肌肉疼痛、走路變慢、越來越喘,破壞全身肌肉的龐貝氏症,醫師圖文詳解

「醫師,我先生很會打呼,不過最近他的打呼聲都會中斷,停頓好幾秒才又開始呼吸。」陳女士仔細描述先生睡覺的狀況,「早上起床的時候,他都會抱怨頭痛,而且很容易打瞌睡。」

「還有其他不舒服嗎?」醫師問。

「他的體力也有變差,走路、爬樓梯都比較慢,經常肌肉痠痛,偶而還會跌倒。」陳女士說,「有醫師覺得不對勁,請我們進一步檢查。」

肌肉疼痛、體力變差、睡眠呼吸中止等症狀看似無關,但是可能源自同樣的問題,林口長庚紀念醫院神經內科醫師黃錦章教授表示,「龐貝氏症」是一種遺傳性代謝疾病,會讓全身肌肉細胞遭到破壞,而越來越沒有力氣。如果沒有及時接受治療,患者將漸漸無力呼吸,越來越喘,最後會需要長期使用呼吸器維生。



什麼是龐貝氏症?

龐貝氏症(Pompe Disease)是種代謝性疾病,又稱為及肝醣儲積症第二型或酸性麥芽糖酵素缺乏症,屬自體隱性遺傳疾病。由於第17對染色體上的GAA基因有缺陷,使患者體內缺乏GAA酵素,而無法分解肝醣。在台灣,新生兒的發生率大概5萬分之一,晚發型龐貝氏症的發生率約為2萬分之1。

「我們的身體會將肝醣儲存在肌肉細胞裡,等到有需要的時候,細胞裡的溶小體會將肝醣分解為葡萄糖。」黃錦章教授解釋,「缺乏GAA酵素時,肝醣會大量堆積在溶小體內,而漸漸對肌肉細胞造成傷害,使患者肌肉越來越無力,逐漸進展到心臟無力、呼吸衰竭。」

什麼是龐貝氏症?


龐貝氏症有兩種類型

龐貝氏症可分成嬰兒型與晚發型,嬰兒型龐貝氏症在出生幾個月便會出現症狀,病程進展較快,黃錦章教授解釋,常見表現包括肌肉無力、心臟肥大、肝臟肥大、舌頭肥大、呼吸困難等,多數患童會在一至兩年內死亡。

晚發型龐貝氏症,是超過兩歲以上才發病,從兒童到老年都可能發病,病程進展較慢,黃錦章教授說,通常是從軀幹、下肢開始出現肌肉疼痛和肌肉無力,活動時比較疲倦,然後有吞嚥困難、呼吸較喘,部分患者有睡眠障礙。

晚發型龐貝氏症的診斷比較困難,從發病到確定診斷大概六至十二年,黃錦章教授說,因為龐貝氏症較罕見,肌肉無力的患者不容易及時確診,而出現永久性傷害。根據研究,越晚被診斷、越晚使用藥物處理,就有更嚴重的永久性傷害,患者可能會需要長期仰賴呼吸器維生。

龐貝氏症有兩種類型

遇到哪些狀況要想到龐貝氏症呢?「例如不明肌肉痠痛、行動走路較無力、常常跌倒、走路的模式改變、沒有辦法爬樓梯,或是脊椎側彎等。」黃錦章教授提醒,「龐貝氏症患者常有呼吸中止症,睡覺的時候打呼聲會中斷,過一陣子才又繼續。呼吸中止症會造成患者缺氧,可能在起床的時候感到頭痛,因為睡眠品質很差,白天容易嗜睡、精神不繼。患者的腸胃道肌肉也受到影響,可能造成進食、吞嚥困難。」

「我們也可以請患者做六分鐘行走測試,看看他能夠在六分鐘內走多遠。」黃錦章教授說,「並透過病史詢問,能夠了解症狀發生的時間有多久。」

懷疑龐貝氏症時,可以抽血檢查。黃錦章教授說,現在已有快速簡便的診斷方法,透過抽血滴在濾紙片上檢查,評估GAA酵素的狀況。如果發現異常,便會進一步做基因方面的檢查,以確定是否為龐貝氏症。

龐貝氏症怎麼辦?


確診為龐貝氏症怎麼辦?

肌肉遭到破壞後,肌耐力會變差,且可能出現攣縮,除定期酵素介入外,復健科醫師、物理治療師、職能治療師也會根據病況設計合適的運動處方,幫助維持肌力、心肺功能,必要時也可以使用各種輔具。

由於龐貝氏症患者的咀嚼、吞嚥、消化功能都會受到影響,務必留意營養補充,每天要攝取足夠的蛋白質、卡路里、維生素,以免因為營養不良而越來越虛弱。當呼吸肌失能時,可以使用呼吸器來輔助,「龐貝氏症就跟高血壓、糖尿病一樣,需要長期治療控制。」黃錦章教授強調,「早期診斷、早期介入,非常關鍵。從這幾年的經驗看起來,目前的臨床處置能夠延緩惡化的時間,維持身體機能,讓患者擁有相對正常的生活」


貼心小提醒

晚發型龐貝氏症的初期症狀較不明顯,大家要提高警覺,黃錦章教授說,當脊椎肌肉受影響時,患者的頭會下垂;當下肢肌肉受影響時,患者可能在蹲馬桶後,站不太起來;當軀幹肌肉受影響時,患者就不太能做仰臥起坐,需要先側身,用手臂的力量把身體撐起來。

如果有觀察到這方面的問題時,可以至神經內科就診,黃錦章教授說,可能導致肌肉無力的原因很多,需要仔細地鑑別診斷,才能及早發現、及早治療!

以上衛教資訊由台灣賽諾菲協助提供
MAT-TW-2101461-1.0-10/2021