非單純身高矮小!家長得留意孩子三特徵及早治療

by | 3 月 9, 2022

非單純身高矮小 家長得留意孩子三特徵及早治療

「望子成龍、望女成鳳」是每個家長的心願,特別不希望子女輸在起跑點,在青春期來臨前也更注重孩子的身高發展,彰化基督教兒童醫院兒童內分泌科主任吳怡磊表示,在門診中經常有家長焦急地帶孩子來求診,她提醒在到醫療院所檢查前,首先需要先評估何謂「身高矮小」,再來進一步檢查造成身高矮小的原因,大部分是生理性的原因造成的,但卻也有少部分的孩子是因為內分泌和基因遺傳疾病引起的,甚至可能為最棘手的病理性腦瘤所造成。


12歲的小明就是因腦瘤引起的身高矮小,他整整比同年級最矮的同學還矮7公分,加上身材瘦弱,轉介醫院檢查後,才發現腦部竟有6公分大的腫瘤,因腫瘤長在腦下垂體,導致他的生長激素缺乏,同時也壓迫到了視神經,造成視力缺損。手術後,醫療團隊讓小明施打生長激素,成長其年紀該有的身高。小兒內分泌科醫師呼籲,從小明的情況可得知,看似單純的身高矮小,未及早治療可能耽誤孩子的一生。

新竹馬偕紀念醫院小兒內分泌科主任林昭旭說明,以下三點若有對應符合其中一點,家長就該警覺帶孩子及早就醫查明原因。

透納氏症、唐氏症、努南氏症、軟骨發育不全等

林昭旭主任也解釋,身高矮小常見的生理性的原因包含體質性生長遲緩、家族性身材矮小、營養不良;內分泌疾病造成的有生長激素缺乏、甲狀腺功能低下症、假性副甲狀腺低下症及庫欣氏症等;還有些基因遺傳的疾病如:透納氏症、唐氏症、努南氏症、軟骨發育不全等。

吳怡磊主任補充,除了身高矮小也提供幾個重點外在特徵提供家長參考:

● 軟骨發育不全:四肢較短、出生時寶寶額頭突出、下巴較小

● 透納氏症:蹼狀頸、低位耳、髮線低、手肘外翻、手指腳趾指甲發育不良、身上很多痣,也有一些孩子進入青春期乳房卻未發育,或是月經沒來,心臟疾病

● 努南氏症:身材矮小、蹼狀頸、眼距較寬、厚且低位或不正常外形的耳朵、漏斗胸、先天性心臟病

林昭旭主任重申,不管是哪一種疾病引起的身高矮小,及早診斷、及早治療的預後肯定都會比較好,特別是在疫情期間更勿忽視,目前在門診中也有數位監測的治療選擇,能夠更精確地幫助孩子把握黃金成長期,而若是疾病未盡早治療,更會造成除了身高之外其他深遠的影響。

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「有位五十多歲的患者反覆出現腹瀉與腹痛,曾經在多家醫院接受治療。後來又因為發現直腸腫瘤合併肝轉移,而接受切片檢查。」王照元教授表示,「病理報告顯示,患者的腫瘤是神經內分泌瘤,大家才曉得原來導致反覆腹瀉與腹痛的主因是後腸神經內分泌瘤。」

經過討論後,患者接受了手術治療,後續也使用體抑素類似物(somatostatin analogs, SSA)治療,減少腫瘤分泌相關荷爾蒙,幫助緩解症狀並抑制腫瘤生長。由此可知神經內分泌瘤的診斷、治療都相當具有挑戰性,往往需要多專科的配合,才能達到較好的治療成效。

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「一位50歲女性,身高162公分,原本體重約50公斤。因為更年期的關係,她在一年半內體重增加至75公斤。」鄭以勤醫師表示,「患者表示自己容易感到飢餓,即便吃飽後,很快又想進食。」

經過檢查,確認沒有其他代謝性疾病後,患者選擇接受無痕胃拉提手術(內視鏡袖狀胃縫合術, ESG)。無痕胃拉提手術是利用胃鏡在胃內進行縫合,大幅縮減胃容量。術後,患者的食量明顯減少,食慾也降低。在飲食及運動的配合下,她的體重已降至60公斤以下,生活品質顯著改善。

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「有位五十多歲的男性患者,因為數月持續腹瀉且在右頸部發現一顆淋巴結腫大而就診。」陳佳宏醫師表示,「患者並未意識到這些症狀與腫瘤有關,但在經過全身檢查發現,左側鼠蹊部亦有淋巴結腫大,而肝臟也有三顆腫瘤,切片檢查確定是神經內分泌腫瘤,而且腫瘤已經轉移。」

經過團隊討論後,患者決定接受手術切除頸部淋巴結,並利用射頻燒灼術及放射性治療處理肝臟的腫瘤。後續患者持續接受長效型體抑素注射治療,幫助改善症狀並抑制腫瘤生長。患者已經接受體抑素治療約5年,目前狀況穩定,沒有發現新的腫瘤。陳佳宏醫師說,雖然在發現時已是轉移性第四期神經內分泌腫瘤,不過只要積極接受治療,患者的病情還是有機會獲得良好控制,生活品質也可以維持。