脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA)，是一個漸進性神經肌肉退化性疾病，病人的運動功能會隨著時間，持續不斷的退步，直到肌肉無力、甚至無法自主呼吸而死亡。目前台灣有超過400位病友，有一成左右符合現行健保給付用藥資格，讓更多病友能盡早接受治療，成為病友團體、醫護，以及健保署共同的課題。
健保署2月召開「全民健康保險藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議」，經專家謹慎評估後，決議放寬SMA治療藥品給付範圍，讓眾多等待已久的SMA青少年以及成人病友終迎來希望的曙光，藉由藥物治療，有機會讓自己的未來更發光發熱。
SMA患者逐漸失去行動能力 病友與家屬盼能盡早用藥
高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒科部 鐘育志醫師針對此疾病進行說明：「SMA是一個漸進性神經肌肉退化性疾病，以臨床表現來說，患者的運動功能將隨著時間日復一日持續的退化，直到肌肉無力萎縮，甚至無法自主呼吸而死亡。」目前現有的治療藥物有三種：分別採背針、基因治療、口服等形式，台灣健保自2020年開始給付背針用於SMA的治療，有數十個家庭因此有了不一樣的希望。鐘醫師分享：「患者都在期盼著治療，渴望終有一天能夠勇敢追夢，更有患者期許自己將來可以成為醫師，能夠有力量去幫助更多的人；而患者家屬則是希望能夠有治療讓孩子可以免於再失去運動功能的恐懼，且呼吸和進食功能都可以穩定下來，給孩子一個實現夢想的機會。」
擴大給付可望四月實施 SMA治療前進嶄新篇章
台灣神經學會理事長 胡朝榮醫師分享：「台灣的病友有超過一半是成人，其中多數對治療抱持著迫切的期待，耳聞國際上治療經驗，病人治療前如廁後要請家人協助沖馬桶，治療後可自行處理。治療後可以自行走更遠，體力更好，生活品質也改善。」雖然目前台灣只有兒童的用藥案例，但透過全球案例的累積，安全性及療效在國外皆獲充分證實，若台灣的成人病患也能早日接受治療，其成效是可以期待的。
健保署於日前公告SMA藥品給付範圍放寬預計4月1日上路，符合「3歲內發病確診：起始治療年齡未滿7歲，或起始治療年齡滿7歲或以上，且上肢運動評估RULM≧15 」之條件的病友可由健保給付治療藥物，台灣SMA治療將邁入新篇章，期許SMA病人有機會改善生活品質，重新燃起生命希望。
病友用藥意義重大 醫師籲積極返診評估
SMA的治療在近年發展快速，不管於國外或國內皆累積不少的治療案例。現行健保給付條件為一歲以下發病確診、且開始治療年齡小於七歲。然而，臨床試驗與國外研究數據都證實，若能盡早用藥，對各種年齡層與型別的患者都有幫助，能夠維持現有運動功能與部分日常生活能力、預防進一步的惡化，甚至得以改善。接受治療不僅對病友意義重大，對於其家庭也是一大福音，照護成本及經濟負擔隨之降低，生活、就學、工作所受到的限制減少，有機會實踐抱負、貢獻社會。
台灣小兒神經醫學會秘書長 郭雲鼎醫師分享：「SMA是一個漸進性退化的疾病，但不影響病人的心智，SMA病友不僅是榮獲最多總統教育獎的罕見疾病，還有很多才華洋溢的病患，有寫書的才能，有美術的天分，一個一個都是以正向樂觀迎接挑戰的生命鬥士。過去無藥可醫，現今有機會改變生命，呼籲SMA病患積極返診與醫師討論治療或照護計畫！」
胡朝榮醫師最後也呼籲：「SMA病友此階段應及早回診，與主治醫師討論與評估未來治療及照護計畫，維護好自身的運動功能。未來健保拓寬給付後，有更多SMA病友能獲得治療進而扭轉命運，進而發揮自身的才華以及力量讓社會變得更美好，希望大眾給予SMA病友家庭以及醫護人員更多的支持與鼓勵。」
