「醫師，我的鼻子好像變大，下巴也變寬了。」四十多歲的王先生說，「我本來沒有發現，但是前幾天去參加同學會，有好幾個人跟我提到這個狀況。」
「方便讓我看看你的身分證嗎？」醫師說。
經過比對，患者的容貌的確和年輕時不同，進一步檢查確定診斷為肢端肥大症，核磁共振檢查顯示有腦下垂體腫瘤，於是便安排手術治療。
肢端肥大症（Acromegaly）較常發生在中壯年族群，但是患者可能在較年輕時就已經發病，只是因為症狀變化較為緩慢，不容易被察覺，因此確診時間往往比較晚。奇美醫院內分泌暨新陳代謝科黃偉輔醫師指出，肢端肥大症的主要原因是腦下垂體出現腫瘤，腫瘤分泌過多的生長激素和類胰島素生長因子（IGF），而刺激身體某些部位增大[1]。
當生長激素分泌過量，小孩的身高會異常增高，至於已經停止生長的成年人來說，過多的生長激素會使器官增大，例如下巴變厚、鼻子變大、額頭變寬、嘴唇增厚、舌頭增大等。黃偉輔醫師說，患者的手與腳可能變得粗大，形狀類似「香蕉手」。
由於增大的速度相當緩慢，患者自己和每天見面的朋友，通常不會注意到這些變化，但是多年未見的友人可能就會注意到患者的臉型或體態改變。
舌頭增大、脖子變粗時，很容易壓迫到呼吸道，進而導致阻塞型睡眠呼吸中止症。黃偉輔醫師說，睡眠呼吸中止症會對患者造成很大的困擾，因為患者往往不知道自己有睡眠呼吸中止，只會覺得好像總是睡不飽，長期處於疲倦狀態，導致白天工作時注意力不集中，也容易發生意外。若發現家人在睡覺時的打呼聲很大，便要提高警覺。
身體多處增大的情況也會增加關節的負擔，導致關節腫脹或疼痛。很多患者可能會誤以為這些疼痛是因為勞累、壓力大或缺乏運動，而忽略實際病因。這些慢性症狀都會影響患者的生活品質。
肢端肥大症還可能合併多種共病，包括糖尿病、高血壓、心臟肥大、心律不整、心血管疾病等[2]。黃偉輔醫師說，肢端肥大症不只影響外貌，也會危害健康，必須積極接受治療。
積極治療才能維持生活品質
針對腦下垂體腫瘤，只要評估適合手術，都建議要接受手術治療。目前大多採用經蝶竇垂體腫瘤切除術，利用內視鏡從鼻腔進入，切除腦下垂體腫瘤。黃偉輔醫師說，但是由於肢端肥大症不易察覺，所以在確定診斷時，腦下垂體腫瘤往往已經比較大顆，使得手術清除腫瘤的難度增加，完全切除的機率比其他類型的腦下垂體腫瘤低。
當腫瘤未能完全切除時，患者便需要長期使用藥物來控制病情、減輕症狀。黃偉輔醫師說，藥物治療以體抑素類似物為主，體抑素類似物能夠抑制生長激素及類胰島素生長因子[3]，幫助減輕症狀、改善生活品質，有時也能讓腫瘤縮小。
傳統體抑素類似物採肌肉注射，每4週注射一次。黃偉輔醫師說，新型長效體抑素注射凝膠，採深層皮下注射，注射體積很小，僅0.5 ml，注射時的疼痛感較低，在病情控制至穩定良好的情況下，可延長為6至8週注射一次，讓每年的注射次數從12次減少到僅6到7次，大幅減少注射頻率，提升長期治療的便利性與舒適度，並且減少治療負擔。
筆記重點整理
- 肢端肥大症的主要原因是腦下垂體出現腫瘤，分泌過多的生長激素和類胰島素生長因子（IGF），而刺激身體某些部位增大，例如下巴變厚、鼻子變大、額頭變寬、嘴唇增厚、舌頭增大等。患者的手與腳可能變得粗大，形狀類似於「香蕉手」
- 肢端肥大症還可能合併多種共病，包括糖尿病、高血壓、心臟肥大、心律不整、心血管疾病等，除了影響外貌，也會危害健康，必須積極接受治療。
- 針對腦下垂體腫瘤，只要評估適合手術，都建議要接受手術治療。但是由於肢端肥大症不易察覺，所以在確定診斷時，腦下垂體腫瘤往往已經比較大顆，使得手術清除腫瘤的難度增加，完全切除的機率比其他類型的腦下垂體腫瘤低。
- 當腫瘤未能完全切除時，患者便需要長期使用藥物來控制病情、減輕症狀。藥物治療以體抑素類似物為主，體抑素類似物能夠抑制生長激素及類胰島素生長因子，幫助減輕症狀、改善生活品質，有時也能讓腫瘤縮小。
- 傳統體抑素類似物採肌肉注射，每4週注射一次。新型長效體抑素注射凝膠，採深層皮下注射，注射體積很小，僅0.5 ml，注射時的疼痛感較低，若病情控制良好可延長為6至8週注射一次，讓每年的注射次數從12次減少到僅6到7次，大幅減少注射頻率，提升治療的便利性與舒適度。
參考資料：
[1] Fleseriu M, Langlois F, Lim DST, Varlamov EV, Melmed S. Acromegaly: pathogenesis, diagnosis, and management. Lancet Diabetes Endocrinol. 2022 Nov;10(11):804-826. doi: 10.1016/S2213-8587(22)00244-3. Epub 2022 Oct 6. PMID: 36209758.
[2] Fleseriu M, Langlois F, Lim DST, Varlamov EV, Melmed S. Acromegaly: pathogenesis, diagnosis, and management. Lancet Diabetes Endocrinol. 2022 Nov;10(11):804-826. doi: 10.1016/S2213-8587(22)00244-3. Epub 2022 Oct 6. PMID: 36209758.
[3] Neggers SJ, Pronin V, Balcere I, Lee MK, Rozhinskaya L, Bronstein MD, Gadelha MR, Maisonobe P, Sert C, van der Lely AJ; LEAD Study Group. Lanreotide Autogel 120 mg at extended dosing intervals in patients with acromegaly biochemically controlled with octreotide LAR: the LEAD study. Eur J Endocrinol. 2015 Sep;173(3):313-23. doi: 10.1530/EJE-15-0215. Epub 2015 Jun 5. PMID: 26047625; PMCID: PMC4544680.
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