記者：吳儀文、潘昱僑報導
法布瑞氏症是一種罕見遺傳性疾病，主要是因為X染色體基因缺陷，使代謝醣脂質的α-GAL酵素缺乏引起許多症狀。雙和醫院心臟內科醫師林中行表示，若此酵素缺乏，醣脂質就會堆積在身體的各個器官，若堆積在神經系統就可能會造成病患感覺異常，若堆積在心臟就可能會造成心室肥大、心律不整、心臟衰竭等，若堆積在腎臟就可能會有蛋白尿，甚至腎衰竭。
其中林中行醫師指出，心臟型的法布瑞氏症最常見、且幾乎每位病友都發生的是心室肥大（肥厚），許多人也會出現房室阻斷心跳過慢，也就是慢的心律不整的問題；另外也有心跳過快的心律不整，若從症狀來推估，整體心律不整的比例最多可能有10－30%左右，對於法布瑞氏症病友來說，最根本的治療「酵素治療」一定要做。
法布患者心律不整 需從根本「補充酵素」加以控制
由於法布瑞氏症是一個酵素缺乏的疾病，因此若診斷確定心律不整是法布瑞氏症引起的話，根本治療「酵素補充療法」一定要做。林中行醫師提到，台灣已經有引進酵素補充療法，患者可以詢問醫師經過心臟切片、抽血檢查等，只要符合條件其實都有健保給付。
當然，除了酵素補充療法外，法布瑞氏症的心律不整問題也須和一般患者一樣，針對不同類型的心律不整，利用心律調節器、去顫器、電燒等治療方式加以治療。
林中行醫師分享，有一位50多歲中年男性病友讓他印象相當深刻，大約5年前這名個案因為心室頻脈休克倒下被送往醫院，一般來說中年男性心室頻脈昏倒，最有可能是冠狀動脈心臟病所致，但檢查發現這名個案心室異常肥厚，可是冠狀動脈並沒有異常，也沒有高血壓、主動脈狹窄等。
不明原因心室肥厚的狀況，當下便讓林中行醫師懷疑是法布瑞氏症引起的，果然經過檢測後確定他就是法布瑞氏症患者。林中行醫師表示，之後便為個案申請健保給付使用酵素補充療法並裝上去顫器治療，後來又出現心房顫動、房室阻斷等問題，經過電燒、去顫器、藥物治療後，現在恢復良好、精神奕奕。
法布應及早發現、治療 醫師提醒注意「這些」警訊
不過，林中行醫師提到，各醫療文獻都指出，要早期發現、早期治療，法布瑞氏症才有可能會變好，如果晚期才發現，即使現在有很好的酵素補充療法，使用後也只能維持或不讓疾病惡化速度太快而已，並不會有戲劇性好轉。
因此，林中行醫師提醒，如果有沒來由的蛋白尿、腎臟功能不好、心室肥厚等，或是小朋友有莫名手腳發痛、發熱、身上起紅斑等症狀，建議要及早跟醫師討論有沒有可能是法布瑞氏症，及早發現、及早治療才是對付這個疾病目前最好的方法。
父母是法布病友且有心律不整 是否會遺傳給孩子？
法布瑞氏症屬於遺傳疾病，許多罹病的父母常會擔心是否會遺傳給孩子，若自己因此而有心律不整的症狀，孩子是否也會出現心律不整的問題呢？對此，林中行醫師表示，法布瑞氏症不一定會遺傳給孩子，遺傳可能性是依性別而定。
林中行醫師說明，法布瑞氏症的遺傳因子位在X染色體上，女性性染色體是XX，如果媽媽有法布瑞氏症，則有50%的機會遺傳給子女；而男性性染色體是XY，如果爸爸有法布瑞氏症，傳給兒子的是Y染色體所以不會罹病，但女兒幾乎100%一定會有，不過是否會一樣嚴重，還要看從媽媽得到的X染色體而定。
法布瑞氏症患者嚴重可能會從小就發病，但也有些人到中年才發病。而法布瑞氏症的症狀表現事實上也非常多樣化，因此林中行醫師表示，即使遺傳到孩子身上，雖然可能也會有心臟方面的問題，但不見得就是從心律不整來表現。
林中行醫師建議，如果父母是法布瑞氏症患者，應定期追蹤酵素活性等相關檢查，也可將檢查項目列入新生兒篩檢進行追蹤，加強篩檢早期發現、早期治療。
原文出處：健康醫療網
