「妹妹的診斷是性早熟喔。」
「性早熟？ 真的假的？」
「假的。」醫生說。
「呼，好險，假的，那應該可以放心了！醫生叔叔真愛開玩笑！」
「沒有開玩笑喔，假性性早熟，也是性早熟。」醫生說。
「什麼，醫生你到底在說什麼？我怎麼都聽嘸！」
雖然應該不會有這麼故作幽默的醫生，但是真性性早熟、假性性早熟，還是常常讓爸爸媽媽摸不著頭緒。之所以會做這樣的區分，是因為這兩種性早熟的病因是完全不同的，在思考上也有所差異。
其實，身體會出現性早熟的徵兆：「第二性徵」、「發育年紀太早」、「明顯生長加速」，便是在暗示著體內的性荷爾蒙過高。這些提早出現的性荷爾蒙，究竟來自何方？到底孩子的性早熟是另有原因，是屬於假性的性早熟？還是真正的性早熟──青春期提早啟動了呢？
追本溯源，性荷爾蒙哪裡來？
一般來說， 青春期之所以會開始，是因為我們腦袋裡一個稱作「下視丘」的構造，開始發出青春期的訊號，這個訊號傳到腦袋裡另一個構造「腦下垂體」後，會使得腦下垂體也對著身體的「性腺」（卵巢、睪丸）傳遞訊息，最後，促使性腺開始製造性荷爾蒙，導致乳房發育、男孩的小雞雞開始成長。
這個「下視丘、腦下垂體、性腺」的組合，醫學上稱作性腺軸線，我常常將他們想像成「青春期管理與物業有限公司」，其中 「下視丘、腦下垂體、性腺」就是公司裡的「大老闆、總經理、工廠」，而性荷爾蒙（雌激素、雄性素）則是工廠製造出來最新最夯的「商品」。
女孩的乳房組織，以及男孩的小雞雞中，都住著一些尚未成熟的細胞，就像未成熟的年輕人，對這些商品望穿秋水。爸爸媽媽可以想像，這個商品（雌激素、雄性素）就是最新款的 iPhone、最新的電玩， 每個年輕人拿到手後，心情都非常興奮，非常嗨！受到性荷爾蒙刺激的乳房組織和小雞雞便因此成長，成為我們所觀察到的第二性徵。
周邊性性早熟 / 假性性早熟：工廠擅自開工
遇到性早熟的孩子，兒童內分泌醫師的角色就像是「商品物流調查員」，從下游工廠開始， 往上沿著「工廠、總經理、大老闆」的方向，逐步清查，究竟是哪個地方出了問題，以至於身體裡含有過多的性荷爾蒙。
如果性荷爾蒙製造工廠的性腺不聽總經理和大老闆的指揮，擅自開工，提早生產了性荷爾蒙，造成性早熟，這就是周邊性性早熟，也稱做假性的性早熟。可能的原因包含卵巢囊腫、卵巢或睪丸腫瘤，以及腎上腺增生，甚至是罕見的生殖細胞瘤。假性性早熟大多有明確的病灶，必須積極地找出原因。
也有一種情況，是女孩子誤食了含有女性荷爾蒙的避孕藥，或是接觸了含有女性荷爾蒙成份的精油、洗髮精，甚至是含有植物性荷爾蒙的藥草等，這些類似人體性荷爾蒙的「山寨商品」 被人體吸收之後，也有可能導致假性性早熟。
中樞性性早熟 / 真性性早熟：老闆下指令
至於中樞性性早熟，又稱做真性性早熟，則是腦部的青春期開關真正被啟動了。
顧名思義，「中樞」兩個字指的就是「青春期管理與物業有限公司」的管理階層：大老闆和總經理，也就是腦部的下視丘、腦下垂體。這個管理階層做出了「青春期產線」全開的決定。因此，由上而下，全公司都卯足了全力產線全開。倘若大老闆和總經裡剛剛好在應該發育的時間點，下達生產線全開的決定也就算了，啟動的太早，就怕是腦部出了什麼大事。
其實，只要腦部有結構上的異常，或腦部曾經因為任何原因而受過傷，例如：出生時嚴重的腦部缺氧、腦部的感染、腦部的腫瘤，或是曾經接受過腦部的放射線治療等，都有可能導致中樞性性早熟。
中樞性性早熟 / 腦部無異常，特發性居多
爸爸媽媽看到這裡先別驚慌。腦部結構有異常的孩子，在嬰幼兒時期就會有很明顯的症狀，如：癲癇、發展障礙；而腦部受過傷的孩子，則會有很明確的過去病史；至於腦部的腫瘤，常常不會單純只出現性早熟的症狀，可能還包含癲癇、頭痛、噁心、視野缺損、生長遲緩等。若孩子從出生到現在一路順順利利的成長，沒有發展遲緩，也沒有上述的症狀，只是青春期提早了，那麼在大多數情況下，腦部本身是沒有異常的。
其實，大部分來求診且被診斷為中樞性性早熟（真性性早熟）的孩子，都不屬於上述任何一類腦部的異常。研究發現，在中樞性性早熟的孩子中，有 92% 的女孩以及 50% 的男孩是屬於「特發性」性早熟，「特發性」的意思就是：醫師運用目前既有的醫學知識，進行了完整的檢查後，還找不出特別的原因。
這就好像身處職場，有時老闆在想些什麼，又為什麼那麼做，身為員工的我們其實也不知道（有時老闆只是單純地想耍任性），「 青春期管理與物業有限公司 」的大老闆─下視丘到底為什麼擅自把青春期提早了，很多時候，醫生們也不得而知。
「找不出原因？那不就很嚴重？」爸爸媽媽一聽到原因不明，一定會這麼問。
事實正好相反，若孩子真罹患了什麼嚴重的疾病，經過完整的檢查後，多少都會有些線索。以性早熟來說，如果已經接受了徹底的檢查，加上醫生謹慎評估後，還查不出原因，則大多沒有什麼危險性。
儘管如此，無論是假性性早熟，或是真性性早熟，只要是確診為性早熟的孩子，都還是要讓醫師繼續抽絲剝繭，盡可能地找出原因，也需要在門診追蹤，持續讓醫師評估性早熟對孩子造成的影響！
參考資料
• Puberty and Its Disorders, Brook’s Clinical Pediatric Endocrinology, 7th ed; Ch.7, p.258, p.260
• Evaluation and Referral of Children With Signs of Early Puberty, Pediatrics. 2016 Jan;137(1)
本文授權轉載自 剛剛好醫師-兒童內分泌 Dr. 黃世綱部落格
