記者：林則澄報導
龐貝氏症雖為罕見遺傳疾病，但目前尚未納入公費新生兒篩檢，臨床上仍可能出現因延誤檢查而錯過黃金治療期的情形。醫師指出，該病雖有治療方式，但若未及早發現，可能出現嚴重併發症，其中嬰兒型（IOPD）病童多來不及長大，而若能在出生後即診斷並安排用藥，患者則有機會順利成長，並維持較佳的生活與發展狀態。另對於可透過早期診斷介入治療的疾病，是否納入公費篩檢，也逐漸成為影響整體照護成效的重要政策議題，隨著4月15日「龐貝氏症日」到來，醫師與病友團體共同呼籲政府，應將該病納入公費篩檢項目，以減少延誤治療風險。
酵素缺乏致肌肉與心臟受損 嬰兒型恐2歲前過世
台大醫院基因醫學部主任簡穎秀指出，龐貝氏症是因第17對染色體基因突變，導致體內缺乏分解肝醣的酵素，肝醣無法正常分解後會堆積於肌肉與心臟，進而造成肌肉無力與心臟肥大。她依約20年來的臨床觀察表示，嬰兒型患者多在1至2歲前因心肺衰竭過世，而晚發型（LOPD）患者則可能延至青少年甚至成年後才被診斷，存活時間則相對較長。
臺北榮民總醫院遺傳諮詢中心主任楊佳鳳補充，該病屬於體染色體隱性遺傳，父母若為帶原者，子女約有四分之一機率發病，其中嬰兒型因酵素幾乎完全缺乏，病程進展快且症狀嚴重；晚發型則因仍保有部分酵素活性，發病較晚，但易被忽略，臨床上常見患者兒童時期出現體能較差或爬樓梯困難等情形，卻未即時就醫，甚至被誤認為運動傷害或體力不佳，直到呼吸衰竭才確診。
新生兒篩仍為自費 醫提3點問題應留意
台灣自2005年起推動龐貝氏症新生兒篩檢，並建立快速診斷與治療流程，目前針對疑似個案平均約6小時內可確診，約9.7天即可啟動治療，相關流程效率在國際間具一定水準，不過簡穎秀醫師表示，目前該項篩檢仍屬自費，臨床觀察顯示，延誤原因主要與資訊不足、費用考量及保險因素等有關。
台灣龐貝氏症協會理事長許耀文表示，曾有家長因投保考量，將篩檢時間延後至出生30天後，但部分孩子可能在此之前即已發病，「有些孩子甚至等不到30天就過世。」他認為此情況反映延誤診斷可能帶來的風險，並呼籲政府加速將篩檢納入公費體系。楊佳鳳醫師也說，目前美國、日本與韓國等國家已將龐貝氏症納入新生兒篩檢，或正評估推行，顯示早期診斷已成國際趨勢。
第二代藥物納入治療選項 早期介入影響預後
另據相關統計，健保自2005年起給付第一代酵素治療後，嬰兒型患者的存活情形相較過去已有提升；2023年起第二代藥物納入給付後，根據臨床觀察，其在藥物吸收效率與肝醣清除表現上，與過往治療方式呈現不同特性。相較過去第一代治療多著重於延長存活，近年治療策略也逐漸關注患者長期功能維持與成長發展。
簡穎秀醫師指出，過去多在出現症狀後才開始治療，患者肌肉功能往往已受到一定程度影響，隨著新生兒篩檢推動，若能在出生後即診斷並用藥，整體臨床表現相對穩定。她進一步表示，臨床觀察發現，部分在新生兒時期即接受治療的個案，在身高、體重及運動功能方面與一般孩童差異不大，且隨著長期追蹤，心臟與肌肉功能也逐步改善，成長過程中可參與日常活動與運動，生活功能表現相對穩定。也有相關案例顯示，早期介入對預後具有一定影響，若延誤診斷，即使後續治療，部分功能損傷仍可能無法完全恢復。
從兒童走向成人 照護需求延伸至全齡
簡穎秀醫師與楊佳鳳醫師共同指出，隨著龐貝氏症治療成效提升，台灣第一批接受治療的嬰兒型患者已逐漸進入成年階段，照護需求也從兒童延伸至全齡。今年龐貝氏症日活動台灣龐貝氏症協會也舉辦跨科別的衛教講座，邀請了臺北榮民總醫院口腔醫學部的施文宇主任、李睿仁醫師，以及台大醫院李晴旭音樂輔助療法諮詢師，聚焦各年齡層在醫療銜接、功能維持、生活自立與心理支持等面向的主題分享，希望透過年度活動提升社會對疾病的認識，並關注患者從兒童到成年的長期照護需求。
許耀文理事長表示，未來除持續協助患者確診後與治療照護外，也期盼政府加速制度完善，讓新生兒篩檢與後續照護資源順利銜接，降低延誤治療風險。協會於成立十周年之際，也透過紀錄影片呈現病友與家庭的照護歷程，期盼讓社會更關注龐貝氏症。
原文出處：健康醫療網
