為了響應2 月 28 日「國際罕病日」，台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會創會理事長暨高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒神經科鐘育志醫師與中國醫藥大學兒童醫院副院長暨兒童神經科周宜卿醫師攜手響應脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，簡稱 SMA）衛教記者會。本次記者會主題《超乎你我想像-見證SMA的生命翻轉》，與國際罕病日全球主軸「More Than You Can Imagine（超乎想像）」彼此呼應[1]。
兩位專家表示，受惠於臺灣政府德政， SMA藥物可獲得健保給付，在藥物支持下，治療目標從延長壽命，進展為中斷病程惡化，進一步進階到提升運動功能[2]，病友有望逐步拾回自理能力、甚至回歸社會；照護者也有望減輕照顧與經濟負擔，對於病友以及其家庭的正面幫助同樣超乎想像。
鐘育志醫師指出，仍有部分病友，因迷思、恐懼等因素仍未接受治療，身體機能正隨著時間持續性下滑。病友積極追蹤並主動治療，才是真正改善運動機能、實現生命翻轉的關鍵。同時，醫師也分享了診間一名26歲病友的真實案例，展現了這些「小改變」如何創造「超乎想像」的影響。該名病友在超市工作，治療前因肌力不足，結帳時無法直接將商品從購物籃取出；但在接受背針治療後，他不僅能直接拿起商品協助顧客裝袋，甚至能提起2公斤重的白米，大幅改善其工作表現。除此之外，熱愛烹飪的他，過去僅能坐著輪椅上料理，現在已進步到能站立5分鐘炒菜、取廚具。背針治療帶來助益，絕不只有停止疾病惡化而已，正是因為運動功能獲得改善，才讓他能在職場持續貢獻，並重拾自己的愛好。
健保擴大給付助攻仍有部分病友觀望 醫師提示及早背針治療存下更多運動機能與未來可能
鐘育志醫師指出，SMA是一種單一SMN1基因變異導致神經肌肉運動功能退化的體隱性遺傳罕見疾病，病友體內無法生成足夠的SMN蛋白，導致運動神經元持續進行性退化、甚至死亡，影響坐立、行走、說話與吞嚥功能，嚴重甚至無法自主呼吸而死亡[3]。
鐘育志醫師特別感謝政府，讓目前18歲以前發病的SMA病友，除長期呼吸器依賴患者外，無論年紀、運動功能狀態，都能申請治療[4]，有機會從治療中獲益，追求不一樣的人生。不過儘管SMA治療已經邁入擴大給付的階段，目前仍有符合資格的病友尚未接受治療。鐘育志醫師分析，這群病友可能因目前症狀不嚴重、不急著治療，有些病人可能覺得病況太嚴重、治療不會有改變，鐘育志醫師指出：「這種認為『維持現狀、不用改變生活就是穩定』的想法，其實是危險的錯誤認知。因為隨著時間推移，病友的運動神經元會持續死亡，運動功能也會不斷退化，無異於讓自己暴露在持續喪失運動功能的風險之中[5]。」
任何年齡背針治療皆有價值！有望終止惡化、改善運動功能 翻轉病友人生與家庭命運
周宜卿醫師提醒，儘管SMA越早開始治療，越可以保留更多的運動功能，但絕不代表年紀較大、或病程已進入中重度的病友就失去了治療的價值。事實上，對於不同病程階段的病友，設定的治療目標並不相同，且在已有多元治療藥物的今日，病友甚至有機會可以透過背針治療改善自身的病程[6],[7]，因此，無論從何時開始，只要展開治療都充滿價值。
周宜卿醫師強調，千萬不要輕視治療SMA帶來的改變，無論自身病程退化程度，只要能開始背針治療，都有機會透過微小的改善，帶來突破性的展望。她分享診間一名27歲病友在接受背針治療後，肌力回穩讓他從握不住筷子到能獨自進食、找回生活自理的尊嚴；手指力量穩定讓電腦操作變得靈活流暢，顯著提升工作效率。更重要的是，他的體力與精神明顯好轉，這些改變都讓病友的看待人生的心態更加積極，期盼有更多機會貢獻所長、回歸社會。對於病況較嚴重者，治療也能幫助呼吸與吞嚥功能，降低嗆咳和併發肺炎的可能，同時減少頻繁進出急診或住院的風險[8]。（完整患者故事參見附件二）
「不僅是病友本身，這樣的改變更可能翻轉整個家庭命運。SMA從來不是一個人的病，而是整個家庭的戰役」，周宜卿醫師進一步分享：「許多家庭，因為家中有一位SMA病友，照護者須全天候投入照護中。隨著病友的運動機能獲得改善、與社會接軌，照護者終於能從緊繃的照護狀態中獲得喘息，甚至有機會重返職場、找回社會角色，這對於維持罕病家庭結構的穩定與心理健康至關重要」。
建立全方位整合照護 跨專科醫療團隊精準治療伴病友追求自立新未來
SMA照護極為複雜，被譽為「台灣SMA之父」的鐘育志醫師，為提升國內SMA照護品質，帶領高雄醫學大學附設中和紀念醫院引進海外呼吸照護模式，成立全台首個SMA跨科醫療團隊，實施多系統、全人整合照護[9]。
周宜卿醫師補充指出，SMA的照護目標並非仰賴單一科別或藥物即可達成，而是必須建立一個真正「以病人為中心」的跨專科團隊。以中國醫藥大學兒童醫院為例[10]，由麻醉科、神經外科等具備脊椎注射專業的醫師團隊緊密協作，能為嚴重脊椎側彎病友安全、精準地進行背針治療。除了藥物治療，日常照護對SMA病友同樣重要，透過胸腔科醫師與呼吸治療師定期追蹤呼吸與肺部功能，可降低感染與急重症風險；營養師則依個別需求提供客製化飲食指導，協助維持良好營養狀態。為確保治療帶來的運動功能進步不受生理限制影響，復健科亦針對關節攣縮提供個別化照護。同時，社工師、心理諮商師與個案管理師的介入，能協助病友及其家庭因應醫療、心理與生活層面的多重挑戰。透過跨團隊的持續守護，醫療不僅止於治療，更成為深度陪伴的力量，支持病友邁向更自立的未來。
台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會二十載深耕，暖心服務超過四萬人次助病友重新參與社會
除了醫療端的突破，長期的社會支持網絡更是病友堅強的後盾。身為台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會的創會理事長，鐘育志醫師見證了協會過去20年間如何擔任病友最堅實的依靠。僅就 2025年，協會的服務病友達2100人次。近10年，在呼吸照護上，協會累計協助 123 位病友使用咳痰機、49 位使用呼吸器，守護病友的生命並減輕家庭照顧負擔[11]。
鐘育志醫師強調，協會的服務不只醫療照護，更致力於建構能讓病友自立的全面賦能支持體系。所謂「自立」並非僅指不求助他人的獨立，而是讓病友擁有生命的自主權，能夠有品質地生活並做出自我決定。透過每年舉辦約30場的成長團體與照顧者支持活動，許多病友穩定地就學，並且重新與社會接軌，有病友回到職場成為公職人員、工程師、營運電商、居家接案人員等11,[12]，在不同行業貢獻，而照顧者也迎來了真正能夠喘息的機會，這正是今年「超乎想像」主題的具體實踐，讓原本不敢想像的自理與工作，在醫療與社福資源的加乘下，轉化為病友真實的日常。
在國際罕病日前夕，鐘育志醫師與周宜卿醫師共同鼓勵所有尚未治療的病友，主動回診進行專業評估。在 健保全給付的溫暖政策下，沉重的醫療負擔已不再是家庭的枷鎖；病友可以主動敞開心房與醫師溝通，透過穩定的背針治療，將點滴進步積沙成塔，轉化為改變生活品質的動力。透過醫療與社會多方的持續守護，SMA病友將更有能力追求自立未來，持續在社會各個角落發光發熱，許自己一個「超乎想像」的無限可能。
參考資料：
[1] https://www.rarediseaseday.org/
[2] Sumner CJ, Crawford TO. J Clin Invest 2018;128:3219-27.
[3] 中華民國衛生保健基金會附設醫事檢驗所新生兒篩檢中心：脊髓性肌肉萎縮症(SMA) https://www.cfoh.org.tw/index.php/item/sma/
[4] 全民健康保險藥物給付項目及支付標準藥品給付規定https://www.nhi.gov.tw/ch/cp-13108-67ddf-2508-1.html
[5] Adapted from Tsai et al., Acta Neurological Taiwanica, 2024
[6] 臺大醫院健康電子報2022年08月177期_脊髓性肌肉萎縮症藥物治療簡介
[7] Neurology. 2025 Mar 11;104(5):e213371
[8] J Clin Invest . 2018 Aug 1;128(8)3219-3227.
[9] 高雄醫學大學附設中和紀念醫院：特色醫療服務：神經肌肉疾病之整合照護https://www.kmuh.org.tw/web/kmuhdept/featured/%E7%A5%9E%E7%B6%93%E8%82%8C%E8%82%89%E7%96%BE%E7%97%85%E4%B9%8B%E6%95%B4%E5%90%88%E7%85%A7%E8%AD%B7.aspx
[10] 中國醫藥大學附設醫院遺傳暨罕見疾病中心團隊介紹https://www.cmuh.cmu.edu.tw/Department/Team?detail=106¤t=13&source=dep
[11] 《台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會20周年紀實專刊》https://ro.ctee.com.tw/SMA20/mobile/index.html
[12] 社團法人台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會No.26會刊https://www.taiwansma.org.tw/web/cs/download/?.f=ff260122165506523738.pdf&.n=%e7%ac%ac26%e6%9c%9f%e6%9c%83%e5%88%8a
