在台灣，每100位洗腎患者中，就有約2至3位是因罹患多囊性腎臟病（Polycystic Kidney Disease，簡稱PKD）所導致。這是一種會讓腎臟兩側長滿水泡的遺傳性疾病，主要由基因突變引起，早期症狀不明顯，因而常被忽略。多囊腎主要分為自體顯性多囊腎（ADPKD）與自體隱性多囊腎（ARPKD），其中是自體顯性多囊腎（ADPKD）成人最常見的遺傳性腎病，全球發生率約為千分之一。在西方國家約有10%的透析患者是因多囊腎所致，台灣則約佔2-3%。
基因突變造成多囊腎 常合併其他病變
新北市立土城醫院腎臟科蕭景中主任解釋，多囊腎是由於PKD1與PKD2基因突變，使腎小管上皮細胞中多囊蛋白（Polycystin）功能異常，影響細胞內信號傳遞，進而導致腎臟水分異常分泌，最終在腎臟外側形成大小不一的水泡。多囊腎患者除了腎臟會出現水泡之外，也會合併高血壓、肝臟水泡及結締組織異常，如：大腸憩室、主動脈血管瘤等。蕭景中主任舉例，藝人小鬼黃鴻升就是多囊腎的患者，推測可能因為長期高血壓而導致主動脈剝離而死亡，凸顯了多囊腎可能帶來的全身性風險，也提醒民眾除了腎功能監測，血壓與心血管健康的管理也很重要。
基因類型影響病程 慢性病與不良習慣恐加速惡化
蕭景中主任說明，PKD1基因缺陷的多囊腎患者約占85%，發病時間較早、病程進展較快，通常在30至40歲時，腎臟就可觀察到大顆且密集的水泡，並影響腎臟結構；PKD2基因缺陷導致的多囊腎患者則占約15%，多於60至70歲才會觀察到水泡，對腎功能影響相對較輕，臨床上可依據水泡的數量多寡及大小評估病程。生活型態同樣是關鍵，若患者同時患有糖尿病、肥胖等慢性疾病，加上抽菸、酗酒、飲食過油過鹹或水分攝取不足等不良生活習慣，病情可能加速惡化。
新型藥物有效延緩腎功能惡化及透析時機
慶幸的是，目前已有新型藥物V2受體拮抗劑可延緩多囊腎病程，V2為腎臟負責回收水分的受體，藉由這類藥物阻斷其作用，可降低水泡內液體的分泌，進而延緩水泡變大。
一般成人的腎絲球過濾率（eGFR）約為90-120 ml/min/1.73m²，若低於90 ml/min/1.73m²即需注意。蕭景中主任指出，V2受體拮抗劑可延緩腎絲球過濾率（eGFR）每年約1.2-1.5 ml/min/1.73m²的下降幅度，長期使用可延緩透析時間5-10年，是多囊腎治療上的一大突破。
蕭景中主任也提醒，使用此藥的常見副作用為多尿、夜尿，部分患者可能每天排尿量達5-6公升，需確保充足飲水以防脫水。部分患者用藥後可能出現肝功能異常，故初期用藥需每月監測肝腎功能及電解質。不過根據蕭主任的臨床經驗顯示，使用此藥的多數患者能適應多尿症狀，且肝腎功能異常少見，藥物安全性整體表現良好。
健保門檻嚴格 醫籲放寬給付條件
目前健保給付V2受體拮抗劑的條件相當嚴謹：患者需介於18至50歲、eGFR小於60 ml/min/1.73m²、一年之內eGFR下降≧5.0 ml/min/1.73m²或五年內eGFR每年下降≧2.5 ml/min/1.73m²，且影像學分級（Mayo Clinic）落在C至E級。然而，臺灣多囊腎患者病程普遍比西方國家來得緩慢，許多患者在50至70歲才出現明顯症狀，此時再介入治療為時已晚。蕭景中主任呼籲，健保應考量臺灣患者病程特性，適度放寬給付條件，讓更多需要的患者能及早受益。
飲食與生活習慣同樣重要 有家族史者應及早檢查
多囊腎屬於顯性基因遺傳腎臟病，只要父母其中一人帶有基因缺陷，子女就有50%的機率罹患此疾病。蕭景中主任提醒，有家族病史者應及早接受檢查，越早介入越能掌握延緩病程的最佳時機。飲食與生活習慣對腎臟健康影響深遠，包含限制蛋白質與鹽分攝取、每日補充至少3000c.c水分、保持良好睡眠、規律運動等，都是維持腎臟功能的重要基礎。
最後，蕭景中主任強調，多囊腎並非只能被動等待惡化，目前已有可延緩病程的治療方式，主動與腎臟科醫師討論，積極關心自己的腎臟健康，才能提升長期生活品質。
