預約沒有多囊腎的人生 – 基因診斷

by | 11 月 24, 2017


小林是個三十出頭的多囊腎病友,大約國中時期就知道腎功能異常,三十歲就進入透析,也在我的門診定期追蹤。

一向話不多的他,今天照例回診,問完診、開完藥後,小林有點欲言又止的樣子,讓我多問一句

「還有甚麼問題嗎?」

「沒有沒有,沒有問題,嗯,是這樣的,黃醫師,我上個月結婚了!」

「真的啊!恭喜恭喜喔!」我看小林並沒有露出格外欣喜的樣子,可能他要說的不只如此。

「黃醫師,我不知道,我該不該生小孩。」

結了婚,是人生的重大事件,生小孩,更是讓兩個人生都轉彎的重要關卡,但是對自體顯性多囊腎患者而言,生小孩,代表的卻是更多的未知與擔憂。


多囊腎患者的擔憂

自體顯性多囊腎的父母雙親之中,如果有一人罹患多囊腎,他們生出的小孩得到多囊腎的比例,是百分之五十,也就是說,每生一個小孩,就有一半的可能,孩子也會罹患多囊腎。而這病的穿透率(有基因突變者發病的比率)是百分之百。

因為透析的普遍化,雖然腎臟功能不好,生命還是可以經由規律透析來延續,然而,今天如果你的小孩,也有可能跟你一樣,不滿三十歲就開始洗腎,你會怎麼選擇呢?


基因診斷的優點

在沒有基因診斷之前,家中如果有多囊腎的病史,很多病友們,都歷經過類似的煎熬:定期的電腦斷層、腎臟超音波檢查,加上抽血驗腎功能,每次去醫院,都像在等宣判一樣,深怕哪天,醫師突然語帶保留的說:你應該有多囊腎!

藉由基因診斷,即使是剛出生的小孩,也能靠抽血、或由口腔黏膜細胞,就知道是不是多囊腎的患者;近年來,生物科技一日千里,隨者次世代定序技術的進步,價格也快速下降,多囊腎的基因突變,可以用數種不同的定序方法得到基因確診;針對個人的基因診斷,不再是遙不可及的夢想。

基因診斷確診的多囊腎患者,可以明確的知道,致病基因是哪一個,家族中的成員,只需要檢驗同一個基因,就可以在第一時間,知道自己有沒有多囊腎。

除了及早診斷之外,基因診斷因為確認了突變的類型,加上其他的因素,可以預測腎臟功能惡化的速度;讓多囊腎患者得以提早規劃人生,不會因為擔心進入透析的時程未定,而在人生的抉擇上躊躇不前、綁手綁腳。

就像癌症標靶治療一樣,如果確知癌細胞有相對應的突變而投藥,藥物有效的比例可大大提高;治療多囊腎的新藥,如果可以進行基因診斷,確認突變的位置,就可以預測藥物治療的效果,進而評估是否值得花錢長期吃藥。


預約一個沒有多囊腎的人生

提早診斷多囊腎,可以讓病友提早控制血壓,督促自己養成健康的飲食與作息、每天喝充足的水分(一天喝超過3000毫升)、避免使用腎毒性的藥物,或者及早使用治療多囊腎的藥物;這些都可以讓多囊腎的患者,及早為疾病做好規劃,藉由次級預防,來延緩進入透析的時間。

除此之外,基因診斷,對多囊腎的腎友來說,有更重大的意義:可以替自己的下一代,預約一個沒有多囊腎的人生。

在經過基因診斷,知道自己突變的基因之後,經由人工生殖(試管嬰兒)的方法,將培養中的胚胎取出一個細胞,檢查細胞中有沒有基因突變;如果沒有基因突變,再將胚胎植入媽媽的子宮中,等到懷胎十月之後,就能迎接一個沒有多囊腎的寶寶。



從胚胎中取細胞,會不會傷到胎兒?

科學家跟你一樣,第一個想到的就是這個問題。

近年來人工生殖蓬勃發展,這個取胚胎細胞的方法,已經很成熟的運用於遺傳疾病,目前已經可以達到,在合適的時間從胚胎中的取出單一細胞檢驗,卻不會對胎兒有不良影響。

藉由基因診斷與胚胎植入前的篩選,雖然不能保證孩子以後可以讀哈佛、或是變成愛因斯坦,但是我們可以確定的是,孩子不會有多囊腎。

所以多囊腎的患者,即使夫妻都罹患多囊腎,都可以勇敢的結婚,努力的生小孩;不再需要單身,或者因為擔心,而不敢生小孩。

我想對一個埋首基因研究的腎臟科醫師來說,最高興的時刻,就是一年後的某一天,當我看門診看得天昏地暗時,小林帶著太太進來診間,手上拿著彌月蛋糕,笑著對我說:「黃醫師,謝謝你!我們的寶寶滿月了!」

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