正值芳齡的陳小姐從小就知道，家族裡有一項特殊的「傳承」—多囊腎，母親、阿姨與舅舅都深受疾病之苦。而陳小姐也在二十歲出頭，就被影像診斷出開始有多囊腎的狀況，這讓她對未來感到絕望，因為她即將面對的是一個腎臟日漸腫大、功能逐步下滑，終將走向洗腎的人生。所幸近年來國際上已有針對多囊腎設計的口服藥物問世，這項藥物的出現，改變了陳小姐與家人的命運，為多囊腎患者的生活帶來希望。
多囊腎為遺傳性腎臟疾病 過去無法治療只能洗腎
多囊腎，全名自體顯性多囊性腎臟病（(Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease，簡稱ADPKD），為常見之遺傳性腎臟疾病，在台灣盛行率約千分之一。因基因突變（最常見為 PKD1，其次為 PKD2），患者的腎臟會逐年長出大小不一的囊腫（俗稱「水泡」），逐漸擠壓並取代正常腎臟組織，導致腎體積持續擴大，終致腎功能下降，造成腎臟衰竭。高雄長庚腎臟科鄭本忠醫師指出，多囊腎在還沒有新型藥物出現前，醫師多以慢性腎病變的治療方式為主。治療方式大多著重於控制併發症，例如高血壓、尿路感染與疼痛等。無法避免腎臟因疾病逐漸惡化，即使患者生活習慣優良，用最高標準保護腎臟，也只能眼睜睜看著自己一天一天走向洗腎的道路。「新型多囊腎口服治療藥物的出現，正是幾十年來治療上的重大突破。」鄭本忠醫師說。
新型口服藥物可延緩多囊腎疾病惡化
新型口服藥物為特定V2受體拮抗劑，藉由透過抑制血管加壓素於腎小管及囊腫上皮細胞的作用，減緩囊腫內液體分泌與腎體積擴張，成為第一個用於延緩ADPKD患者因囊泡逐漸增大造成嚴重腎功能惡化的藥物。鄭本忠醫師指出，此藥可用在年滿18歲、且腎臟體積迅速擴大，未來極可能發展成末期腎病變，或家族遺傳史有多囊腎病的高風險族群，尤其PKD1基因突變之患者應優先選擇。根據國際臨床研究顯示，使用此藥物的患者，可減緩腎體積增長，腎功能下降速度明顯放緩，延後進入洗腎階段。
不過鄭本忠醫師強調，患者服用此藥物後，需定期配合追蹤肝功能與血鈉等指標。另外可能導致口渴、多尿、頻尿、夜尿等輕微副作用，患者應聽從醫師醫囑，在不影響日常生活與工作的前提下積極進行治療。另外，若多囊腎患者患有眼部疾病，應於治療前與相關專科協調評估。
多囊腎疾病出現曙光 但前方道路仍崎嶇難行
目前多囊腎新型口服藥物的健保給付條件嚴謹，且每年需重新申請。根據衛福部民國109年的「藥品給付規定」，初次使用限於「18至50歲、出現病情迅速惡化跡象、第3期慢性腎臟病的ADPKD患者，且腎臟影像呈雙側/瀰漫性水泡。」。另一方面，以陳小姐的案例來說，身為病情初期就自費用藥的患者，成功延緩腎臟功能的惡化固然可喜，然而自費的患者每月所需花費約數萬元，即便家中經濟穩定，長期自費治療也非易事。在照顧者與患者團體的推動下，已有不少醫療團體呼籲政府正視這類罕見疾病用藥的實質需求。雖然醫療資源有限，但若患者擁有明確治療方向加上積極的態度，應給予更多支持。
望健保放寬多囊腎給付條件 助患者遠離洗腎命運
「患者往往在確診出ADPKD後，因費用和可能洗腎的結果而抱持悲觀的態度，這讓許多患者對於治療並不積極。」鄭本忠醫師表示，多囊腎不等於宿命。「關鍵在於及早辨識高進展族群，結合科學證實的治療與飲食生活管理。不要因短期制度限制而放棄長期腎臟保護的契機。」他也呼籲，建構更具彈性的給付機制，放寬多囊腎新型口服藥物的給付條件，讓患者與醫療團隊得以正向管理疾病，減少未來透析與移植需求，對個人、家庭與社會皆是長遠投資。
透過早期診斷、個別化風險評估與適時積極藥物介入，ADPKD 已逐步走出「終將洗腎」的陰影。期待在更多臨床數據、專業共識與政策支持下，讓更多患者得以延緩腎功能惡化，減少透析命運，讓家庭少一份負擔，也給予患者爭取更好人生的機會。
