把握乳癌治療時機 基因檢測揪BRCA突變

by | 12 月 5, 2025

把握乳癌治療時機 基因檢測揪BRCA突變

記者:蘇靖昀報導

乳癌是影響女性健康的重要疾病之一,對健康可能造成長期威脅。根據衛生福利部統計,每年約有超過一萬五千名女性罹患乳癌,其中超過2,000人因病過世。然而,乳癌若能及早發現並治療,存活率將大幅提升。現今醫療技術已能透過基因檢測判斷是否帶有乳癌相關的基因突變,進而協助醫師評估是否適合使用標靶藥物,作為治療策略的一部分。台中榮總乳房腫瘤外科劉佳樺醫師表示,傳統化療雖能殺死癌細胞,但同時也會影響正常細胞,引發較多副作用;相較之下,標靶藥物具備高度專一性,可針對特定癌細胞發揮作用,減少對健康細胞的傷害,提升治療效果與患者生活品質。

早期乳癌接受基因檢測 及早做好治療對策

劉佳樺醫師指出,近期基因檢測在乳癌治療中扮演關鍵角色。對於早期乳癌患者而言,透過基因檢測可判斷是否存在特定的基因突變,協助醫師評估是否適合使用相對應的標靶藥物。

隨著邁入醫療個人化時代,若患者本身屬於三陰性乳癌、50歲以前罹病或是有乳癌、卵巢癌、胰臟癌或前列腺癌家族病史,建議及早接受遺傳基因檢測。若有相關基因異常,配合使用對應的標靶藥物,有助於提升治療成效。

乳癌BRCA基因突變 能透過PARP抑制劑輔助治療

台中榮總乳房腫瘤外科劉佳樺醫師指出,乳癌相關的常見基因突變包括BRCA1/2、PIK3CA、AKT、PTEN等。HER2陰性乳癌,BRCA1/2生殖細胞突變(gBRCA)約佔7–9%。其中,若是三陰性乳癌,則提高至10–15%。經基因檢測發現帶有BRCA突變,醫師可進一步評估是否使用PARP抑制劑作為治療的一部分,改善治療成效與預後。

乳癌接受PARP抑制劑治療 臨床證實降低復發風險

劉佳樺醫師解釋,帶有BRCA1或BRCA2基因突變的乳癌患者,可考慮使用PARP抑制劑。其作用機轉是抑制PARP酶的活性,進而阻斷癌細胞DNA修復路徑,導致癌細胞無法修復受損的DNA,最終誘導癌細胞死亡。根據近期臨床試驗觀察結果,對於HER2陰性且BRCA突變的早期乳癌患者,接受PARP抑制劑治療,可降低無病存活率風險,亦可提高整體存活率。

34歲女性早期乳癌術後輔助治療 維持良好生活品質

一名34歲女性,因母親曾罹患乳癌,具家族病史,自己則為早期荷爾蒙受體陽性、HER2陰性的乳癌患者。在完成標準化療後,醫師建議進一步接受基因檢測,確認帶有BRCA基因突變。因此,醫療團隊安排她使用PARP抑制劑作為治療選擇,以降低復發風險。劉醫師表示,這位患者自去年開始接受PARP抑制劑治療以來,至今已有一年多,治療過程穩定,未見復發跡象,生活品質亦維持良好,目前持續規律回診追蹤中。

早期乳癌治療迎來新選擇!標靶與免疫療法納入健保

自六月起,健保正式將PARP抑制劑與免疫輔助治療納入給付,這是近20年來早期三陰性乳癌治療上的重要突破。健保給付範圍的擴大,讓乳癌逐步朝「可長期控制的慢性疾病」邁進。劉醫師也提醒,治療方式的選擇仍需依據患者的個別病況,由專業醫師完整評估後,才能決定最適合的方案。

治療早期乳癌 醫療團隊制定個人治療計劃 降低復發風險

劉佳樺醫師指出,以台中榮總為例,乳癌治療採取多專科團隊合作模式。確診乳癌後,除了主治醫師、專科護理師,也會有個案管理師協助,解答治療過程中的各項疑問。經由每周的多專科會議,乳房腫瘤外科、放射科、病理科,腫瘤內科、整形外科、放射腫瘤科的醫師們,針對每位患者制定出個人化、整合式的治療策略。

劉醫師進一步說明,早期乳癌的治療,著重在降低復發與遠端轉移風險。因此,治療乳癌並非透過單一藥物,而是一套治療計劃。若能透過基因檢測找出基因突變,將有機會納入標靶藥物作為輔助治療,進一步優化治療成效。

原文出處:健康醫療網

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