中風，這個詞彙常常讓人聯想到年長的長輩，或者那些患有高血壓、糖尿病等慢性病的人。然而，您知道嗎？中風並非只發生在老年人身上。有些二三十歲，甚至四五十歲的年輕人，也可能突然面臨中風的威脅。更令人困惑的是，有時這些年輕中風患者，在經過全面的檢查後，卻找不出明確的病因，醫學上我們稱之為「隱源性」中風。當這種情況發生在年輕族群身上，就成為了「年輕型隱源性缺血性中風」。這種疾病不僅對患者及其家庭造成巨大的衝擊，也讓醫學界持續努力探究其背後的原因。最近一項多中心研究，深入探討了家族病史與年輕型隱源性缺血性中風之間的關聯，希望能為這個謎團提供一些線索。這項研究的發現，或許能讓我們對於中風的潛在風險有更深入的理解。
什麼是「年輕型隱源性缺血性中風」？為什麼我們會特別關注它？
在回答這個問題之前，讓我們先來了解一下中風的分類。中風主要分為兩種：出血性中風和缺血性中風。出血性中風是指腦部血管破裂，導致血液滲入腦組織；而缺血性中風則是指腦部血管被血栓堵塞，使得血液無法順利供應到腦部，導致腦細胞因缺氧而受損。在這兩種中風中，缺血性中風是較為常見的一種類型。
而「年輕型隱源性缺血性中風」這個名稱，其實包含了幾個關鍵的定義。首先，「缺血性中風」表明了這是因為腦部血液供應不足所引起的中風。其次，「隱源性」意味著經過醫師詳細的檢查，包括腦部影像、心臟檢查、血管評估等，卻仍然無法找到明確的病因。這與那些因為嚴重動脈硬化、心律不整（如心房顫動）或大型血管阻塞等已知原因引起的中風不同。最後，「年輕型」則是指中風發生時，患者的年齡介於18歲到49歲之間。
為什麼醫學界和我們普羅大眾會特別關注這種年輕型隱源性缺血性中風呢？原因有幾個。首先，對於一個正值壯年的年輕人來說，中風的發生不僅可能導致嚴重的身體失能，影響工作能力、家庭生活，更可能帶來長期的照護需求和經濟負擔，對個人和家庭都是沉重的打擊。其次，由於其原因不明，使得預防和針對性治療的策略難以確立。如果我們能找到一些潛在的風險因子，例如家族病史，那麼就能幫助我們更早地辨識出高風險族群，並思考可能的預防措施或進一步的檢查。
這項多中心研究正是為了深入探討年輕型隱源性缺血性中風的成因，特別是想了解家族病史在其中扮演的角色。研究人員希望透過比較年輕型隱源性缺血性中風患者與健康的對照組，找出兩者之間家族病史上的差異，從而為未來的疾病預防和治療策略提供有價值的線索。這項研究共納入了508位年輕型隱源性缺血性中風患者，他們的年齡都在18到49歲之間；同時也納入了520位年齡和性別相匹配的健康對照組成員。研究團隊仔細詢問了所有參與者關於他們一等親（包括父母、兄弟姊妹、子女）和祖父母的各種心血管疾病家族病史，包括中風、靜脈血栓栓塞、冠狀動脈疾病以及動脈瘤等，並分析這些病史與年輕型隱源性缺血性中風之間的相關性。
家族病史跟年輕型隱源性缺血性中風有關嗎？哪種病史比較有關？
這項研究的重要發現之一，就是釐清了特定家族病史與年輕型隱源性缺血性中風之間的相關性。根據這項研究的觀察，有年輕型隱源性缺血性中風的患者，確實較常報告某些家族病史，相較於健康的對照組。
首先，研究發現，中風患者的一等親（如父母或兄弟姊妹）有中風病史的比例較高。具體來說，在患有年輕型隱源性缺血性中風的患者中，約有20%的人表示他們的一等親有中風病史，而健康對照組中，這一比例約為14%。研究觀察到兩組間存在值得注意的差異。更進一步的分析顯示，在調整了其他可能影響中風風險的因素後，如果一個年輕人的一等親有中風病史，那麼他罹患年輕型隱源性缺血性中風的相關風險，將會比那些一等親沒有中風病史的人，高出約1.50倍。這意味著，一等親的中風病史，可能是一個值得注意的風險因子。
除了近親之外，研究也觀察到祖父母輩的中風病史同樣值得關注。研究顯示，有年輕型隱源性缺血性中風的患者中，約有47%的人報告他們的祖父母有中風病史，而健康對照組中，這一比例約為39%。同樣，這個差異在統計學上是顯著的。經過多變量分析後，研究結果指出，若祖父母有中風病史，罹患年輕型隱源性缺血性中風的相關風險也較高約1.50倍。這提示我們，中風的家族遺傳傾向可能影響到更廣泛的親屬關係，並不僅限於一等親。
此外，這項研究特別強調了「年輕型」事件的家族病史。研究發現，若一等親曾有「年輕型中風」（同樣是指在18至49歲之間發生的中風）的病史，則與個人罹患年輕型隱源性缺血性中風的相關性更為顯著。數據顯示，在患者組中，約有5%的人報告一等親有年輕型中風病史，而對照組中這一比例僅為2%。調整過其他因素後，若一等親有年輕型中風病史，罹患年輕型隱源性缺血性中風的相關風險，將會比沒有這類家族病史的人，高出約2.36倍。這表示，如果家族中有親屬在年輕時就曾中風，這或許是一個較為強烈的警訊。
除了中風的家族病史，這項研究還探討了「靜脈血栓栓塞」（VTE）的家族病史。靜脈血栓栓塞是指在靜脈中形成血栓，這些血栓可能會隨著血液流動，堵塞到肺部，形成肺栓塞，是一種嚴重的疾病。研究發現，若一等親曾有「年輕型靜脈血栓栓塞」的病史，也與年輕型隱源性缺血性中風有顯著的相關性。在患者組中，約有5%的人表示他們的一等親有年輕型靜脈血栓栓塞病史，而對照組中這一比例僅為2%。這個差異在統計學上同樣具有顯著的意義。經過調整分析後，如果一等親有年輕型靜脈血栓栓塞病史，罹患年輕型隱源性缺血性中風的相關風險，將比沒有這類家族病史的人，高出約3.45倍。這是這項研究中觀察到的相關風險較高的因子之一，顯示了家族中若存在年輕型血栓問題，可能與年輕型隱源性缺血性中風有著較為緊密的聯繫。這也暗示著一些與凝血功能或血管健康相關的家族遺傳傾向，可能在年輕型隱源性缺血性中風的發生中扮演關鍵角色。
值得一提的是，這項研究也評估了冠狀動脈疾病（CAD，俗稱心臟病）和動脈瘤的家族病史與年輕型隱源性缺血性中風的相關性。然而，根據這項研究的結果顯示，冠狀動脈疾病或動脈瘤的家族病史，並未發現與年輕型隱源性缺血性中風有統計學上顯著的相關性。這提示我們，並非所有的心血管疾病家族史都與年輕型隱源性缺血性中風有關，而是可能存在較為特定的關聯。
如果有「卵圓孔未閉合」的狀況，家族病史的影響會不一樣嗎？
在談論年輕型隱源性缺血性中風時，另一個常被提及的潛在因素是「卵圓孔未閉合」（Patent Foramen Ovale, PFO）。卵圓孔是人類心臟在胎兒時期，左右心房之間的一個正常小開口，目的是讓血液可以繞過尚未發育完全的肺部。通常，這個開口會在出生後隨著肺部開始呼吸而自然閉合。然而，約有四分之一的人，卵圓孔終生都保持開放，這就是卵圓孔未閉合。大多數情況下，卵圓孔未閉合並不會引起任何症狀或健康問題。但有些研究認為，對於某些高風險型卵圓孔未閉合（HR-PFO）的個案，它可能允許血栓從靜脈循環進入動脈循環，進而導致中風。
在這項研究中，研究人員特別針對有高風險卵圓孔未閉合的年輕型隱源性缺血性中風患者進行了亞組分析，也就是將患者根據是否有高風險卵圓孔未閉合進行分層研究。在研究納入的508位年輕型隱源性缺血性中風患者中，有182位（約佔36%）被診斷出有高風險卵圓孔未閉合。研究團隊想了解，在這些有高風險卵圓孔未閉合的患者中，家族病史的影響是否會有不同。
結果顯示，在有高風險卵圓孔未閉合的患者群體中，若其一等親有靜脈血栓栓塞（VTE）的家族病史，則罹患年輕型隱源性缺血性中風的相關風險較高。具體來說，在這些同時患有高風險卵圓孔未閉合的患者中，如果他們的一等親曾有靜脈血栓栓塞的病史，那麼他們自己罹患年輕型隱源性缺血性中風的相關風險，將比那些一等親沒有靜脈血栓栓塞病史，且同樣有高風險卵圓孔未閉合的患者，高出約1.80倍。
這項發現暗示了一個較為複雜的關聯：高風險卵圓孔未閉合本身可能是一個危險因子，但當它與家族中靜脈血栓栓塞的傾向結合時，風險可能會進一步提升。這或許說明了這兩種因素可能透過共同或交互作用的機制，增加了年輕型隱源性缺血性中風的發生機率。簡而言之，對於那些被診斷出有高風險卵圓孔未閉合的年輕人，如果他們的一等親也有血栓相關疾病的病史，那麼他們對於潛在的中風風險可能需要抱持較高的警覺性。
這項研究的綜合發現，為我們理解年輕型隱源性缺血性中風的成因，提供了重要的方向。它強力支持了家族遺傳傾向在這種疾病中扮演的角色，尤其是在中風和靜脈血栓栓塞方面。這些結果不僅揭示了某些特定家族病史與年輕型隱源性缺血性中風之間較高的相關性，也特別指出了「年輕型事件」（如年輕型中風和年輕型靜脈血栓栓塞）的家族史，以及高風險卵圓孔未閉合與靜脈血栓栓塞家族史的結合，可能是更值得關注的風險因子。
研究顯示，中風和靜脈血栓栓塞的家族病史，特別是早期發生的事件，與年輕型隱源性缺血性中風有較高的相關性。這些發現支持了家族中可能存在易於血栓形成的傾向（即「血栓前驅機制」），這會增加年輕人罹患中風的風險。這項研究成果，提醒我們在評估年輕中風患者時，應更仔細地詢問其家族的詳細病史，尤其是關於中風和靜脈血栓栓塞，特別是那些在年輕時就發病的家族成員。雖然這項研究的結果並非最終定論，但它無疑為我們提供了重要的線索，有助於未來進一步的研究，以期能更早地辨識高風險族群，並探索可能的預防或治療策略，從而減少年輕型隱源性缺血性中風帶來的衝擊。對於民眾而言，了解家族病史，並與醫師充分溝通，或許是保護自身健康的重要一步。
參考文獻：
Family history of stroke and cardiovascular diseases in early-onset cryptogenic ischaemic stroke. European Stroke Journal. 2026 Mar; 11(3):411-417. doi: 10.1093/esj/aakag013
