陳菁兒醫師：在過往我們認為說小朋友一出生只要通過聽力篩檢，他之後的聽力應該就沒有問題才對，但是後來在臨床上發現，有些四、五歲學習遲緩的小朋友，經過檢查才發現，竟然是聽力損傷所造成的。
劉育志醫師：大家好，我是劉育志醫師，歡迎陳菁兒醫師來到照護線上。
陳菁兒醫師：大家好，我是陳菁兒醫師。
劉育志醫師：現在台灣是越來越少子化，每一個孩子都是寶，我們的醫學檢測技術是日新月異，就新生兒方面，我們目前有哪些檢測方法可以做選擇？
陳菁兒醫師：目前新生兒篩檢主要可以分成兩個部份來說明，首先當然最重要的就是，衛福部所提供的基礎檢測，包括了聽力篩檢還有代謝篩檢，聽力篩檢的部分，可以找到當下已經有中重度聽損的小朋友。
陳菁兒醫師：代謝篩檢呢，則是在小朋友在剛出生第二到三天的時候，我們針對血液當中的代謝物質去做一個檢查，這個部分可以找到當下已經有急性還有嚴重的代謝疾病，這兩個檢查都非常的重要，也是每一個寶貝剛出生的時候，都必須要做的一個基礎檢測。
陳菁兒醫師：但是每個檢查畢竟都有它的侷限性存在，這種檢查可能就沒有辦法找出晚發型或是非典型的疾病，不過因為現在醫療日新月異，越來越進步，我們可以在小朋友在一出生的時候就做基因檢測，不但能夠找到晚發型，晚發型指的就是說，小朋友可能現在還沒有發病，但是以後有可能發病的小朋友，甚至涵蓋到更多的疾病種類。
劉育志醫師：所以這是超前部屬的觀念？
陳菁兒醫師：是。其實現在越來越多的爸爸媽媽，已經有這種超前部屬的觀念，在小朋友一出生的時候，就加選更完整的基因檢測。
劉育志醫師：基因檢測在過去比較常用在癌症病人或者是孕婦身上，用在新生兒是不是最近幾年一個比較新的概念？
陳菁兒醫師：沒錯。首先我想先來談一下有關於新生兒基因檢測的一個起源，在過往，譬如說像我剛剛提到的聽力篩檢，我們認為說小朋友一出生只要通過聽力篩檢，他之後的聽力應該就沒有問題才對，但是後來在臨床上發現，有些四、五歲學習遲緩的小朋友，經過檢查才發現，竟然是聽力損傷所造成的，意思是說是因為小朋友，聽不到而不是聽不懂，所造成的學習遲緩，這代表著有部分的聽力損傷，其實是沒有辦法透過剛出生的聽力篩檢所找到的。
陳菁兒醫師：因此台大的耳鼻喉科醫生，跟基因醫學團隊合作，針對這個現象特別去做一個深入的研究，後來發現呢，其實像我們台灣人針對聽損的基因，有些特別常見的聽損基因，和聽損的基因點位，因此才發展出，聽損基因在目前新生兒的應用。
陳菁兒醫師：大家可以看一下畫面當中的這個圖，左邊藍色的圈圈指的是新生兒聽力篩檢，找到的是當下已經有中重度聽損的小朋友，右邊橘色圈圈的部分，則是新生兒的聽損基因檢測，可以找到一些輕度、晚發型的聽損寶寶，我們可以發現這兩個圈圈，其實重疊的區域相當的少，意思是說新生兒的聽損基因檢測，可以找到傳統新生兒聽力篩檢找不到的族群，而且兩者是沒有辦法互相取代的。
陳菁兒醫師：目前像這樣聽損基因的資訊，在台灣來說已經相當普遍了，我們可以在各大院所取得相關的資訊。
劉育志醫師：新生兒的基因檢測，是不是可以應用在其他的疾病方面？
陳菁兒醫師：的確，像現在同樣的技術，在新生兒的應用上面，的確可以篩檢出更多的疾病，我們可以看一下畫面當中的這個表格，其實不同的技術，可以找到不同疾病特色的族群，像新生兒的代謝篩檢，因為我們是篩檢當下血液當中的代謝物質，所以可以找到當下急性血嚴重的代謝疾病，但是如果像是晚發型或者是輕型的代謝疾病，當下的血片可能驗不太出來，因此基因檢測就可以補足這方面的不足，我們可以藉由基因檢測，提早找出這些高風險的寶寶，加強他的照顧和追蹤。
陳菁兒醫師：除了前面提到的，聽力損傷那些疾病之外，目前的應用範圍也相當的廣泛，不但可以進階找出多種的疾病，像是心臟、中樞神經、血液、肌肉，甚至視力等等各種疾病，甚至像是藥物過敏的這種體質，也可以透過基因檢測提早找出來，因為我們的遺傳基因，其實是一生不會改變的，一生只要驗一次就可以了。
劉育志醫師：現在連藥物過敏都可以用基因檢測來檢查。
陳菁兒醫師：對啊，這就是我們現在常常聽到的，預防醫學還有精準醫療的概念。
陳菁兒醫師：像是藥物過敏，比較輕微的狀況，可能只會造成皮膚紅腫、搔癢，但是很嚴重的時候，甚至會導致過敏性休克甚至死亡，不過透過基因檢測，我們可以提早找出這些容易過敏的藥物，在就醫時去避免使用到相關的藥物，或者是在劑量上面去做一個調整，降低小朋友對於這些高敏感藥物的傷害。
陳菁兒醫師：像這樣的資訊當然是越早知道越好，畢竟我們也不知道什麼時候，有可能會用到這些藥物，而且不只是小朋友，像我們大人，也有些常見容易不良反應的藥物，像這些抗凝血劑或者是降尿酸的藥物，都有可能導致不良反應，我們也可以透過藥物的基因檢測，提高用藥安全性。
劉育志醫師：新生兒做完基因檢測之後，除了對這個小朋友會有幫助之外，對其他家人可能有什麼樣的好處？
陳菁兒醫師：廣義來說，新生兒的基因檢測，好處不只是單純受測的寶寶而已，包括了已出生或者是未出生的兄弟姊妹，甚至上一代或下一代的家族成員，都有可能會受益，像是有一些已經有明顯家族史的小朋友，因為得到相同疾病的機會比較高，所以我們可以透過基因檢測，去找出這些高風險的寶寶，提早做一些預防照護，既使是沒有家族史的狀況，我們也可以透過基因檢測找出患病的寶寶，甚至更進一步找出隱藏在家裡的家族史，受益到整個家族，不過不管家裡有沒有家族史， 只要我們做基因檢測有找到異常的狀況，都應該接受完整的遺傳諮詢，這樣才能夠擬訂更完善的治療追蹤計畫。
陳菁兒醫師：像是在臨床上，我們其實有發現一些家族，就是因為寶寶去做了基因檢測，後來發現去檢查其他的家族成員，其實也有相同的疾病，只是說現在的症狀還沒有明顯，沒有被發現，因此我們就可以透過基因檢測，早期發現、早期治療。
陳菁兒醫師：除此之外，對於有些爸爸媽媽，如果有生育下一胎的計畫，也可透過基因檢測當做一個參考。
陳菁兒醫師：其實新生兒的基因檢測，主要就是一個風險評估的概念，我們一生只要驗一次，就可以得到一輩子受用的基因疾病資訊，所以越早檢測就可以越早預防，避免錯過黃金治療期，另外的話，其他家族成員也有可能會因此受益。
陳菁兒醫師：其實像現在台灣的生育率越來越低，每個小朋友都是爸爸媽媽心中最珍貴的寶貝，除了國健署所建議的基礎檢測外，新生兒的基因檢測是個非常好的工具，能夠達到超前部屬，幫忙小朋友更平安、更順利地長大。
劉育志醫師：感謝陳醫師來到照護線上，我們下次再見，掰掰！
