想像一下，你正值人生衝刺期，可能才二三十歲、四五十歲，身體一向健康，卻突然感到半邊肢體無力、說話困難，或是口眼歪斜。在急診室裡，醫師診斷出你罹患了「腦中風」。這簡直是晴天霹靂，因為腦中風在許多人的印象中，似乎是年紀較大的長輩才會面臨的疾病。更令人困惑的是，經過一連串精密檢查，卻找不出導致你中風的常見原因，例如高血壓、糖尿病、高血脂，或是心律不整等。這種發生在五十歲以前、且原因不明的腦中風，我們稱之為「早發性不明原因缺血性腦中風」（簡稱eCIS）。它就像個謎團，讓患者與家屬充滿了疑問與擔憂。
當你從中風的緊急狀態逐漸復原，開始思考未來時，你可能會好奇：為什麼是我？為什麼我年紀輕輕就中風了，而且找不出明確原因？是否有些潛藏的、我們尚未了解的因素，正在默默影響著我的健康？針對這些疑問，近年來有越來越多的醫學研究投入探索。其中一項重要的研究方向，就是探討家族病史，是否與早發性不明原因缺血性腦中風之間存在著某種關聯。因為家族中若有類似的疾病史，往往暗示著基因或生活型態上，可能存在著某種共同的易感性。
研究團隊為了揭開這個謎團，進行了一項多中心、病例對照的研究。他們仔細篩選了508位18到49歲、確診為早發性不明原因缺血性腦中風的年輕病患，並將他們與520位年齡相仿、沒有中風病史的健康對照組進行比較。這項研究的重點，就是去分析這些病患的家族中，是否較常出現腦中風、靜脈血栓栓塞（一種血管阻塞的疾病，簡稱VTE）、冠狀動脈疾病（簡稱CAD）或動脈瘤等心血管疾病的病史。研究人員特別將分析的範圍擴展到病患的一等親（父母、兄弟姊妹）以及祖父母，並區分「早發性」的家族病史，希望能找出更精確的線索。此外，由於部分早發性不明原因缺血性腦中風的患者會合併有「高風險卵圓孔未閉」（HR-PFO），也就是心臟中一個應在出生後閉合的小孔未完全關閉，可能導致血栓從靜脈系統進入動脈系統引發中風，因此研究團隊也特別針對這群患者進行了子群分析，以了解HR-PFO是否會影響家族病史的關聯性。
家族史的警訊：腦中風與靜脈血栓
這項研究的結果揭示了一些值得我們關注的發現。研究顯示，與沒有中風病史的對照組相比，早發性不明原因缺血性腦中風的患者，其家族中出現中風病史的情況確實較為常見。具體來說，在患者的一等親中，有中風病史的比例為20%，而對照組則為14%。若將範圍擴大到祖父母，患者組有中風病史的比例為47%，對照組則為39%。這些數據都暗示著，中風的家族史，無論是一等親或祖父母，都可能與早發性不明原因缺血性腦中風的發生有關聯。
更令人注意的是，研究進一步發現，「早發性」的家族中風病史，關聯性似乎更為顯著。如果患者的一等親中曾發生早發性中風，那麼患者自身罹患早發性不明原因缺血性腦中風的風險，會較沒有此家族史的人高出約2.36倍。這意味著，若家族成員在年輕時就曾中風，後代子孫可能需要特別留意自身的健康狀況。
除了腦中風之外，研究也發現靜脈血栓栓塞（VTE）的家族史與早發性不明原因缺血性腦中風之間存在關聯。數據顯示，患者的一等親若有早發性靜脈血栓栓塞的病史，則患者罹患早發性不明原因缺血性腦中風的風險，會較沒有此家族史的人高出約3.45倍。這項發現相當重要，它將中風的潛在原因擴展到血栓形成的範疇，提示我們血栓體質可能在早發性中風中扮演關鍵角色。
卵圓孔未閉與家族風險的交織
在針對高風險卵圓孔未閉（HR-PFO）患者的子群分析中，研究團隊也發現了特別的現象。對於那些同時患有高風險卵圓孔未閉的早發性不明原因缺血性腦中風患者來說，如果他們的一等親有靜脈血栓栓塞的病史，則罹患早發性不明原因缺血性腦中風的風險，會較沒有此家族史的人高出約1.8倍。這表示，心臟結構上的微小異常（如卵圓孔未閉）與家族中血栓形成的傾向可能相互作用，進一步增加了年輕中風的風險。
然而，這項研究也指出，並非所有的心血管疾病家族史都與早發性不明原因缺血性腦中風有顯著關聯。根據這項研究，冠狀動脈疾病（CAD）或動脈瘤的家族史，與早發性不明原因缺血性腦中風的發生，並沒有觀察到顯著的關聯性。這有助於我們更精確地聚焦在與早發性不明原因缺血性腦中風較為相關的家族病史類別。
這項研究的結論，有力地支持了早發性不明原因缺血性腦中風可能存在「家族遺傳傾向」的說法，並且強調了「血栓形成機制」在其中扮演的重要角色。這些發現對於我們理解年輕中風的潛在原因提供了寶貴的見解，也為未來的預防和診斷策略指明了方向。
所以，年輕就中風，是不是家族病史的警訊呢？根據這項研究顯示，答案是肯定的。特別是家族中有早發性中風或靜脈血栓栓塞病史的人，應較為關注自身的潛在風險。這項研究並非暗示家族史就等於判了中風死刑，而是提醒我們，了解自己的家族健康史，是守護個人健康的重要一環。如果你有相關的家族病史，尤其是一等親或祖父母在年輕時就曾有中風或靜脈血栓栓塞的狀況，那麼及早與醫師討論，評估自身風險，並採取積極的生活型態調整，例如健康飲食、規律運動、戒菸、控制體重，或許就能在潛在的風險浮現之前，先一步為自己的健康做好準備。這項研究也期許未來能有更深入的基因研究，進一步解析這些家族關聯背後的分子機制，為早發性不明原因缺血性腦中風的預防與治療，帶來更多的突破。
參考文獻：
Family history of stroke and cardiovascular diseases in early-onset cryptogenic ischaemic stroke.. Eur Stroke J. 2026 Mar 01; 11(3). doi: 10.1093/esj/aakag013
