「醫師，我先生很會打呼，不過最近他的打呼聲都會中斷，停頓好幾秒才又開始呼吸。」陳女士仔細描述先生睡覺的狀況，「早上起床的時候，他都會抱怨頭痛，而且很容易打瞌睡。」
「還有其他不舒服嗎？」醫師問。
「他的體力也有變差，走路、爬樓梯都比較慢，經常肌肉痠痛，偶而還會跌倒。」陳女士說，「有醫師覺得不對勁，請我們進一步檢查。」
肌肉疼痛、體力變差、睡眠呼吸中止等症狀看似無關，但是可能源自同樣的問題，林口長庚紀念醫院神經內科醫師黃錦章教授表示，「龐貝氏症」是一種遺傳性代謝疾病，會讓全身肌肉細胞遭到破壞，而越來越沒有力氣。如果沒有及時接受治療，患者將漸漸無力呼吸，越來越喘，最後會需要長期使用呼吸器維生。
什麼是龐貝氏症？
龐貝氏症（Pompe Disease）是種代謝性疾病，又稱為及肝醣儲積症第二型或酸性麥芽糖酵素缺乏症，屬自體隱性遺傳疾病。由於第17對染色體上的GAA基因有缺陷，使患者體內缺乏GAA酵素，而無法分解肝醣。在台灣，新生兒的發生率大概5萬分之一，晚發型龐貝氏症的發生率約為2萬分之1。
「我們的身體會將肝醣儲存在肌肉細胞裡，等到有需要的時候，細胞裡的溶小體會將肝醣分解為葡萄糖。」黃錦章教授解釋，「缺乏GAA酵素時，肝醣會大量堆積在溶小體內，而漸漸對肌肉細胞造成傷害，使患者肌肉越來越無力，逐漸進展到心臟無力、呼吸衰竭。」
龐貝氏症有兩種類型
龐貝氏症可分成嬰兒型與晚發型，嬰兒型龐貝氏症在出生幾個月便會出現症狀，病程進展較快，黃錦章教授解釋，常見表現包括肌肉無力、心臟肥大、肝臟肥大、舌頭肥大、呼吸困難等，多數患童會在一至兩年內死亡。
晚發型龐貝氏症，是超過兩歲以上才發病，從兒童到老年都可能發病，病程進展較慢，黃錦章教授說，通常是從軀幹、下肢開始出現肌肉疼痛和肌肉無力，活動時比較疲倦，然後有吞嚥困難、呼吸較喘，部分患者有睡眠障礙。
晚發型龐貝氏症的診斷比較困難，從發病到確定診斷大概六至十二年，黃錦章教授說，因為龐貝氏症較罕見，肌肉無力的患者不容易及時確診，而出現永久性傷害。根據研究，越晚被診斷、越晚使用藥物處理，就有更嚴重的永久性傷害，患者可能會需要長期仰賴呼吸器維生。
遇到哪些狀況要想到龐貝氏症呢？「例如不明肌肉痠痛、行動走路較無力、常常跌倒、走路的模式改變、沒有辦法爬樓梯，或是脊椎側彎等。」黃錦章教授提醒，「龐貝氏症患者常有呼吸中止症，睡覺的時候打呼聲會中斷，過一陣子才又繼續。呼吸中止症會造成患者缺氧，可能在起床的時候感到頭痛，因為睡眠品質很差，白天容易嗜睡、精神不繼。患者的腸胃道肌肉也受到影響，可能造成進食、吞嚥困難。」
「我們也可以請患者做六分鐘行走測試，看看他能夠在六分鐘內走多遠。」黃錦章教授說，「並透過病史詢問，能夠了解症狀發生的時間有多久。」
懷疑龐貝氏症時，可以抽血檢查。黃錦章教授說，現在已有快速簡便的診斷方法，透過抽血滴在濾紙片上檢查，評估GAA酵素的狀況。如果發現異常，便會進一步做基因方面的檢查，以確定是否為龐貝氏症。
確診為龐貝氏症怎麼辦？
肌肉遭到破壞後，肌耐力會變差，且可能出現攣縮，除定期酵素介入外，復健科醫師、物理治療師、職能治療師也會根據病況設計合適的運動處方，幫助維持肌力、心肺功能，必要時也可以使用各種輔具。
由於龐貝氏症患者的咀嚼、吞嚥、消化功能都會受到影響，務必留意營養補充，每天要攝取足夠的蛋白質、卡路里、維生素，以免因為營養不良而越來越虛弱。當呼吸肌失能時，可以使用呼吸器來輔助，「龐貝氏症就跟高血壓、糖尿病一樣，需要長期治療控制。」黃錦章教授強調，「早期診斷、早期介入，非常關鍵。從這幾年的經驗看起來，目前的臨床處置能夠延緩惡化的時間，維持身體機能，讓患者擁有相對正常的生活」
貼心小提醒
晚發型龐貝氏症的初期症狀較不明顯，大家要提高警覺，黃錦章教授說，當脊椎肌肉受影響時，患者的頭會下垂；當下肢肌肉受影響時，患者可能在蹲馬桶後，站不太起來；當軀幹肌肉受影響時，患者就不太能做仰臥起坐，需要先側身，用手臂的力量把身體撐起來。
如果有觀察到這方面的問題時，可以至神經內科就診，黃錦章教授說，可能導致肌肉無力的原因很多，需要仔細地鑑別診斷，才能及早發現、及早治療！
以上衛教資訊由台灣賽諾菲協助提供
MAT-TW-2101461-1.0-10/2021
