你有沒有這種經驗，跟一個初次見面的人，第一眼就覺得好像曾經在哪裡見過，聊幾句之後覺得格外投緣，好像講甚麼對方都能認同？浪漫一點的講法，這就好像是＂一見鍾情＂的感覺。
灑狗血的愛情倫理大悲劇裡，一個大家都不陌生的劇情安排是這樣的：小明與小花素未謀面，偶然之間彼此認識後就一見鍾情，墜入愛河，想要共結連理，正當王子與公主即將步入紅毯的前一天，突然家族耆老出現，全力阻止這段姻緣，長輩欲言又止，似乎有難言之隱，幾番波折之後終於真相大白，原來小明與小花，其實是同父異母的兄妹！
今天要跟大家講一個，淒美的愛情故事。
先天失明加上腎衰竭
玲玲剛出生，媽媽就發現她的視力似乎有問題，眼珠不太能追隨移動的物體，經過檢查後，發現她的視網膜確實有問題，只能約略感光，卻看不清楚實物，除了眼睛看不到之外，玲玲的身高、發展、智力都沒有異常。
玲玲國中時，無意間抽血，竟然發現腎功能異常，這對一個正常飲食、沒有合併任何慢性病、沒有長期服用藥物的國中生來說，是非常罕見的現象；玲玲到二十一歲時，已經瀕臨腎衰竭，需要進入透析。因此玲玲的媽媽帶著她，來到我的門診。
［玲玲應該是遺傳病，才會同時眼睛、腎臟都有問題。］門診時，我跟玲玲媽媽這樣推論。
徵求過玲玲本人、以及雙親的同意之後，我幫她做基因分析，希望能找到，同時讓她失明又洗腎的原因。
我們的身體，是由細胞組成，外觀相似、功能雷同的細胞，會聚集在一起形成組織，不同的組織再組合成器官。
以腎臟為例，腎臟是一個器官，裡面包含著腎皮質、腎髓質，腎皮質裡有各種組織，最具特色的就是腎絲球，而腎髓質裡面最具特色的組織，則是腎小管；眼睛也是一個器官，有角膜、虹膜、水晶體、視網膜等等組織構成，同時讓視網膜、腎小管都產生病變的，很可能就是同時存在這兩種組織上的結構發生異常，因此我初步推論，玲玲應該有纖毛病變（Ciliopathy )。
人體內有纖毛？醫生你在開玩笑嗎？
人體內真的有纖毛，而且不只一個器官有，我們的眼睛、耳朵、腎臟、胰臟、甚至大腦都有纖毛，這個纖毛很細，並不是像我們看到的體毛、頭髮那樣，這個纖毛是細胞長出一根凸凸的東西，纖毛的功用主要是加強感受細胞外環境的變化。
玲玲的基因在做全外顯子定序（Whole Exon Sequencing ） 之後，果然發現，其中一個纖毛的基因發生突變，因而讓視網膜細胞、腎小管細胞都功能異常，造成先天性失明，以及腎衰竭。
玲玲的病叫Senior-Løken症候群
Senior-Løken症候群是一種罕見的染色體隱性遺傳病，特徵是早發性視網膜營養不良（Retinal Dystrophy）以及腎衰症（Nephronophthisis），目前有報告過的致病基因很多。
Senior-Løken症候群表現在外的症狀會有：多尿、夜尿頻繁，腎小管退化後變成小囊泡，小囊泡早期用腎臟超音波有時候不容易發現，作腎臟切片才能發現，晚期囊泡則會慢慢變大，但是這個病的囊泡，不會像多囊腎一樣，大到壓迫到正常腎臟組織。
Senior-Løken症候群是基因造成腎小管病變，想要改善腎臟功能，除了接受腎臟移植之外，目前醫學上並沒有任何藥物可供治療。
自體隱性遺傳的罕見疾病
人類身上的基因是由一對（兩個）對偶基因所組成，這一對對偶基因其中一個來自爸爸，另一個來自媽媽，如果其中一個對偶基因突變了，這個人不一定會發病，自體隱性遺傳疾病，是一對對偶基因都突變了，才會發病；需要一對對偶基因都突變才會發病的遺傳病，我們稱為自體隱性遺傳。
打個比方來說，基因要能表現，需要兩張王牌，一張來自爸爸，一張來自媽媽，爸爸手中一張王牌，另一張是普通數字牌，媽媽也一樣，手中只有一張王牌，另一張是數字牌；只有當爸爸跟媽媽都把手中的王牌發給你時，你擁有了兩張王牌，才能表現這個王牌基因。
遺傳性罕見疾病當中，小時候就發病的，大多都是隱性遺傳，而纖毛病變，就是一種自體隱性遺傳疾病。
近親通婚讓自體隱性遺傳病發生率增加
記得讀歐洲歷史時，歐洲各國王室為了確保彼此盟友的狀態，多會利用通婚，來製造親屬關係，經過幾百年的王室成員相互通婚之後，會發現彼此血緣越來越接近，於是變成了近親通婚。
近親通婚有甚麼不好呢？親上加親不是一大樂事嗎？
近親通婚會讓突變的基因，一再的出現在家族中，當爸爸有突變的基因，媽媽也有同一個突變的基因，生出來的小孩，發病的比例就大大提高，因此，近親通婚會讓原本罕見的疾病，在家族成員中重複出現。
所以歐洲王室間，血友病的比例明顯的升高，就是因為近親通婚，讓本來很少出現的王牌一再的出現，後代子孫同時拿到兩張王牌的機會大大提高，也因此讓本來很罕見的疾病，一再的在家族成員中出現。
所以玲玲的父母是？
玲玲的爸爸是外省人，民國38年才跟著政府撤退來台，玲玲的媽媽則是本省人，玲玲的爸爸媽媽不是近親通婚。
在基因分析下，我卻發現了一個驚人的事實：玲玲的爸爸媽媽竟然有血緣關係！
根據基因分析，玲玲突變的基因一個來自爸爸，一個來自媽媽，而這一對基因，竟然都在同樣的位置有完全一樣的突變，而且這個突變的位置，正好落在一段長達三百多萬個鹼基的純合子（Run of Homozygosity）中，玲玲體內這段來自爸爸與來自媽媽的DNA序列，竟然一模一樣，這就表示，其實玲玲的爸爸跟媽媽，應該是來自同一個祖先。
從純合子的相同度，可以去推估彼此之間的血緣親疏關係，在比對玲玲純合子之後發現，玲玲的爸爸跟媽媽，應該是九代到十代親。
用我們常見的稱呼來說，玲玲爸爸的爺爺的爺爺，跟玲玲媽媽的奶奶的曾祖父，應該是同一個人！
發現了這段用基因才能解開的身世之謎，我似乎用科學理解了，為什麼世界上會有＂一見鍾情＂這件事，或許是因為有著相似的基因，才讓我們對某些人，有種特殊的情懷，特別容易相愛吧！
雖然玲玲的爸爸、媽媽，對基因檢查的結果大感訝異，然而，不論他們幾代前曾是一家人，至少在這一代，他們是真真確確、彼此相愛的一家人。
參考文獻
https://doi.org/10.1016/j.kjms.2018.03.010
