記者：林韋彤報導
罕見疾病「脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）」病友可能連自己移動、洗漱、吃飯等，這些輕而易舉的動作都有困難，甚至也沒有呼吸的力氣！過往SMA藥物健保給付條件嚴苛，能用藥者少之又少，好消息是，自今年8月起，健保全面擴大背針與口服藥的給付範圍，讓全台約400名SMA病友皆有治療的機會，幫助病程踩煞車，重燃希望。
罕見遺傳性神經肌肉疾病 及早治療阻病情惡化
國立臺灣大學醫學院附設醫院兒童醫院小兒神經科翁妏謹醫師指出，SMA是一種運動神經元退化疾病，對病人而言，搶救運動神經元是在與時間賽跑，延遲幾天或幾個月的治療，都可能對預後產生極大的影響。因此，病友若能越早用藥治療，越可以避免運動神經元壞死，延緩疾病惡化，甚至有機會提升運動功能。
SMA有3種治療選擇 依需求對症下藥
SMA不再是無藥可治的罕病，目前已有3種治療藥物，包括背針、口服藥與基因治療。翁妏謹醫師說明，背針需定期接受脊椎注射，具備穩定療效，僅需定期回院治療，整體照護較方便。口服藥則是每日服用，能減少往返醫療機構的頻率，但需密切監督服藥，確保治療持續有效。至於基因治療，雖終身施打一劑就能提供長期療效，但目前只適用6個月以下的嬰幼兒，條件限制較高。
翁妏謹醫師強調，SMA治療目的在於延緩退化與促進進步，每種藥物都各具不同的特點，醫師會根據病友的病況及家庭需求，擬定出合適的治療目標、復健計畫，幫助維持身體功能與生活品質。
終生僅能擇一治療藥物 下車機制確保醫療資源有效分配
比較特殊的是，現行健保給付規定，病友終生只能接受一種治療，且僅有在治療後，出現藥物不耐受、嚴重副作用等因素，經審查核准後，限一次轉換藥物的機會。因此選擇初始用藥前務必與醫師充分討論，以做出最適切的治療決策。
此外，健保給付還設有「下車機制」，若用藥後運動功能評估分數低於起始治療前，就必需停止用藥。翁妏謹醫師指出，SMA藥價昂貴，若病友在治療無效的情況下仍持續用藥，不僅無助於疾病改善，患者還需承受頻繁往返就醫的勞累，並可能造成醫療資源的浪費，透過此機制，不僅能促使患者更重視復健與自身健康管理，也能確保醫療資源得到更有效的利用，讓更多病友有機會接受治療並獲得實質的療效與改善。
她也提醒病友，藥物治療並不會立刻改善症狀，其主要作用在於活化運動神經元，因此病患自身對復健的努力程度，以及對疾病相關併發症的重視與妥善處理，更是影響病情改善或惡化的關鍵因素。
SMA治療重拾未來希望 展現不同凡響的生命力
身為病友同時也是台灣生命之窗慈善協會理事長的李怡潔分享選擇背針治療的心境轉折，希望透過自身的經歷，打破SMA病友對治療的誤解與恐懼，鼓勵病友積極接受治療，為未來創造更多可能性。
她坦言在治療前，對注射的過程，跟其他病友一樣會感到擔憂，但在深入瞭解SMA藥物的國際研究數據，並與國際醫療專家學者交流後，她從中獲得更多治療信心，積極配合醫囑，運動功能數值有明顯進步，從過去因為容易喘不能戴口罩，到現在可以戴口罩來保護自己，這改變的成果令她與醫護團隊都感到驚喜、訝異。她也提到，自己也見證到其他接受治療後的重症病友，開始計劃結婚，重新構築人生目標，開啟嶄新的人生篇章。
預防勝於治療 整合醫療門診全方位照護
在翁妏謹醫師的推動下，台大兒童醫院自2011年設立「兒童神經肌肉疾病醫療團隊暨整合照護門診」，提供跨專科的全面照顧，從發病就開始給予照顧，降低感染併發重症的風險，甚至有機會改變病程。翁妏謹醫師說明，除每年追蹤一次病友脊椎側彎的狀況，也會請胸腔科醫師教導病友呼吸訓練，增加肺活量及活動耐力；牙科也設有特殊診療椅，方便行動不便的病友看診；還有營養師會檢視病友是否有營養不足的問題；語言治療師教導有溝通或吞嚥障礙的病友改善技巧。而除了生理問題外，亦不能忽視心理，因此也有心理師提供支持與引導。
翁妏謹醫師強調，不管是在治療前後，整合照護都相當重要，提供給病友更完善的照顧與醫療品質；而病友跟家屬的配合，對提升生活品質也是一大助力。她也鼓勵病友多走出戶外、參與活動，這對身心健康能產生更大的益處。
健保擴大藥物給付 扭轉SMA病友的命運
翁妏謹醫師分享一位美工科的SMA學生，其連拿筆的力氣都沒有，隨著健保擴大給付，經一連串的治療，畢業後成功進入設計產業，發揮所學；另一名年約6歲的孩子，是第一波健保給付開放治療的對象，很喜歡吃壽司，以前只能羨慕地看著別人享用，但在治療後吞嚥功能大幅改善，現在自己終於也能品嚐到壽司的滋味。
上述這些對一般人來說都是稀鬆平常的事情，但對SMA病友而言卻是相當珍貴，由此可見健保擴大SMA用藥給付的相助，帶給他們人生不同的改變與期許，不僅可以過上如常人般的生活，也讓他們有機會實現人生夢想，發揮自身所長，成為對社會有貢獻的人。
原文出處：健康醫療網
