【醫師聊天室】唐氏症篩檢怎麼做？哪些人需要？

劉育志醫師：大家好，我是劉育志，今天我們請到的是婦產科曾翌捷醫師。我們今天來討論一下唐氏症，什麼是唐氏症？

曾翌捷醫師：唐氏症目前是台灣最常見的染色體異常疾病，患者因為在第二十一對染色體多了一條，而導致身體有多重的缺陷，絕大多數的患者會有智力低下的障礙，有半數的患者會帶有嚴重的心臟病，剩餘的患者如果沒有重大疾病的話，他的壽命與常人是沒有差別。由於發生率比較高，所以目前是我們在產檢的時候的首要目標。

劉育志醫師：哪一些孕婦我們會建議進行唐氏症篩檢？

曾翌捷醫師：在門診諮詢的時候，大家常常會有一個錯誤的觀念，唐氏症的寶寶，並不是高齡產婦的專利。根據統計，高齡產婦雖然有比較高的唐氏症寶寶發生率，但是其實超過八成以上的唐氏症寶寶都是由年輕媽媽所生下來的，所以我們目前建議，所有的孕婦在孕期都應該接受常規唐氏症篩檢，只是隨著你是低風險還是高風險的族群，選擇不一樣準確度的篩檢方式。

劉育志醫師：目前大概有哪一些唐氏症篩檢的方式？

曾翌捷醫師：目前篩檢方式主要分成三大類，第一個是第一孕期的唐氏症篩檢，一般也被稱為頸部透明帶的檢查，利用寶寶頸部透明帶的厚度，搭配一些唐氏症的特徵，譬如說鼻骨有無發育，或是心臟瓣膜有沒有血液逆流的狀況，再加上血中一些特殊因子的篩檢，去計算唐氏症的風險高低，準確度大概是85%到87%。

曾翌捷醫師：第二種則是比較早期的檢查，叫做第二孕期唐氏症篩檢，又被稱為四指標的檢查，它是抽媽媽血中的四個數值去做運算，來評估寶寶唐氏症的風險，準確度比較偏低，大約只有八成。

曾翌捷醫師：近年來大家討論最熱烈的，就是所謂的「非侵入性胎兒染色體分析」，這個技術主要是透過抽媽媽的血，我們可以從媽媽的血中分離出胎兒的游離DNA，利用這個DNA去做染色體的鑑定，它用來檢查唐氏症的準確度為99.7%，是一個高品質又安全的篩檢方式。

曾翌捷醫師：另外大家還會說，那羊膜穿刺呢？羊膜穿刺我們目前比較把它定義成一個診斷的方式，對於單純只有高齡的孕婦，我們不建議直接使用羊膜穿刺做篩檢，畢竟這個檢查還是有一定的風險，除非我們有明確掌握到胎兒有異常的證據才會建議做羊膜穿刺，來做最終的確認。

劉育志醫師：感謝曾醫師來跟我們談唐氏症篩檢，我們下次再見！