu SH, Chen YC, Yang CW, Luo SF, See LC, Yu KH, Huang LH, Zhang W, Doherty M, Tian YC. Family Aggregation and Heritability of ESRD in Taiwan: A Population-Based Study. Am J Kidney Dis. 2017 Nov;70(5):619-626.
2. Skrunes R, Svarstad E, Reisæter AV, Vikse BE. Familial clustering of ESRD in the Norwegian population. Clin J Am Soc Nephrol. 2014 Oct 7;9(10):1692-700.

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