孩子永遠吃不飽、身高矮小，恐罹患小胖威利症？醫師圖文解說

「阿姨，我肚子好餓，爸爸、媽媽都不讓我吃東西。」一位胖嘟嘟的小男孩站在便利商店門口楚楚可憐地說，吸引了路人的目光。

從明顯過胖的體型看起來，小男孩顯然吃了很多東西，但是因為飽食中樞的問題，讓他永遠吃不飽。

林口長庚醫院兒童內分泌暨遺傳科羅福松醫師指出，這是普瑞德威利症候群的特徵，患者會一直吃、一直吃，吃完家裡的東西後，還可能到附近遊蕩、找東西吃，讓家屬被誤會在虐待兒童。

俗稱「小胖威利」的普瑞德威利症候群會造成發展遲緩，必須及早介入，進行飲食管理、早期療育、生長激素治療等。照顧普瑞德威利症候群的家屬非常辛苦，經常得面對各種情緒、行為、學習的問題，所以需要全方位的幫忙，包括醫院、社區、社福、病友團體等。

影響身心的普瑞德威利症候群

我們的染色體總共有23對，每對染色體有兩個，一個來自父親，一個來自母親，前22對是屬於體染色體，第23對是性染色體。羅福松醫師指出，普瑞德威利症候群（Prader-Willi syndrome）是因為第15對染色體長臂15q11至q13出現缺陷所造成的疾病，致病原因包括染色體小片段缺失、單親源二倍體、染色體重組等。約75%是源自父親的染色體具有小片段缺失，約24%是因為第15對染色體皆源自於母親，稱單親源二倍體（Uniparental Disomy）。據估計，大約每一萬到三萬人會有一位普瑞德威利症候群患者。

普瑞德威利症候群在不同年紀的表現不太一樣，羅福松醫師說，6個月以下的嬰兒常有餵食困難的問題，需要使用鼻胃管來幫忙，所以出生前幾個月，會營養不良，肌肉張力也比較弱。

到了1至6歲的時候，普瑞德威利症候群的特徵就是永遠吃不飽，羅福松醫師解釋，這是下視丘飽食中樞的問題，所以變成很會吃、胃口超級好，即使一直餵，還是吃不飽，導致孩童體重開始快速增加。

「我們會建議家屬，別在冰箱放太多食物，或將冰箱上鎖，而且可能需要先知會鄰居、社區的商店、小吃攤，」羅福松醫師提醒，「因為小朋友永遠吃不飽，會一直吃，或跟陌生人講說『我吃不飽，我肚子很餓，我爸媽不給我吃東西』。有些國外的研究發現他們會去社區繞，使用苦肉計，而讓鄰居誤以為爸媽虐待兒童。」

普瑞德威利症候群的特徵是杏仁眼、小嘴、小手、小腳、前額窄、身高較矮，有輕度到中度智能不足，大部分會有語言方面的問題。因為是屬於下視丘的問題，所以普瑞德威利症候群除了生長激素缺乏之外，男生也容易有隱睪症。

由於缺乏生長激素，普瑞德威利症候群患者的生長速率較慢，家長要定期記錄孩子的身高、體重，繪製生長曲線，若發現曲線低於第三百分位、六個月內下降兩個百分線，或一年內生長高度小於4公分，都是生長遲緩的現象，便要盡快就醫。

年紀更大之後，患者會更積極、侵略式的找食物，而且越來越沒有飽足感，羅福松醫師說，他們會越吃越多，所以得跟鄰居講好，如果患者要東西吃的時候務必盡量拒絕。

到了15歲以後，吃東西的狀況會稍微改善，比較沒有那麼侵略性，但依舊會有情緒、行為、學習的問題，而且因為體重過重，容易出現高血壓、高血脂、第二型糖尿病、睡眠呼吸中止症、脊柱側彎等狀況。

早期發現、早期療育，全方位治療

普瑞德威利症候群患者會缺乏生長激素，所以能用生長激素治療，羅福松醫師說，台灣健保會根據生長速率、骨齡等，有條件給付生長激素治療，補充生長激素對骨骼、肌肉有幫助，能讓患者長高正常化、提升肌肉張力、改善活動力、降低體脂肪。使用生長激素治療時，要留意睡眠呼吸中止症、糖尿病的狀況。

普瑞德威利症候群患者的青春期發育、性腺功能會比較低下，若是女孩子在12-15歲、男孩子在15-17歲，還沒有進入青春期，有時候會分別使用男性賀爾蒙、女性賀爾蒙治療。如果不處理的話，日後容易有骨質疏鬆的問題。

普瑞德威利症候群患者因為肌肉張力低又過度肥胖，較容易出現脊柱側彎，羅福松醫師說，30至70%患者有脊柱側彎的狀況，需要骨科、復健科的介入，穿背架或手術治療。

除了吃不飽、個性固執之外，普瑞德威利症候群患者比較容易衝動、大發脾氣，有時需要兒童心智科用藥物來幫忙。

普瑞德威利症候群的影響層面廣，需要各個專科的團隊合作，包括兒科、內科、骨科、耳鼻喉科、復健科、神經科、身心科、牙科等。早期療育方面需要物理治療師、職能治療師、語言治療師、心理師的協助。台灣有普瑞德威利病友關懷協會，家屬能夠分享彼此經驗，並獲得支持與協助。

貼心小提醒

日常生活中，建議讓患者生活規律、按表操課。羅福松醫師說，預先規劃每天起床、進食、運動的時間，維持穩定作息。準備食物時，建議做成像快餐一樣，根據營養師的建議，每餐提供固定份量碳水化合物、蛋白質、脂質，以免因為沒有飽足感而過度進食。可以吃不加糖的愛玉、仙草、蒟蒻，千萬別喝含糖飲料，果汁也不可以。

照顧普瑞德威利症候群患者很辛苦，家屬要與醫療團隊密切配合，適時尋求協助！

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