健保於今年8月解除脊髓肌肉萎縮症「3歲前發病」和「上肢運動功能程度RULM≧15分」的限制,擴大至18歲以前發病者均可接受治療。
脊髓性肌肉萎縮症是一種因運動神經元退化,導致肌肉無力及萎縮的遺傳性疾病。然而,SMA透過積極治療,不僅有助延緩疾病惡化,降低感染併發重症的風險,甚至有機會讓運動功能進步。
SMA臨床表現是全身肌肉退化,因此不僅是四肢與軀幹無力,最後連吞嚥、呼吸功能都受影響。與同樣為運動神經元退化的漸凍症比較,SMA在18歲之前發病者高達99%,因此對於家庭的照護衝擊也更大。
罕見疾病SMA脊髓性肌肉萎縮症難診斷、難治療,讓許多病友感到灰心而放棄治療。其實,現在已有機會能達穩定且有效的治療,使身體狀態進步,幫助回歸平凡的生活!

脊髓性肌肉萎縮症治療展望
脊髓性肌肉萎縮症在健保擴大給付下,已使更多患者有望受惠。本專題蒐集多位專科醫師/跨專業SMA照護團隊,分享SMA相關治療解析,期望病友與親屬能堅定信心,選擇最適與有望改善運動功能的治療方式,經由遵循醫囑積極治療,就可能終止退化、逐步找回前行的力量。
專題文章
不再眼睜睜等呼吸停止!健保給付治療藥費+整合性照護實現SMA平凡夢
罕見疾病「脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)」病友可能連自己移動、洗漱、吃飯等,這些輕而易舉的動作都有困難,甚至也沒有呼吸的力氣!過往SMA藥物健保給付條件嚴苛,能用藥者少之又少,好消息是,自今年8月起,健保全面擴大背針與口服藥的給付範圍,讓全台約400名SMA病友皆有治療的機會,幫助病程踩煞車,重燃希望。