基因檢測，肺癌用藥更精準

劉育志醫師：大家好，我是劉育志醫師，很高興今天邀請到，曹世明醫師來到照護線上

劉育志醫師：我們今天的主題是肺癌，想要請教曹醫師的是，為什麼在治療肺癌的時候要進行基因檢測？

曹世明醫師：肺癌現在是很重要國人的一個病，它的檢測方法最重要還是傳統的病理，還有一些臨床的診斷，不過現在的治療日新月異，所以為了要讓這些新的藥，能夠真正地對病人有幫助，基因檢測現在慢慢地已經成為主流。

劉育志醫師：哪些時機適合做基因檢測？

曹世明醫師：基因檢測的時機，從一開始在治療之前，診斷確定的時候就可以做，另外一個時機呢，比方說治療到中間一半，你也可以做，當產生抗藥性的時候，或者是有時候藥物從第一線到第二線，這個中間轉換的時候，都是做基因檢測的時機。

曹世明醫師：就在幾年前，大家發現原來這些癌突變，有一個主導的我們叫做driver基因，它就好像黑道裡面的老大，它存在整個癌化就是以它來主導，最常見的就是EGFR，EGFR在台灣大概百分之６０，第二種百分之４左右的是所謂的ALK，另外還有ROS1跟BRAF。

曹世明醫師：ALK基因呢，在台灣不是不常見，這是有一個日本人後來發表了，大家才知道原來呢，不管抽不抽菸、不管男生、女生，常常沒有辦法去分辨，只有拿到檢體之後，測量它的基因突變，才有辦法抓到這個。

劉育志醫師：在肺癌這一方面，我們大概會進行哪些種類的基因檢測？

曹世明醫師：除了EGFR當然也有ALK，ROS1、BRAF等等，這個都算是基因檢測，比較精確的呢，就是要做所謂的「基因定序」，做一個NGS這樣的基因檢測，這個基因檢測就是更深入、更好的基因檢測。

劉育志醫師：傳統做基因檢測跟現在次世代基因定序（NGS），差異在哪個地方？

曹世明醫師：次世代基因定序就是我講的NGS，它可以把基因的序列，一個一個定下來，以EGFR來講，我們有４個點，１８、１９、２０、２１，每個點又有各自不一樣的突變，定序的話可以更清楚，常常我們做傳統的PCR，就是只能做到我們最常見的那幾種，所以這兩個還是有深度上的差別。

劉育志醫師：要用什麼樣的檢體來做基因檢測？

曹世明醫師：基因檢測最好的檢體當然就是，腫瘤本身做下來的切片，手術拿下來的當然是最好，因為它的量最大，一般來講我們都是用細針穿刺，或者用支氣管鏡去穿刺拿到檢體，用組織切片去做的基因檢測，是我們基因檢測裡面的黃金標準，最近幾年發展出所謂的液體基因檢測，所謂液體其實就是血液，但是這個中間還有一點差別，就是說血液的檢體，正確率通常只有組織的六成左右而已。

曹世明醫師：曾經有這樣的一個病人，很年輕大概３１－３２歲而已，他做了基因檢測之後，才知道他原來是ALK，那時候ALK的藥剛出來，所以就給他用了第一代ALK的藥，整個肋膜積水就不見了，本來怎麼做化療、怎麼做電療，就是一直都在，後來有一點點跑到腦部去，還好早發現，所以就直接改到二線的藥，他已經堂堂進入第三年的後面，大概要進入第四年了，這個就是藥物的進步，還有基因檢測的功勞。

曹世明醫師：標靶的治療，在差不多這五、六年來，可以說突飛猛進，除了EGFR跟ALK，現在還有所謂ROS1跟BRAF也都有藥，現在有很多新的，我們以前認為沒有藥的，也都在做臨床實驗，癌症治療日新月異，跟醫師來合作，可以讓你的身體得到一個緩解。