許多人聽到「貧血」，第一時間想到的往往是缺鐵、營養不足，甚至認為多補充一些保健食品就能改善。然而，如果除了容易疲倦、頭暈之外，還經常出現不明瘀青、牙齦出血，甚至反覆感染發燒，就不能單純以一般貧血看待。
在血液科門診中，有一種相對少見卻相當嚴重的疾病—再生不良性貧血（Aplastic Anemia），常因初期症狀不明顯而被忽略。直到血球數量持續下降，甚至需要反覆輸血時，患者才發現問題並不單純。
不是一般貧血！問題其實出在骨髓造血功能
一般民眾熟悉的貧血，多半是紅血球減少所造成，因此常見症狀是容易疲倦、活動時氣喘、頭暈或臉色蒼白。三軍總醫院血友病中心主任陳宇欽指出，再生不良性貧血的問題出在骨髓。骨髓就像人體的「造血工廠」，負責製造紅血球、白血球與血小板。一旦骨髓造血功能衰竭，受到影響的就不只是紅血球，而是三種血球都可能一起下降。
當紅血球不足時，人會感到疲憊、氣喘；白血球降低後，身體抵抗力變差，容易反覆感染或發燒；若血小板數量不足，則可能出現莫名瘀青、牙齦流血、流鼻血，甚至女性月經量突然增加等情況。
身上常有瘀青、刷牙就流血？別只當成小毛病
很多患者回想發病過程時，都曾有過類似經驗。有的人發現身上常出現瘀青，卻想不起來自己曾撞到哪裡；有人刷牙時牙齦反覆出血；也有人明明沒有感冒，卻經常發燒或感染。這些看似互不相關的小問題，其實都可能與血球數量下降有關。
陳宇欽提醒，血小板減少造成的瘀青，和一般碰撞後的瘀血不同。有些患者甚至在沒有明顯外傷的情況下，皮膚就出現大片瘀斑。若同時伴隨容易疲勞、頭暈等症狀，更應盡快接受檢查。
再生不良性貧血的原因未明，目前醫界認為，部分成人病例可能與免疫系統異常有關。原本應該保護身體的免疫細胞，反而攻擊自己的骨髓細胞，導致造血功能受損。此外，過去研究也發現，某些化學物質暴露、病毒感染或環境因素可能增加風險。不過，這些多屬流行病學上的相關性，並不能直接證明就是造成疾病的原因。另外，藥物也會造成，包括抗癲癇藥物、抗甲狀腺藥物、抗生素及消炎止痛藥物—等。
確診並不容易骨髓檢查是關鍵
由於再生不良性貧血症狀與其他血液疾病相似，因此診斷並不容易。臨床除了抽血確認血球數量及一些生化、病毒檢查外，通常還需要進一步進行骨髓穿刺檢查，搭配骨髓抹片、切片、染色體分析、基因檢測及流式細胞儀等檢查，才能與其他疾病如陣發性夜間血紅素尿症（PNH）、骨髓增生不良症候群（MDS），甚至紅斑性狼瘡等免疫疾病區分。因此，正確診斷是治療成功的第一步。
治療不只有骨髓移植，免疫治療成重要選項
提到再生不良性貧血的治療，多數人會想到的是骨髓移植。事實上，骨髓移植雖是重要治療方式之一；尤其是年紀較輕、能找到適合捐贈者的患者，往往會優先評估移植的可能性。不過，卻並非適合所有患者。
由於移植前必須先透過高劑量化療及放射治療壓制患者原本的免疫系統，才能讓捐贈者新的造血幹細胞順利植入存活。而這段期間感染風險相當高，且即使成功植入，也可能後續面臨排斥或移植失敗的問題。
因此，對於年紀較大、找不到適合捐贈者，或不願接受移植風險的患者來說，免疫抑制治療（IST）是重要選項。目前常見治療方式是以抗胸腺細胞球蛋白（ATG，俗稱兔子血清）搭配環孢靈素，藉由降低免疫系統對骨髓的攻擊，讓造血功能逐漸恢復。
新型TPO-RA藥物出現 幫助部分患者擺脫輸血人生
近年治療最新突破，是血小板生成素受體促效劑（TPO-RA）的加入。陳宇欽表示，這類藥物可刺激骨髓造血，國內目前已有口服與注射兩種形式。在免疫抑制治療基礎上合併使用，可望進一步提升治療效果。
他分享，一位七十多歲患者原本長期依賴輸血維持生活，接受治療後紅血球及血小板數值逐漸回升，不僅不再需要輸血治療，生活品質也明顯改善。「雖然部分患者的血球數值未必能完全恢復正常，但只要能脫離輸血、減少感染與出血風險，往往就能回到相對穩定的生活。」
及早發現，勿拖延到需要輸血時才治療
雖說再生不良性貧血並不常見，亞洲地區每百萬人口約有四到六人發病，但對患者而言，影響卻非常深遠，且因容易被誤認為一般貧血而輕忽。陳宇欽提醒，當身體出現持續疲倦、不明原因瘀青、反覆感染或出血等情況時，應盡快檢查並接受治療。
因為真正影響健康的，未必只是紅血球不足，而可能是整個造血系統正在發出求救訊號。及早診斷、及早治療，才能爭取更多治療選擇及較好的治療效果，也讓生活回到原本的節奏。
